L’exploration à l’effort à visée diagnostique est surtout indiquée devant un phénotype incomplet et/ou atypique ou dans le cadre général d’une intolérance à l’effort inexpliquée. Elle aide alors à poser l’indication d’une éventuelle biopsie musculaire avec analyse histochimique et au microscope électronique. L’épreuve d’effort cardiorespiratoire peut aussi être indiquée dans le cadre du réentraînement à l’exercice de ces patients, aujourd’hui proposé comme thérapeutique adjuvante.

Les protocoles recommandés sont des efforts, limités par les symptômes, continus (paliers de 2 minutes) ou discontinus (paliers de 3 minutes) très progressivement croissants. La première puissance sera de 10 % de la PMA. L’état nutritionnel pré-effort, à jeun ou non, doit être connu. Le diagnostic positif repose principalement sur l’évolution des concentrations plasmatiques des marqueurs de l’activité musculaire. Classiquement, la phosphoryl créatine kinase (CPK), l’aldolase et l’ammoniémie sont mesurées au repos et 3 à 5 minutes après la fin de l’exercice. Une élévation de la lactatémie de repos doit toujours alerter, son évolution à l’effort peut être suivie à chaque palier ou entre 40 et 60 % de la PMA pour détecter un SL₁ précoce. La cinétique de récupération du lactate, entre 8 et 20 minutes, doit aussi être suivie. L’analyse des échanges gazeux n’est pas obligatoirement associée aux paramètres métaboliques, elle apporte des renseignements complémentaires, en particulier sur le critère objectif de la limitation du VO₂max. En effet, le métabolisme musculaire occupe une place majeure dans le prélèvement d’oxygène à l’effort.