56 Porphyrie aiguë intermittente

SYNDROME CLINIQUE

La porphyrie aiguë intermittente est une cause rare de douleur abdominale qui met fréquemment en échec l’acuité diagnostique du clinicien, même le plus averti. Les porphyries sont des troubles de la synthèse de l’hème qui peuvent déclencher une grande variété de symptômes cliniques. Il existe un certain nombre de types différents de porphyrie, chacun d’entre eux se manifestant par un tableau clinique distinct, reflétant le déficit enzymatique spécifique de la voie de synthèse de l’hème. Les porphyries peuvent être soit héréditaires, soit acquises. Les principales manifestations cliniques sont des dysfonctionnements neurologiques, et un symptôme clinique spécifique : la sensibilité cutanée à la lumière du soleil.

La porphyrie aiguë intermittente est une affection héréditaire à transmission autosomique dominante dont l’expression clinique est variable. L’incidence du gène responsable est évaluée à 1/100 000 individus. La maladie se manifeste rarement avant la puberté. Une douleur abdominale aiguë est généralement la première expression clinique de la maladie. Comme son nom l’indique, la douleur de la porphyrie aiguë intermittente est intermittente et à type de colique. Elle peut être localisée à l’abdomen ou irradier vers les flancs. Le patient peut également présenter des symptômes neurologiques suggérant un dysfonctionnement des systèmes nerveux central et périphérique. Une urine brun rouge « porto »>, qui est une caractéristique des porphyries hépatiques, y compris de la porphyrie aiguë intermittente, est souvent observée au cours des crises aiguës.

SIGNES ET SYMPTÔMES

Bien que les manifestations douloureuses abdominales soient souvent assez impressionnantes, l’examen de l’abdomen ne révèle généralement rien de significatif (figure 56.1). Des vomissements surviennent parfois. Une tachycardie et une dystonie neurovégétative, notamment des sueurs, sont fréquentes, ainsi qu’une hypertension labile. Une rétention urinaire peut survenir et compliquer le diagnostic clinique, en particulier en présence d’une urine de couleur brun rouge « porto ». Des anomalies neurologiques comprenant une diminution des réflexes tendineux et une hypoesthésie distale suggérant une neuropathie périphérique sont souvent présentes. L’atteinte des nerfs crâniens est moins fréquente, mais peut être sévère. Des troubles mentaux allant de l’agitation à la psychose nette peuvent survenir chez environ un tiers des patients présentant une porphyrie aiguë intermittente. Un terrain nerveux et anxieux rend généralement difficiles les soins de ces patients. L’alcool, la grossesse, les barbituriques et les contraceptifs oraux peuvent déclencher des crises de porphyrie aiguë intermittente.