14 Autisme infantile, troubles envahissants du développement et schizophrénie à début précoce
Historique
L’histoire des psychoses infantiles pourrait se subdiviser en trois périodes.
Une période dite « préhistorique »
la rareté du délire chez l’enfant, alors même que la nature du délire représente un des points de références des différenciations syndromiques dans la nosographie adulte ;
À cette époque préhistorique, la gangue de l’idiotie enserre encore la notion de psychose infantile (Duché, 1990).
Une période historique
Elle est symbolisée par la description de l’autisme infantile proposée par Kanner en 1943. Autour de cette description princeps s’est s’agglomérer un ensemble sémiologique aux contours cliniques moins rigoureux (psychose infantile précoce non autistique, psychose symbiotique : Malher, 1969 ; psychose à expression déficitaire : Misès, 1970 ; autisme secondaire régressif : Tustin, 1977, etc.).
Cependant toutes ces descriptions s’appuient peu ou prou sur un concept qui vise à l’unification des psychoses infantiles à travers la description en termes psychodynamiques d’un « noyau psychotique » ou d’un fonctionnement psychique dit « archaïque ». Les psychoses infantiles sont désormais sorties du modèle de la schizophrénie adulte mais elles se trouvent au cœur d’un débat idéologique entre les tenants d’une psychogenèse trop souvent présentée comme causalité exclusive et les tenants d’une organogenèse voulant ignorer la construction interactive du développement de l’être humain. C’est la période de construction d’un concept unifié de « la psychose infantile ».
Une période de déconstruction
La déconstruction de ce concept unifié commence vers la fin des années 70 avec l’émergence des classifications internationales (CIM) et américaine (DSM) au cours de laquelle on voit se multiplier les diagnostics différentiels qui sortent de l’autisme typique et des psychoses infantiles (désormais appelés « troubles envahissants du développement », pour supprimer toute référence au concept de psychose) certains tableaux cliniques particuliers : les syndromes de Rett, d’Angelman, de l’X fragile, deviennent des « entités » bien différentes du vaste champ des « troubles envahissants du développement » en particulier du fait de leur évolution ou d’une origine étiologique (organique) désormais précisée. Parallèlement la rigueur sémiologique démembre le cadre nosographique unifié pour décrire des entités au statut encore imprécis : syndrome d’Asperger (DSM-IV, CIM-10), hyperactivité associée à un retard mental et à des mouvements stéréotypés (CIM-10), dysharmonie psychotique (CFTMEA) ou multiplex developmental disorder (cf. chap. 18). Enfin, la notion de « désintégration » réapparaît (proche donc du concept de démence) à travers le trouble désintégratif de l’enfance (DSM-IV, CIM-10) et même si cela n’est pas exactement identique, on peut s’interroger sur la confluence naissante entre cette entité et les recherches de plus en plus nombreuses du côté de la psychiatrie adulte concernant les schizophrénies à installation précoce ou l’étiologie possible des schizophrénies hypothétiquement située dans les étapes les plus précoces du développement.
Définition
Regroupées sous l’appellation « troubles envahissants du développement » (CIM-10, DSM-IV : tableau 14.1), ces troubles se caractérisent par une altération globale des capacités de communication, des perturbations dans les relations aux autres, des activités et des intérêts restreints répétitifs, souvent stéréotypés. En théorie, il n’y a pas de retard mental associé mais dans la réalité clinique, le fonctionnement cognitif présente habituellement des particularités. Au plan psychopathologique, les TED se caractérisent par une altération de l’organisation progressive de la personnalité avec une capacité d’adaptation à la réalité variable en fonction du niveau d’exigence sociale et du niveau d’angoisse de l’enfant.
Tableau 14.1 Troubles envahissants du développement
| CIM-10 | DSM-IV |
|---|---|
Autisme infantile
une altération des capacités de communication ;
une altération des interactions sociales ;
un aspect restreint répétitif et stéréotypé des comportements, des intérêts, des activités.
