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MAIGREUR
Définition
Théoriquement, on parle de maigreur lorsque le rapport masse grasse/poids corporel est inférieur à 10 % chez l’homme et 14 % chez la femme. En fait, le plus souvent, il s’agit d’une appréciation approximative par rapport à la moyenne : perte de poids de 25 % par rapport au poids idéal théorique ou – 25 % par rapport au BMI (Body Mass Index) ou à l’index pondéral de Quetelet.
Causes et mécanismes
Maigreur constitutionnelle
Elle se caractérise par la stabilité du poids depuis plusieurs années, associée à un régime correct en quantité et en qualité. Ce n’est pas un état pathologique. Elle ne justifie aucune exploration, ni aucun traitement.
Maigreur liée à un hypercatabolisme
Ici, on retrouve un élément dynamique : la perte de poids progressive, avec apports alimentaires normaux. Il s’agit en réalité d’un amaigrissement. De nombreuses maladies peuvent être responsables : toutes les néoplasies, les maladies de système, les infections chroniques (tuberculose, viroses, abcès profond, etc.), les malabsorptions digestives, les insuffisances organiques sévères et au stade préterminal (cardiaque, respiratoire, hépatique, rénale), les endocrinopathies (hyperthyroïdie, diabète insulino- dépendant, insuffisance surrénale). Le pronostic dépend de l’étiologie.
Maigreur liée à une carence d’apport
Ce mécanisme peut s’associer au précédent dans le cadre des maladies générales du type cancer, collagénose, etc.
Par ailleurs, on peut distinguer :
Signes cliniques
La maigreur est appréciée sur le pli cutané, les pesées répétées, l’état musculaire et cutanéomuqueux. L’examen clinique dépend par ailleurs de l’étiologie.
Examens complémentaires
Ils recherchent des signes de carence : hypoalbuminémie, anémie, ostéomalacie, etc.
Ils ne sont entrepris qu’en cas de maigreur pathologique (par hypercatabolisme ou carence d’apport) :
Traitement et pronostic
Son efficacité se juge sur la prise de poids et la réparation des signes de carence.
La renutrition doit être progressive chez les grands dénutris pour éviter les accidents de surcharge (diarrhée, collapsus) : on augmente de 100 calories tous les 2 jours en associant des préparations vitaminiques et des oligo-éléments.
Deux voies d’abord sont possibles : parentérale ou surtout entérale.
Dans l’anorexie mentale, le traitement psychothérapique est prédominant avec la mise en place d’un contrat strict et une séparation du milieu familial.
MAL DE POTT
Définition
On désigne sous ce nom l’atteinte tuberculeuse du disque et des deux corps vertébraux adjacents (d’où le nom de spondylodiscite [→] tuberculeuse) [→ Arthrites tuberculeuses]. Le mal de Pott peut siéger à tous les étages de la colonne vertébrale.
Signes cliniques
Les signes révélateurs sont des douleurs rachidiennes apparues progressivement dans la région intéressée, incomplètement calmées par la position couchée et parfois associées à des douleurs radiculaires (sciatique, crurale, etc.). L’état général est altéré, un amaigrissement est fréquent, ainsi qu’une fébricule.
L’examen cliniquerévèle une diminution de la mobilité du segment du rachis touché par l’infection : raideur dans toutes les directions.
Des abcès tuberculeux accompagnent souvent les lésions osseuses et discales du mal de Pott. En cas de localisation lombaire, ils peuvent être perçus à distance du foyer osseux, à la palpation de la fosse iliaque (dans la gaine du psoas).
Signes paracliniques
Radiologie
Le scanner, l’imagerie par résonance magnétique, centrés sur la zone suspecte (parfois repérée par une hyperfixation à la scintigraphie osseuse), donnent souvent des images précoces de l’infection du disque, des géodes osseuses et d’éventuels abcès (image de fuseau paravertébral). Les signes radiologiques classiques sont trop tardifs; le plus précoce est l’affaissement du disque intervertébral associé à des destructions osseuses de voisinage (cf. illustration).
