Item 242 – Hémochromatose

33. Item 242 – Hémochromatose






Objectifs pédagogiques




ECN






Diagnostiquer une hémochromatose.


Argumenter l’attitude thérapeutique et planifier le suivi du patient.


Cofer






Connaître les manifestations articulaires et osseuses de l’hémochromatose génétique.


Savoir prescrire les examens biologiques permettant d’affirmer le diagnostic d’hémochromatose génétique.


Causes d’hémochromatose secondaire et particularités de la prise en charge.


Principes de la prise en charge des manifestations osseuses et articulaires de l’hémochromatose.



I. Manifestations ostéoarticulaires


Le tableau typique de l’hémochromatose peut associer une mélanodermie, un diabète sucré, une hépatopathie, une cardiomyopathie, des atteintes articulaires et d’autres manifestations.


A. Manifestations articulaires


Les manifestations articulaires sont importantes à connaîtreB978229409541200033X/icon05-9782294095412.jpg is missing. En effet, elles sont fréquentes, en particulier dans l’hémochromatose génétique (deux tiers des cas), et font souvent partie, avec l’asthénie inexpliquée, des premières manifestations de l’affection. Elles seraient inaugurales dans 20 à 37 % des cas, mais seraient très souvent négligées, entraînant un retard de diagnostic de plusieurs annéesB978229409541200033X/icon05-9782294095412.jpg is missing.

Ces manifestations articulaires sont très diverses. Grossièrement, deux grands types de tableaux peuvent être observés :




arthropathies chroniques, de type le plus souvent mécanique, mais parfois de type inflammatoire. L’atteinte peut être mono, oligo ou polyarticulaire, de gravité variable, depuis de simples arthralgies jusqu’à des troubles articulaires sévères et invalidants. Elle concerne plus particulièrement les articulations métacarpophalangiennes, notamment les deuxièmes et troisièmes, mais elle peut s’étendre aux interphalangiennes proximales et aux poignets, voire aux grosses articulations des membres supérieurs et inférieurs. En général, n’existent au début que des douleurs ou une limitation de la flexion, puis peut survenir une tuméfaction chronique, voire une déformation, en général non ou peu inflammatoire ;


chondrocalcinose secondaire : des arthrites aiguës microcristallines à microcristaux de pyrophosphate de calcium dihydraté peuvent être observées. Elles sont relativement rares, et concernent en particulier les genoux.

Radiologiquement, peuvent être observés :




• des stigmates de chondrocalcinose dans les interlignes articulaires et à la périphérie des articulations ;


des signes d’arthropathie chondrale et sous-chondrale sur des articulations peu touchées par l’arthrose, notamment les deuxièmes et troisièmes métacarpophalangiennesB978229409541200033X/icon05-9782294095412.jpg is missing, avec des géodes cernées par une condensation et disposées dans la zone osseuse sous-chondrale, des ostéophytes à extrémité arrondie ou acuminée en hameçon (figure 33.1).



B. Manifestations osseuses


L’hémochromatose HFE apparaît être associée à une perte osseuse significative, d’origine multifactorielle (toxicité du fer, cirrhose, hypogonadisme). Une Ostéopathie fragilisanteostéopathie fragilisante doit être recherchée par l’ostéodensitométrie, même en l’absence d’hypogonadisme ; la prévalence de l’ ostéoporose densitométrique est comprise entre 25 et 35 %. La prévalence des fractures rachidiennes est estimée entre 1,8 et 18 %.

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Aug 6, 2017 | Posted by in MÉDECINE INTERNE | Comments Off on Item 242 – Hémochromatose

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