Épidémiologie
Le taux de prévalence oscille entre 0,7/10 000 et 13,9/10 000 avec une moyenne à 5/10 000 (Fombonne, 1995). Cette variation dépend à l’évidence des critères diagnostiques.
Seul un quart environ des autistes a un quotient intellectuel dans la zone de la normale (QI ≥ 70), les deux tiers d’entre eux se situant dans les zones de débilité modérée ou sévère (QI < 50). Si le modèle de l’autiste « intelligent » n’est pas faux, il ne représente cependant pas la majorité des situations cliniques.
Description clinique
Syndrome autistique typique
Troubles de la communication et du langage
Quand le langage apparaît, on note des particularités : outre le retard, il existe une écholalie immédiate ou retardée (répétition comme en écho de ce que vient de dire l’interlocuteur), une prosodie particulière monotone, saccadée, factice, une inversion pronominale (utilisation du « tu » ou du prénom pour se nommer soi-même) ; la syntaxe reste souvent pauvre, retardée, l’expression des émotions (joie, plaisir, surprise, colère) est le plus souvent absente en dehors de l’expression d’angoisse. Si le niveau de compréhension du langage est habituellement supérieur au niveau d’expression, on note cependant des anomalies : l’enfant comprend surtout les ordres simples, les mots concrets, les injonctions à réaliser une tâche simple. L’échange plus complexe (mots abstraits ayant trait à des qualités émotionnelles, en forme d’humour, de questionnement, etc.) entraîne au mieux une perplexité, au pire un refus.
Réactions bizarres et restriction des intérêts
Les réactions d’angoisse, d’agressivité ou d’apparente colère peuvent survenir à l’occasion de changements dans l’environnement (modification dans une pièce, changement de trajet, absence d’un jouet, changement de coiffure, etc.) ou de surprise (bruit inopiné, arrivée d’un étranger, etc.). Ces manifestations de colère, d’angoisse ou de détresse peuvent aussi survenir en réponse à une frustration, une interdiction ou une tentative insistante de l’adulte d’entrer en contact. Les habitudes ou les rituels en apparence dénués de signification symbolique dominent la vie quotidienne, imposant un cadre de vie d’allure immuable et robotisé. Les centres d’intérêt sont restreints et stéréotypés en direction d’habitudes motrices ou d’objet bizarre : maniérisme moteur stéréotypé et répétitif (battement ou torsions des mains, balancement, marche sur la pointe des pieds, mouvement de toupie, mouvement complexe du corps) ; utilisation d’objets particuliers (caillou, fil de fer, fragment de jouet) ou détournés de leur usage (roue de petite voiture indéfiniment tournée) ; intérêt pour un aspect limité des objets (par exemple l’odeur avec comportement de flairage, la sensation de surface avec un intérêt pour les objets rugueux, des attitudes de grattage, l’attirance pour la vibration ou le bruit qu’ils produisent indéfiniment reproduits). Il n’y a pas ou peu de jeu symbolique, de jeu d’imitation, de jeu impliquant les situations sociales habituelles.
Fonctions intellectuelles
Malgré « l’expression intelligente » signalée par Kanner, ces enfants ont souvent des niveaux de performance globalement abaissés avec des profils hétérogènes : les performances visuospatiales et de mémorisation sont en général meilleures que les capacités de raisonnement, de traitement de l’information. La majorité d’entre eux présente un quotient intellectuel non verbal inférieur à 70 et global inférieur à 55, même s’il existe quelques autistes avec un niveau normal. Il existe un décalage très fréquent sinon constant en faveur des épreuves non verbales avec en outre une grande hétérogénéité intrascalaire.
Signes précoces d’autisme
Si le diagnostic est assez évident à partir de 2–3 ans, en clinique il est souhaitable de repérer les enfants à risque d’autisme dès le plus jeune âge. L’analyse clinique rétrospective et plus encore le visionnement des films familiaux (Malvy et coll., 1997) montrent l’existence fréquente de signes précoces.