Traitement
La preuve absolue de la nature tuberculeuse, c’est-à-dire la découverte de BK (bacille de Koch) ou de lésions histologiques typiques de tuberculose, n’est pas facile à obtenir au niveau du rachis. C’est pourquoi, en cas de doute avec une autre infection disco-vertébrale due à un autre germe (spondylodiscite à germes banals, plus fréquente), on est contraint de pratiquer une ponction-biopsie après repérage sous scanner, voire une intervention chirurgicale « exploratrice », qui permet de voir les lésions et d’effectuer les prélèvements nécessaires. Suivant les résultats de ces examens, on pourra alors prescrire l’antibiothérapie adaptée (→ Tuberculose pulmonaire).
Surveillance et évolution
La surveillance porte surtout sur l’état général et la mise du rachis en bonne position (immobilisation relative ou par lombostat, résine). Il faut également surveiller les poumons, la sphère génito-urinaire, autres sites de localisation tuberculeuse, et surveiller la bonne observance du traitement (couleur des urines : Rifampicine).
Favorable sous l’influence du traitement spécifique, l’évolution se fait vers la réparation osseuse sous forme d’une fusion plus ou moins complète entre les vertèbres touchées avec disparition du disque. Mais à tout moment, surtout en l’absence de traitement précoce, pèse le risque de compression de la moelle par un abcès intrarachidien ou par une vertèbre détruite, menaïant de paraplégie et engageant le pronostic fonctionnel.
MALABSORPTIONS
Signes essentiels
Cliniques
Examens complémentaires
Ils comprennent l’examen des selles, des tests d’absorption et de temps de transit, la radiologie, l’étude histologique du grêle.
Pour tous ces dosages, il est important de recueillir toutes les selles des 24 h, 2 ou 3 jours de suite, en régime alimentaire connu.
Évolution et complications
Non traitée, une malabsorption expose à la cachexie dans un syndrome multicarentiel.
La maladie cœliaque (→) peut se compliquer d’une pathologie maligne (cancers épithéliaux, lymphome malin du grêle).
Traitement et pronostic
Ils sont fonction de l’étiologie (voir tableau supra). Un traitement symptomatique est parfois utile : rééquilibration hydroélectrolytique, voire alimentation parentérale, supplémentation (au début par voie parentérale du fait du défaut d’absorption) en fer, folates, calcium, magnésium, vitamines A, D, K, E, etc.
MALADES MENTAUX (protection des biens des)
La loi sur les incapables majeurs va s’appliquer chaque fois que les facultés mentales sont altérées.
Le régime de protection des biens est totalement indépendant d’une mesure d’hospitalisation sous contrainte. Il peut s’appliquer à des malades non hospitalisés. Il existe trois régimes (loi de 1968).
La sauvegarde de justice
Mesure simple, souple, rapidement acquise, demandée par le médecin.
Transitoire, cette mesure d’urgence est protectrice.
Le juge des tutelles peut désigner un mandataire. Cette mesure cède automatiquement au bout de deux mois en l’absence de demande de renouvellement mais peut lui succéder une curatelle ou une tutelle.
La tutelle
C’est un régime de protection durable et en principe totale. Les malades sont représentés de manière continue, et dans tous les actes de la vie civile, par un tuteur. La tutelle est prononcée par le juge des tutelles après une expertise. Le tuteur peut être un membre de la famille, une association.
Le majeur sous tutelle perd ses droits civiques et il ne peut se marier sans l’avis du conseil de famille.
MALADIE CŒLIAQUE
Définition
Définie comme une entéropathie induite par le gluten chez des sujets génétiquement prédisposés, la maladie coeliaque réalise un tableau de malabsorption avec diarrhée chronique et dénutrition profonde.
Causes et mécanismes
Le gluten est une fraction protidique de certaines céréales (blé, seigle, orge); sa toxicité sur la muqueuse digestive dépend de la gliadine qu’il contient. Elle est due à une activation inappropriée des lymphocytes T, situés au niveau de la muqueuse intestinale, par les peptides toxiques de la gliadine chez des sujets génétiquement prédisposés.
