43 (Item 31). Problèmes posés par les maladies génétiques : trisomie 21, mucoviscidose, syndrome de l’X fragile


Problèmes posés par les maladies génétiques : trisomie 21, mucoviscidose, syndrome de l’X fragile



Mots clés


Dépistage national systématique de la mucoviscidose (trypsine immuno-réactive); Atteintes mixtes respiratoires et digestives (insuffisance pancréatique exocrine, retard de croissance); Biologie moléculaire (F508del); Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR); Test de la sueur; Centre de ressources et de compétences pour la mucoviscidose (CRCM); Kinésithérapie respiratoire; Régime hypercalorique normolipidique; Conseil génétique; Dépistage anténatal de la trisomie 21; Échographie obstétricale; Marqueurs sériques de 1er et 2e trimestres; Dysmorphie; Hypotonie, retard psychomoteur; Hyperlaxite; Amniocentèse; Caryotype standard; Échographie cardiaque; Conseil génétique; Turner; Petite taille; Dysmorphie; Retard pubertaire; Cardiopathie; Caryotype; Conseil génétique; X fragile; Sexe masculin; Retard mental; Marco-orchidie; Grandes oreilles; Visage allongé; Répétition de triplets sur le gène FMR1; Conseil génétique


Objectifs :


Expliquer les bases du conseil génétique, les possibilités de diagnostic prénatal (modalités et options de prise en charge dans le cadre d’une maladie d’une particulière gravité). • Expliquer la prescription des tests génétiques : organisation et aspects réglementaires. • Expliquer les problèmes liés à la maladie et les retentissements de l’arrivée d’un enfant souffrant de maladie génétique sur le couple et la famille. • Diagnostiquer la trisomie 21, en connaître l’évolution naturelle et les principales complications.



Mucoviscidose



Quelles sont les circonstances diagnostiques ?







Quelles sont les principales atteintes ?











Quelle est votre prise en charge respiratoire ?


DANS UN CENTRE DE RESSOURCES ET DE COMPÉTENCES EN MUCOVISCIDOSE (CRCM).


Prise en charge pluridisciplinaire avec TRAITEMENT QUOTIDIEN, À VIE.



image KINÉSITHÉRAPIE RESPIRATOIRE quotidienne avec techniques d’accélération du flux expiratoire et réhabilitation physique et respiratoire si nécessaire.


image Hygiène de vie : activité physique régulière, éviction du tabac, prévention des infections.


image Aérosols de désoxyribonucléase, de corticoïdes ou de β-2 mimétiques, à discuter selon les cas.


image Vaccination (en plus des vaccins du calendrier classique) :


◆ antipneumococcique tous les 5 ans ;


◆ antigrippale tous les ans.


image Antibiothérapie :


◆ séquentielle bactéricide ;


◆ en cas de colonisation bactérienne ;


◆ adaptée aux germes retrouvés dans les examens cytobactériologiques des crachats (Haemophilus, staphylocoque, pyocyanique) ;


◆ per os, ou intraveineuse, ou nébulisée.


image Surveillance :


◆ examen cytobactériologique des crachats, gaz du sang et mesure du débit expiratoire de pointe (DEP) tous les 3 mois ;


◆ explorations fonctionnelles respiratoires et radiographie thoracique tous les ans ;


◆ TDM thoracique selon le contexte (non systématique).

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Apr 22, 2017 | Posted by in PÉDIATRIE | Comments Off on 43 (Item 31). Problèmes posés par les maladies génétiques : trisomie 21, mucoviscidose, syndrome de l’X fragile

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