Question 97. Elle a des antécédents de cancer du sein dans sa famille
La demande
Le préliminaire
Les femmes ayant des parentes au premier degré ayant un antécédent de cancer du sein présentent un risque plus élevé de développer la maladie. Le risque augmente avec le nombre de parentes touchées et est plus élevé chez les femmes jeunes comparativement aux femmes âgées.
Définition des femmes à risque génétique :
■ présence d’au moins trois cas de cancer du sein chez des personnes apparentées au premier ou au deuxième degré dans la même branche parentale ;
■ présence de deux cas de cancer du sein chez des personnes apparentées au premier degré associée à l’un au moins des critères suivants :
• survenue précoce d’un des cas de cancer par rapport à l’âge habituel, par exemple cancer du sein avant 40 ans,
• bilatéralité de l’atteinte,
• multifocalité de l’atteinte,
• survenue de plusieurs cas de cancer chez la même personne (sein et ovaire).
La première consultation
Le médecin recherchera les informations permettant de savoir si sa patiente entre dans ces catégories. Dans ce cas, il demandera une consultation génétique. Il sera utile de proposer une mammographie de dépistage : deux incidences par sein (face et oblique externe).
À 30 ans ou cinq ans avant l’âge du cancer du sein familial le plus précoce, cette mammographie sera couplée à un examen clinique et des aires ganglionnaires.
Le point de vue du gynécologue
Le cancer du sein est le cancer le plus fréquent chez la femme, mais si la grande majorité est sporadique et touche les femmes après 50 ans, 5 à 10 % sont en rapport avec une prédisposition génétique. Cela représente entre 25 à 40 % des cancers diagnostiqués avant 35 ans.
Il en est de même pour le cancer de l’ovaire avec 10 % des cancers génétiquement expliqués. L’histoire génétique est aussi démontrée pour les cancers du colon et de l’endomètre. Les mutations génétiques BRCA 1 et 2 et le HNPCC (syndrome de Lynch) sont les plus reconnues. Le risque est familial, il est multiplié par deux devant un antécédent chez un apparenté du premier degré, par trois pour deux apparentés du premier degré, et par quatre pour au moins trois apparentés du premier degré. La transmission est autosomique dominante avec une pénétrance variable.
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