Signes essentiels
Signes cliniques
Les premiers signes apparaissent entre 6 et 18 mois, après un intervalle libre plus ou moins long par rapport à l’introduction du gluten dans l’alimentation, de faïon insidieuse (anorexie, vomissements, selles molles volumineuses, cassure de la courbe de poids puis de la courbe de taille). Modifications du caractère. Puis fonte des masses musculaires contrastant avec la distension abdominale. (cf. illustration)
Signes biologiques
Le diagnostic est confirmé par la biopsie intestinale qui montre la disparition des villosités intestinales associée une hypertrophie des cryptes.
Une seconde biopsie n’est plus nécessaire si, après régime sans gluten, les symptômes cliniques disparaissent et les anticorps se négativent (cf. illustration).
Éléments de surveillance
Évolution et complications
Sous régime approprié, l’évolution est rapidement favorable après un délai de quelques semaines. La réparation des lésions histologiques est plus longue (1 à 2 ans). Les échecs du traitement peuvent être dus à des intolérances associées.
Conseils diététiques
Pour la pratique, on retiendra :
Fréquence : variable selon les pays. En France, elle toucherait 1/2 500 enfants.
Clinique : évocatrice en cas de cassure de la courbe de poids associée à une diarrhée chronique. Actuellement, les formes atypiques sont plus fréquentes.
Surveillance par l’infirmière : de la reprise du poids, contrôle de la négativation des anticorps. Éducation : donner à la famille une liste des produits autorisés et ceux interdits (contenant du gluten).
Rôle pédagogique : soutien des familles et des enfants dans l’observance du régime d’exclusion. Association de patients souffrant de la maladie cœliaque.
Traitement et pronostic
Le traitement consiste à supprimer les aliments contenant de la farine de blé, de seigle et d’orge (pain, biscotte, pâtes et de nombreux produits d’origine industrielle). La suppression de l’avoine, n’est actuellement plus recommandée. Pendant les premières semaines du régime, on exclut également le lait, et une supplémentation en calcium, en fer et en vitamines est conseillée.
Le pronostic est bon. Cependant, il a été noté une fréquence plus élevée des cancers (lymphomes non hodgkiniens et carcinomes du tube digestif notamment) chez les adultes atteints de la maladie cœliaque que dans la population générale; pour cette raison, la nécessité d’un régime sans gluten à vie est recommandée par de nombreuses équipes.
MALADIE À CORPS DE LEWY DIFFUS (MCL)
Associée à la présence dans les cellules du cortex de corps de Lewy (qui sont habituellement la marque d’une maladie de Parkinson et alors présents de manière presque unique dans la substance noire [ locus niger] du tronc cérébral).
Maladie relativement fréquente dont la présentation peut associer à des degrés divers :
Ces malades sont très aggravés par les neuroleptiques, relativement améliorés par les anticholinestarasiques (Exelon), et justifient selon les cas d’aides humaines, de petites doses de L-Dopa, de la rééducation orthophonique/kiné.
MALADIE HÉMOLYTIQUE NÉONATALE
Causes et mécanismes
Destruction des hématies de l’enfant par des anticorps présents chez la mère :
Signes essentiels
Ictère précoce d’aggravation rapide. Pâleur. Hépatosplénomégalie.
Formes graves : avant la naissance, hépatomégalie, ascite voire anasarque; à la naissance, en l’absence de traitement anténatal, pâleur, détresse respiratoire, collapsus, œdèmes généralisés, ascite, hémorragies.
Examens paracliniques
Diagnostic de l’incompatibilité
Mise en évidence des anticorps : chez la mère par les recherches d’agglutinines obligatoires pendant la grossesse (tous les mois chez les femmes Rhésus négatif; en début et en fin de grossesse chez les femmes Rhésus positif); chez l’enfant, par le test de Coombs.
Diagnostic de la maladie : numération globulaire et bilirubine (sang fœtal et nouveau-né).