De 0 à 6 mois
On peut retrouver des distorsions précoces d’interaction : bébé sage ne pleurant jamais, ne réclamant pas, bébé « qui se fait oublier » ; trouble tonique sous forme d’hypotonie et plus encore d’absence de dialogue tonique à partir de 2–3 mois, sans tonus ni geste anticipatoire ; à l’opposé, attitude hypertonique avec gesticulation incessante, incapacité à se lover calmement dans les bras ; décrochage fréquent du regard qui peut prendre précocement l’aspect d’un évitement du regard ; le strabisme est fréquent ; troubles du sommeil avec insomnie en général calme (bébé plutôt inerte, les yeux grands ouverts attendant dans son lit) ; troubles de l’alimentation (absence de succion, anorexie) ; absence de sourire volontaire à partir du 3e mois avec maintien d’un visage sérieux presque figé.
De 6 à 12 mois
Les manifestations précédentes se confirment et envahissent la qualité de l’interaction mère–bébé ; l’absence de dialogue tonique devient manifeste avec absence de bras tendus (quand on prend l’enfant), absence de mimique (en particulier absence du cérémonial d’accueil au réveil) ; l’enfant est hypotonique (poupée de son) ou au contraire hypertonique, raide (bout de bois) semblant refuser le contact ; les activités stéréotypées apparaissent et leur particularité est de persister voire de s’accentuer quand l’adulte vient auprès de l’enfant (différent en cela des jeux avec les mains observables vers 5–6 mois, transitoire et surtout s’interrompant dès qu’une interaction est proposée) ; l’évitement du regard peut devenir manifeste, actif, intense ; l’absence de mimique, l’absence fréquente de babillage et de vocalise, l’air sérieux, donne à cet enfant un style relationnel mécanique ; on note souvent une absence de réaction face à l’étranger et une apparente indifférence aux séparations et aux retrouvailles.
De 12 à 24–30 mois
Le tableau clinique se constitue peu à peu, marqué par l’absence de langage mais surtout par l’absence des précurseurs du langage : absence de pointage proto-déclaratif (ce pointage implique un partage d’attention visuelle et d’attention conjointe) alors que le pointage proto-impératif (pointage de l’objet sans attention conjointe) peut exister. L’absence ou le refus de l’attention conjointe devient patent à cet âge.
Du côté des parents et surtout de la mère, il existe une plainte fréquente
« L’enfant n’est pas normal », « il n’est pas comme les autres » (quand il y a des aînés). Les parents ont parfois le sentiment confus de ne pas être reconnus par cet enfant avec un vécu de gêne et de malaise dans l’interaction. Il n’est pas rare qu’ils consultent pour ces motifs. Il faut entendre cette plainte comme la perception précoce par les parents que leur enfant n’interagit pas avec eux comme on l’attend habituellement. Si cette plainte peut parfois traduire une excessive anxiété parentale, elle doit aussi éveiller la vigilance du clinicien et le conduire à rechercher activement les signes précoces ci-dessus évoqués.
Diagnostic différentiel
Dysphasies graves
Perturbations majeures du langage, les dysphasies sont théoriquement isolées (cf. chap. 6). Cependant, des troubles de la personnalité parfois primaires mais plus encore secondaires aux difficultés de communication (impulsivité, retrait relatif, etc.) peuvent induire en erreur. Toutefois, les enfants dysphasiques graves gardent des compétences relationnelles en dehors du langage (imitation, intérêt partagé pour des tâches concrètes) et des capacités d’expression émotionnelle qui les distinguent nettement. En revanche, ces enfants présentent une entrave majeure dans l’apprentissage graphomoteur en particulier au niveau des séquences rythmiques alors même qu’ils se montrent parfois avides d’utiliser des symboles graphiques élémentaires (pictogrammes).
