M
MAMMOGRAPHIE
Buts
Contribuer à éclairer le diagnostic lorsque l’examen clinique des seins montre :
Mais aussi : essayer de détecter des tumeurs à un stade non palpable. Prévention active permettant un diagnostic précis du cancer du sein. À partir de 40 ans, tous les 2 à 3 ans (cf. illustration).
Technique
La mammographie est une technique exigeante qui ne souffre pas la médiocrité : on radiographie toujours les deux seins. On complète la mammographie par l’échotomographie de haute fréquence dans les seins denses ou pour conforter le diagnostic.
Résultats
On recherche des anomalies : essentiellement des opacités et des foyers de microcalcifications.
Un cancer se traduit par une densification à contours irréguliers avec des prolongements rameux en spicules. L’aspect étoilé s’accompagne de l’épaississement de la peau adjacente.
Un kyste est traduit par une opacité ronde, à bords réguliers.
Les microcalcifications malignes ponctuent l’opacité tumorale ou son pourtour immédiat. Elles sont groupées en amas irréguliers, denses.
MANOMÉTRIE DE L’ŒSOPHAGE
Cette technique permet d’étudier la motricité de l’oesophage en enregistrant les pressions des sphincters de l’oesophage (supérieur, inférieur) ainsi que la fréquence et la qualité de la propagation des contractions au niveau du corps de l’oesophage.
Technique
Une sonde de manométrie constituée de cathéters perfusés avec de l’eau et reliés à des capteurs de pression et à un ordinateur permet d’enregistrer les pressions.
Le patient doit être à jeun et avoir arrêté tout traitement antisécrétoire ou modificateur de la motricité digestive (y compris les dérivés nitrés et inhibiteurs calciques) depuis au moins 48 heures. La sonde de manométrie est introduite par voie buccale ou nasale dans l’oesophage et l’estomac. Pendant 30 minutes, on étudie la réponse motrice de l’oesophage à des déglutitions de salive ou d’eau.
Résultats
Examen normal : la baisse de la pression des sphincters lors de la déglutition, puis l’hyperpression et enfin le retour à la normale provoquent la propagation dans le corps de l’œsophage d’une onde de pression.
Examen anormal : l’hypotonie (reflux) ou l’hypertonie des sphincters (achalasie), l’absence de relaxation à la déglutition (achalasie) provoquent une propagation anormale des ondes de contractions au niveau du corps de l’œsophage.
MARQUEURS GÉNÉTIQUES
Les progrès récents dans le domaine de la génétique ont permis l’identification d’un nombre croissant de mutations géniques responsables de maladies génétiques et, pour un certain nombre d’entre elles, la standardisation du diagnostic génétique : mutation sur le chromosome X responsable du syndrome de l’X fragile; mutation sur le chromosome 5 responsable de la maladie de Werdnig- Hofmann; microdélétion du chromosome 22 responsable d’un syndrome malformatif (Di George) touchant le coeur, le massif facial, le thymus et les parathyro¨des; mutations du gène CFTR responsable de la mucoviscidose (→), etc.
La principale technique utilisée est la PCR (→) qui permet l’amplification d’une séquence ciblée du génome. Le recueil d’ADN s’effectue soit sur les villosités choriales (diagnostic anténatal précoce), soit sur le sang du sujet atteint (quelques gouttes de sang sur papier buvard type Guthrie ou 1 tube de sang total).
MÉDIASTINOSCOPIE
Définition
C’est l’exploration endoscopique du médiastin, qui permet, sous contrôle de la vue, la biopsie de tumeurs ou d’adénopathies médiastinales.
Résultats
Normaux : CD4 500 à 1 200/mm3, CD8 300 à 1 000/mm3, rapport CD4/CD8 1.
Les infections opportunistes apparaissent essentiellement en dessous de 200 CD4/mm3, en particulier la pneumocystose et la toxoplasmose imposant une prophylaxie en dessous de ce taux. Le risque de mycobactéries atypiques et d’infections à CMV est accru en dessous de 100 CD4/m3.
MASSE GLOBULAIRE
Technique
On injecte les globules rouges marqués par le technétium radioactif. Les globules rouges vont se répartir de façon homogène dans le sang circulant. On prélève alors un échantillon dont on mesure la radioactivité (a). Connaissant la radioactivité totale (At) injectée on peut calculer le volume sanguin total : V = At/a. L’hématocrite mesuré sur sang capillaire dans un microtube donne le pourcentage du volume sanguin occupé par les globules rouges et permet le calcul de la masse globulaire et du volume plasmatique. Le volume plasmatique peut être mesuré directement selon le même principe en utilisant l’albumine marquée à l’iode 131. Les valeurs sont rendues en pourcentage par rapport au volume théorique calculé en fonction du poids et de la taille.
Stay updated, free articles. Join our Telegram channel
Full access? Get Clinical Tree