Évolution et complications
Risque de mort in utero, de décès postnatal et d’ictère nucléaire actuellement très faibles grâce à la prévention, au dépistage anténatal et aux thérapeutiques fœtales.
| GROUPE DE LA MÈRE | GROUPE DE L’ENFANT | ANTICORPS |
|---|---|---|
| Rhésus négatif | Rhésus positif | Anti-D |
| Rhésus positif | Rhésus positif | Anti-C, E ou Kell |
| O ou B | A ou AB | Anti-A |
| O ou A | B ou AB | Anti-B |
MALADIE DES LAXATIFS
Définition
Due à l’emploi de laxatifs irritants au long cours, elle associe des troubles digestifs, métaboliques et psychologiques.
Causes et mécanismes
Les laxatifs en cause sont très nombreux et souvent faussement rassurants; il faut étudier leur composition à la recherche de produits irritants : phénolphtaléine, anthraquinoniques, bourdaine, séné, etc.
Signes essentiels, évolution, complications
C’est l’alternance de diarrhée et de constipation. La prise de laxatifs est habituellement niée par les patients. Au cours d’une coloscopie, on peut observer une pigmentation anormale de la muqueuse colique (mélanose colique) en cas de prise d’anthraquinoniques.
MALADIE MITRALE
MALADIE PÉRIODIQUE
Définition
La maladie périodique ou fièvre méditerranéenne familiale est une maladie inflammatoire, héréditaire, transmise sur un mode autosomique récessif, qui touche essentiellement des sujets juifs séfarades, arméniens, turcs ou arabes.
Son évolution par crises périodiques, fébriles, douloureuses abdominales ou articulaires est très caractéristique.
Signes cliniques
Les crises durent quelques jours et se reproduisent selon un rythme relativement constant pour chaque patient.
La fièvre, quand elle est isolée, prend un aspect trompeur de crise de paludisme. Elle peut accompagner les autres manifestations, en particulier l’atteinte des « séreuses » : péritoine, plèvre, etc.
Les douleurs abdominales sont les plus fréquentes et peuvent conduire à des interventions chirurgicales inutiles (appendicectomies).
Les manifestations articulaires prennent l’aspect d’oligo- ou de polyarthrites fluxionnaires, pouvant toucher toutes les articulations et cédant généralement sans séquelles. Il n’y a alors aucun signe radiologique.
Les autres atteintes viscérales (plèvre, rate, peau, cœur, œil) sont plus rares, mais la néphropathie de la maladie périodique est fréquente (40 %) et l’évolution se fait vers l’insuffisance rénale. La survenue d’une amylose est une des complications évolutives, qui peut engager le pronostic vital.
Signes biologiques
Il existe une hyperleucocytose et une augmentation de la vitesse de sédimentation, même entre les crises. La ponction-biopsie rénale montre des lésions d’amylose.
Évolution et surveillance
Elle se fait par crises où les symptômes sont plus ou moins au complet.
Le pronostic de la maladie périodique est dépendant de l’atteinte rénale qui doit être étroitement surveillée (protéine urinaire, urée sanguine, créatinine sanguine).
La prise quotidienne de colchicine a grandement amélioré le pronostic.
Traitement
Il repose actuellement, une fois le diagnostic posé, sur la prise quotidienne et au long cours de colchicine (1 mg/j). On a parfois recours aux antipaludéens de synthèse, voire dans les cas évolués aux immunodépresseurs.
Certaines localisations viscérales ou articulaires nécessitent un traitement propre.
MALADIES GÉNÉTIQUES
Ce terme recouvre les affections dues à une anomalie du matériel génétique. Ce matériel ou génome dont dépend l’ensemble des caractères génétiques d’un individu est constitué d’ADN (acide désoxyribonucléique) réparti presque exclusivement dans les chromosomes : 22 paires d’autosomes, identiques dans les 2 sexes; 1 paire de chromosomes sexuels ou gonosomes (XY chez l’homme, XX chez la femme); seule une petite fraction de l’ADN génomique est localisée dans les mitochondries.
Les caractères génétiques sont codés par les gènes, au nombre de plusieurs dizaines de milliers. Les techniques de biologie moléculaire permettent peu à peu de les identifier : ils sont constitués par des fragments d’ADN chromosomiques qui transmettent leur information à une molécule d’ARN (acide ribonucléique) qui devient un ARN messager et induit la formation d’un enchaînement d’acides aminés ou protéines.