Carence affective et dépression du nourrisson
Plus l’enfant est jeune, plus il peut être difficile de poser un diagnostic différentiel. Le syndrome de retrait du nourrisson apparaît comme l’expression symptomatique commune à diverses conditions : un bébé trop sage, passif, inerte, l’existence de stéréotypies des extrémités, une absence d’expressions mimiques, des troubles du tonus peuvent se voir dans le cas de la dépression anaclitique ou de la carence affective grave (cf. chap. 16 et chap. 20).
Évaluation et examens complémentaires
Il n’existe pas, à l’heure actuelle, un examen complémentaire permettant de poser avec certitude le diagnostic d’autisme infantile. Aucun examen clinique et paraclinique n’a pu faire la preuve de « signes pathognomoniques » d’autisme. Le diagnostic repose donc sur :
un repérage clinique soigneux des symptômes en s’aidant d’échelles et de questionnaires ;
une évaluation des diverses lignes développementales souvent impliquées ;
Échelles et questionnaires (cf. Diagnostic différentiel)
lors de l’examen initial pour s’assurer d’un examen complet ;
pour définir un profil singulier et l’état exact des difficultés au premier examen ;
pour évaluer l’évolution par des passations régulières ;
pour fixer des objectifs de soins et évaluer l’efficacité des actions thérapeutiques entreprises ;
pour disposer d’un support médiateur permettant un échange avec les parents.
Bilans cliniques complémentaires
bilan orthophonique évaluant d’une part l’audition en situation relationnelle et le niveau de langage dans ses aspects phonologique, lexical, syntaxique, sémantique, pragmatique, prosodique ;
bilan neurologique et pédiatrique recherchant d’une part des manifestations neurologiques discrètes mais surtout des syndromes épileptiques associés. L’association épilepsie–syndrome autistique semble fréquente (20 à 80 % selon le critère retenu) (cf. chap. 13) en dehors même des manifestations électroencéphalographiques anormales (cf. ci-après). Dans quelques cas des syndromes autistiques secondaires ou associés ont été décrits après un syndrome de West ou de Lennox-Gastaud (cf. chap. 13).
À côté de l’épilepsie, toutes les encéphalopathies déficitaires de l’enfant peuvent s’accompagner peu ou prou de manifestations autistiques associées (syndrome de l’X fragile, d’Angelman, de Williams, etc.). Il importe donc quand un signe clinique particulier attire l’attention (malformation particulière, habitude motrice spécifique et étrange, antécédents familiaux, etc.) de compléter le bilan dans un domaine particulier. Nous renvoyons le lecteur au chapitre 13.
Autres troubles envahissants du développement
Syndrome de Rett
Il s’agit d’une encéphalopathie évolutive touchant principalement les filles. Dans 80 % des cas le syndrome est lié à une mutation du gène MeCP2 porté sur le chromosome X. Les critères de diagnostic sont les suivants (Aicardi et coll., 1986) :
développement neurologique et mental normal pendant les 7 à 18 premiers mois de la vie ;
perte de la manipulation volontaire remplacée par des stéréotypies des mains (dont certaines apparaissent comme assez caractéristiques : frottement des mains croisées devant la poitrine, tapotement des dents avec les doigts repliés) ;
ataxie du tronc et de la marche ;
période prolongée de stabilisation apparente avec apparition insidieuse d’anomalies neurologiques (syndrome pyramidal modéré, épilepsie, troubles vasomoteurs, etc.) ;
Limites des classifications descriptives
La difficulté de l’étude syndromique des TED tient certes en partie à leur grande diversité, mais surtout à l’ambiguïté du repérage nosographique. En effet, si un accord peut grossièrement se dégager entre les auteurs lorsqu’ils décrivent une conduite particulière, en revanche dans le repérage et l’isolement d’un syndrome interviennent des données de niveau très inégal : si le syndrome n’est parfois, selon le modèle médical traditionnel, qu’un simple ensemble de conduites régulièrement corrélées les unes aux autres (autisme de Kanner), souvent en réalité, il traduit les hypothèses théoriques utilisées par l’auteur, si bien qu’on se trouve confronté à une sorte de tautologie où des explications théoriques rendent compte d’un syndrome qui lui-même a été isolé à partir des prémices de ces théories : la psychose symbiotique de M. Malher en est un exemple : « Les enfants du groupe symbiotique présentent rarement des troubles évidents de conduite pendant leur première année, sauf peut-être des troubles du sommeil… les réactions (pathologiques) se manifestent pendant la troisième ou la quatrième année… il semblerait que la croissance maturative de la coordination motrice qui porte inhérente en elle le défi de l’indépendance provoque une coupure de la réalité… (on observe) une irrégularité de croissance et une vulnérabilité du moi à toute frustration minime. L’anamnèse de ces enfants laisse voir avec évidence des réactions extrêmes aux échecs mineurs… par exemple, ils abandonneront la locomotion pendant des mois parce qu’ils sont tombés une fois. » (Malher, 1973.)
