Le diagnostic au début de la maladie est souvent difficile de par le caractère insidieux de la symptomatologie clinique et son caractère aspécifique: asthénie, ralentissement psychomoteur, troubles visuels (vision floue, diplopie). Les troubles de la marche et de l’équilibre responsables de chutes en rétropulsion inaugurent le tableau clinique dans un tiers des cas ; ils constituent une caractéristique essentielle de la maladie. À ce stade, les altérations cognitives sont présentes dans un tiers des cas, le plus souvent en association aux autres symptômes. Le syndrome parkinsonien est inaugural dans 30 à 50 % des cas et peut faire évoquer à tort une maladie de Parkinson idiopathique lorsqu’il est isolé.

Le tableau clinique typique comporte:

Il existe une baisse globale de l’efficience cognitive. Comme dans la maladie de Parkinson, celle-ci est généralement évaluée par la performance à l’échelle de démence de Mattis (présentée dans le chapitre 3). On y observe des déficits assez diffus ; mais certains items sont particulièrement touchés. Le rappel de séries de chiffres en ordre direct ou inverse est généralement faible. La plupart des items du sous-test d’initiation sont concernés: la fluence verbale sémantique est faible, les séquences de gestes sont difficilement réalisées et on peut observer des persévérations lors de la reproduction de séquences graphiques. La formation de concepts est difficile.

Le ralentissement de la vitesse de traitement de l’information entraîne une augmentation des temps de réaction. Ce ralentissement existe dès les premiers stades de la maladie et s’accompagne très précocement d’une augmentation de latence de la composante P300 des potentiels évoqués cognitifs [12].

Les capacités de maintien, de focalisation et d’orientation de l’attention sont affaiblies. Ces déficits attentionnels, présents précocement, perturbent souvent l’examen neuropsychologique et exigent du neuropsychologue une vigilance particulière: il est nécessaire de recentrer régulièrement le patient sur la tâche et de lui répéter les consignes. Peu de travaux ont été consacrés à une étude systématique des troubles attentionnels dans la paralysie supranucléaire progressive, en utilisant des épreuves évaluant les différentes sous-modalités attentionnelles. Esmonde et coll. [13] ont rapporté un trouble général du maintien attentionnel et des troubles du partage attentionnel dans les situations de double tâche.

Les déficits mnésiques sont distincts de ceux observés dans la démence de type Alzheimer, mais plus sévères que ceux observés dans les autres syndromes sous-corticofrontaux. Les patients souffrant d’une paralysie supranucléaire progressive ont des capacités réduites à consolider l’apprentissage d’informations nouvelles en mémoire épisodique et présentent des déficits sévères aux épreuves de rappel libre d’une liste de mots. Au cours d’une épreuve telle que l’apprentissage en 5 essais d’une liste de 15 mots de Rey, où, lors de plusieurs essais successifs, le sujet est invité à rappeler le plus d’items possible d’une liste de 15 mots qui viennent de lui être lus, l’acquisition est pauvre et la courbe d’apprentissage ne progresse pas au fil des essais. De plus, d’essai en essai, les items rappelés sont inconstants et lors du rappel différé, vingt minutes après le dernier essai de rappel immédiat, le taux d’oubli est élevé. À ce type d’épreuve, les déficits des patients souffrant d’une paralysie supranucléaire progressive sont aussi sévères que ceux des patients souffrant d’une démence de type Alzheimer, à sévérité de la démence comparable. Cependant, lorsque l’encodage est contrôlé, comme dans l’épreuve de rappel libre/rappel indicé à 16 items selon la procédure de Gröber et Buschke (présentée dans le chapitre 3) et quand, au moment du rappel, on fournit des indices externes permettant l’organisation de celui-ci, les patients souffrant d’une paralysie supranucléaire progressive rappellent autant d’items que les sujets contrôles et leur taux de rétention à long terme est normal aussi.

Le profil de performances classiquement observé à cette épreuve est le suivant:

Un tel type de performances va donc à l’encontre de l’existence d’un véritable syndrome amnésique dans la paralysie supranucléaire progressive. Pillon et coll. [14] considèrent que ces résultats sont le reflet d’une perte de la capacité d’organiser spontanément des informations nouvelles, tant au moment de leur encodage que de leur récupération, capacité qui dépend de l’intégrité des lobes frontaux et qui serait perturbée en raison du dysfonctionnement striato-préfrontal lié au processus dégénératif observé dans la paralysie supranucléaire progressive. En revanche, les processus mnésiques, sous dépendance des systèmes temporo-hippocampiques, semblent préservés.

Le syndrome dysexécutif touche l’ensemble des épreuves d’évaluation des fonctions exécutives. Les capacités de planification de l’action et de mise en place de stratégies sont faibles, entraînant un échec aux épreuves de résolution de problèmes. La formation de concepts est difficile et la réussite est faible, même aux tâches qui ne demandent ni catégorisation ni résolution de problèmes comme le sous-test des similitudes de la WAIS-R, l’interprétation de proverbes ou le sous-test de formation de concepts de l’échelle de Mattis. Associée au ralentissement cognitif général, cette difficulté dans la formation de concepts explique aussi la faiblesse des performances aux épreuves de fluence verbale phonémique et sémantique. Au cours de ces épreuves, une tendance spontanée à persévérer se manifeste. Elle s’observe précocement dans la paralysie supranucléaire progressive, alors qu’elle est classiquement absente en début d’évolution de la maladie de Parkinson. Les capacités d’alternance sont faibles: au test de classement de cartes du Wisconsin (voir chapitre 3), les patients ayant une paralysie supranucléaire progressive complètent moins de catégories que les sujets témoins et les parkinsoniens. Ils commettent plus d’erreurs persévératives au moment où il est nécessaire d’alterner entre les catégories. Ces difficultés d’alternance sont évidentes aussi aux épreuves telles que le Trail Making Test et les séquences motrices de Luria. Les patients résistent difficilement à l’interférence. Dans une épreuve telle que le test de Stroop (présenté dans le chapitre 3), outre le ralentissement de la vitesse de traitement de l’information qui affecte les deux parties du test, on observe un nombre élevé d’erreurs en situation d’interférence.

Ces déficits exécutifs sont plus marqués que dans les autres syndromes parkinsoniens [15, 16]. Ils s’aggravent de façon plus sévère au cours de l’évolution, contribuant pour une grande part à l’installation d’un syndrome démentiel sous-cortico-frontal [17, 18].

L’imitation de séquences de gestes et la reproduction de rythmes sont particulièrement déficitaires et constituent des éléments essentiels du diagnostic différentiel entre la paralysie supranucléaire progressive et d’autres syndromes parkinsoniens, notamment la dégénérescence cortico-basale [17, 19]. En effet, dans la dégénérescence cortico-basale, malgré une maladresse pour réaliser certains gestes, le séquencement des gestes simples reste possible, alors que, dans la paralysie supranucléaire progressive, le manque de flexibilité cognitive gêne très rapidement ce séquencement.