Les maladies génétiques peuvent être schématiquement classées en 3 groupes.
ABERRATIONS CHROMOSOMIQUES (→)
MALADIES GÉNIQUES
Définition
Elles sont dues à une anomalie (mutation) d’un gène; l’anomalie de plusieurs gènes est responsable de maladies dites plurifactorielles.
L’anomalie génique peut atteindre un seul ou les 2 chromosomes de la paire et sa transmission obéit aux lois de Mendel.
Transmission autosomique dominante
La présence d’un seul gène mutant suffit à provoquer la maladie qui se retrouve, dans l’arbre généalogique, à chaque génération. Un des parents est atteint. Le risque statistique dans sa descendance est de 1 enfant atteint sur 2.
Transmission autosomique récessive
Il est nécessaire que les 2 chromosomes portent l’anomalie pour que la maladie s’exprime. Les parents sont normaux, parfois consanguins.
Le risque statistique est de 1 enfant sur 4. La maladie atteint autant les filles que les garçons.
Transmission récessive liée à l’X
Le gène muté est porté par le chromosome X et l’atteinte de l’unique chromosome X de l’homme est toujours responsable d’une maladie clinique alors que celle-ci ne s’exprime chez la femme que si ses 2 chromosomes X sont porteurs de l’anomalie.
La maladie atteint donc beaucoup plus souvent les garçons que les filles. Celles-ci sont conductrices saines et dans leur descendance, le risque statistique est de 1 garçon atteint sur 2.
Certaines maladies génétiques ont une expressivité variable avec aggravation progressive de la symptomatologie au fil des générations (maladie de Steinert, syndrome de l’X Fragile, etc.).
Diagnostic
Il s’appuie sur la reconstitution précise de l’arbre généalogique.
Un prélèvement de sang (quelques gouttes sur papier buvard « Guthrie » et un tube de sang total sur EDTA congelé à – 20 °C sans centrifugation préalable) permettra une étude de l’ADN :
Le conseil génétique en prévision ou au cours d’une grossesse dépend de la gravité de la pathologie en cause, du risque calculé de récidive, des possibilités de diagnostic anténatal.
MALADIES HÉRÉDITAIRES DU MÉTABOLISME
Définition
Anomalies héréditaires, transmises le plus souvent sur le mode autosomique récessif, résultant d’une mutation génique affectant une synthèse enzymatique et créant un bloc sur une voie métabolique.
Causes et mécanismes
Signes principaux
Troubles du métabolisme des acides aminés
Troubles du métabolisme des glucides
Examens paracliniques
Formes aiguës et néonatales
En vue d’examens spécialisés :
En cas de décès, prélèvements multiples (peau, foie, muscle) et conservation à – 20 °C d’un tube de sang total non centrifugé sur EDTA pour étude de l’ADN. Ces examens seront précieux pour établir un diagnostic rétrospectif dont découle un éventuel conseil génétique.
Traitement
Pronostic
Très variable suivant les pathologies, mais un nombre croissant d’entre elles sont accessibles à un traitement d’autant plus efficace qu’il est précoce :
À l’inverse, certaines évolutions fatales ou défavorables sur le plan neurologique sont inéluctables. Ceci justifie le conseil génétique, basé sur un diagnostic précis (importance des prélèvements +++) qui permettra le diagnostic anténatal pour une autre grossesse.
MALAISES GRAVES DU NOURRISSON
Définition
On définit le malaise grave du nourrisson comme la survenue inopinée de manifestations (modifications du teint : pâleur, cyanose; accès d’hypo ou d’hypertonie) avec ou sans perte de connaissance, dont la sévérité donne à l’observateur l’impression de mort imminente et conduit à pratiquer des manœuvres de ressuscitation.
MALAISES GRAVES DU NOURRISSON
Définition
On définit le malaise grave du nourrisson comme la survenue inopinée de manifestations (modifications du teint : pâleur, cyanose; accès d’hypo ou d’hypertonie) avec ou sans perte de connaissance, dont la sévérité donne à l’observateur l’impression de mort imminente et conduit à pratiquer des manœuvres de ressuscitation.
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