l’autisme primaire anormal qui est la prolongation de l’autisme primaire normal : il se rencontre en particulier dans les cas de carence affective grave (proche de l’hospitalisme de Spitz) ;
l’autisme secondaire régressif (ASR) enfin se caractérise par une régression protectrice face à la terreur éprouvée devant le non-moi, l’inconnu. La fragmentation, la dispersion et le clivage sont les mécanismes prévalents. Le tableau clinique où domine la confusion dans les repères tant internes qu’externes est proche des « autres psychoses précoces » décrites ci-dessus ou encore de ce que L. Bender appelle la schizophrénie infantile.
Les formes « frontières »
Nous ne ferons que rappeler ici le vaste champ de la pathologie « intermédiaire » que beaucoup d’auteurs français et étrangers ont discutée (cf. chap. 18).
Misès a proposé le concept de « dysharmonie psychotique » repris dans la classification française (CFTMEA, 1987) pour décrire des tableaux complexes survenant chez des enfants de 3–4 ans et associant : des troubles de l’état affectif avec anxiété (anxiété, phobies multiples, variabilité émotionnelle), une altération du comportement et des relations sociales (désintérêt, repli sur soi, relations difficiles aux pairs, manque d’empathie et de compréhension d’autrui, etc.), des troubles cognitifs variables (confusion réalité/imaginaire, trouble d’apprentissage, pensée d’allure magique, vécu persécutif ou omnipotent, etc.). L’ensemble représente un tableau aux limites sémiologiques imprécises mais qui trouve sa cohérence dans la description d’un fonctionnement psychique dominé par les mécanismes projectifs, préservant cependant les capacités d’adaptation à la réalité et de contrôle des irruptions fantasmatiques ou des affects. Cette entité dont les limites et la validité ont pu paraître contestables se rapproche cependant de descriptions récentes cherchant à mieux cerner le groupe des « troubles envahissants du développement non spécifique » (DSM-IV, CIM-10) catégorie « résiduelle » dans laquelle se retrouve un nombre non négligeable de sujets. C’est ainsi que Towbin (1997), Volkmar, Klin et Cohen (1997) décrivent de leur côté un tableau appelé « troubles complexes et multiples du développement » présentant d’incontestables analogies avec « les dysharmonies psychotiques » (Tordjman et coll., 1997).
Évolution des troubles envahissants du développement
Évolution centrée sur l’autisme
Dans les deux cas précédents, à l’âge adulte le tableau clinique sera celui d’un tableau déficitaire ou d’une personnalité dominée par le symptôme autistique. La dépendance institutionnelle est en général complète, l’adulte n’accédant pas à l’autonomie (hospitalisation temps plein) ou seulement de façon partielle (centre de jour au long court). Cette évolution concernerait environ un quart des cas (Manzano et coll., 1987).
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