Les anomalies du nombre des chromosomes entrainent non implantations, des fausses couches précoces et aussi des malformations fœtales avec retard psychomoteur. La trisomie 21 est la plus fréquente avec les trisomies 13, 18 et la monosomie X. L’incidence de ces anomalies augmentent de manière importante avec l’âge maternel (les ovocytes sont en stock dans les ovaires depuis la vie fœtale)

Le dépistage de la trisomie 21 doit être expliqué et proposé à chaque patiente avant l’échographie T1. Le gynécologue doit alors donner à sa patiente une information claire sur les modalités de dépistage et bien faire la différence entre dépistage d’une population à risque et diagnostic de certitude. Apres les examens (Echographie et prise de sang) et en cas de résultat plaçant la patiente dans une population à risque (>1/250), la patiente doit être adressée à un centre de diagnostic prénatal afin de discuter de la réalisation d’un prélèvement (biopsie de trophoblaste ou amniocentèse) afin d’avoir un diagnostic de certititude sur caryotype fœtal. En cas de gestes invasifs, le risque de pertes fœtales est de 1%.

Le dépistage (échographie et dosage) et la réalisation d’un prélèvement fœtal doivent être expliqués au couple, qui est libre d’accepter ou de refuser.

En cas d’anomalies chromosomiques diagnostiqué sur le caryotype, le couple peut faire la demande d’un interruption médicale de grossesse, qui sera soumise au Centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal