33. Item 242 – Hémochromatose
ECN
◗ Diagnostiquer une hémochromatose.
◗ Argumenter l’attitude thérapeutique et planifier le suivi du patient.
Cofer
◗ Connaître les manifestations articulaires et osseuses de l’hémochromatose génétique.
◗ Savoir prescrire les examens biologiques permettant d’affirmer le diagnostic d’hémochromatose génétique.
◗ Causes d’hémochromatose secondaire et particularités de la prise en charge.
◗ Principes de la prise en charge des manifestations osseuses et articulaires de l’hémochromatose.
L’ Hémochromatosehémochromatose HFE est une maladie de surcharge en fer génétiquement déterminée (génotype C282Y homozygote), de transmission autosomique récessive, de pénétrance incomplète et d’expressivité variable. Les recommandations concernant les conditions de prise en charge des patients hémochromatosiques sont consultables sur le site www.has-sante.fr.
I. Manifestations ostéoarticulaires
Le tableau typique de l’hémochromatose peut associer une mélanodermie, un diabète sucré, une hépatopathie, une cardiomyopathie, des atteintes articulaires et d’autres manifestations.
A. Manifestations articulaires
Les manifestations articulaires sont importantes à connaître. En effet, elles sont fréquentes, en particulier dans l’hémochromatose génétique (deux tiers des cas), et font souvent partie, avec l’asthénie inexpliquée, des premières manifestations de l’affection. Elles seraient inaugurales dans 20 à 37 % des cas, mais seraient très souvent négligées, entraînant un retard de diagnostic de plusieurs années.
Ces manifestations articulaires sont très diverses. Grossièrement, deux grands types de tableaux peuvent être observés :
• arthropathies chroniques, de type le plus souvent mécanique, mais parfois de type inflammatoire. L’atteinte peut être mono, oligo ou polyarticulaire, de gravité variable, depuis de simples arthralgies jusqu’à des troubles articulaires sévères et invalidants. Elle concerne plus particulièrement les articulations métacarpophalangiennes, notamment les deuxièmes et troisièmes, mais elle peut s’étendre aux interphalangiennes proximales et aux poignets, voire aux grosses articulations des membres supérieurs et inférieurs. En général, n’existent au début que des douleurs ou une limitation de la flexion, puis peut survenir une tuméfaction chronique, voire une déformation, en général non ou peu inflammatoire ;
• chondrocalcinose secondaire : des arthrites aiguës microcristallines à microcristaux de pyrophosphate de calcium dihydraté peuvent être observées. Elles sont relativement rares, et concernent en particulier les genoux.
Radiologiquement, peuvent être observés :
• des stigmates de chondrocalcinose dans les interlignes articulaires et à la périphérie des articulations ;
• des signes d’arthropathie chondrale et sous-chondrale sur des articulations peu touchées par l’arthrose, notamment les deuxièmes et troisièmes métacarpophalangiennes, avec des géodes cernées par une condensation et disposées dans la zone osseuse sous-chondrale, des ostéophytes à extrémité arrondie ou acuminée en hameçon (figure 33.1).
Fig. 33.1 |
B. Manifestations osseuses
L’hémochromatose HFE apparaît être associée à une perte osseuse significative, d’origine multifactorielle (toxicité du fer, cirrhose, hypogonadisme). Une Ostéopathie fragilisanteostéopathie fragilisante doit être recherchée par l’ostéodensitométrie, même en l’absence d’hypogonadisme ; la prévalence de l’ ostéoporose densitométrique est comprise entre 25 et 35 %. La prévalence des fractures rachidiennes est estimée entre 1,8 et 18 %.