Dans les troubles du spectrum autistique, souvent dénommés troubles envahissants du développement (TED), le DSM-IV-TR [3] inclut trois principaux diagnostics: l’autisme infantile, le syndrome d’asperger et le trouble envahissant du développement non spécifié. Tous ces syndromes, dont les critères diagnostiques sont présentés au tableau 6.1, sont caractérisés par des déficits de la communication et de l’interaction ainsi que par des comportements stéréotypés.

Dans l’autisme infantile et le TEDNS, l’atteinte des fonctions cognitives est variable ; la plupart des enfants sont testables, avec des profils irréguliers. Le QI est touché à des degrés divers chez deux tiers des enfants. Le QI verbal est particulièrement prédictif de l’avenir. Les causes de l’autisme et des TED demeurent inconnues. La contribution génétique est suggérée notamment par des études chez les jumeaux. Les pathologies associées sont nombreuses. Les mécanismes physiopathologiques demeurent pour leur part inconnus. Cependant plusieurs arguments plaident en faveur d’une pathologie cérébrale [4]: plus de 50 % des enfants atteints présentent des signes neurologiques (l’épilepsie n’est pas rare) et/ou des anomalies non spécifiques de l’imagerie cérébrale.

Selon les critères proposés dans le DSM-IV, deux syndromes sont considérés comme des entités particulières. L’un est le syndrome de Rett, caractérisé par un intervalle plus ou moins libre des 6 premiers mois, suivi d’un ralentissement de la croissance crânienne accompagné d’une perte de fonction au niveau des mains avec émergence des stéréotypies sur la ligne médiane, de troubles moteurs majeurs. Ce syndrome a été décrit presque exclusivement chez les filles. La mise en évidence récente d’une mutation liée à l’X dans le gène MECP2 est d’un intérêt considérable et aboutit à l’identification de formes plus modérées du syndrome [5]. L’autre, le trouble désintégratif de l’enfance, se caractérise essentiellement par un développement normal jusqu’à 2 ans, suivi d’une régression de toutes les fonctions cérébrales évoluant vers un tableau autistique.

En raison des lacunes dans nos connaissances, des interprétations fallacieuses de ces troubles sont parfois encore proposée. Tous retardés ? Non. Une forme de dysphasie ? Non. Un trouble émotionnel lié à des parents pathogènes ? Non. Ce qui compte à l’heure actuelle, c’est un diagnostic le plus précoce possible (18 mois à 3 ans) pour une prise en charge éducative, axée à la fois sur la modification des comportements et la modulation sensorielle visant l’amélioration des capacités de communication. La démarche présentée à la figure 6.2 se doit d’être la plus précoce possible ; c’est par là que passent le sauvetage de la famille et l’amélioration des perspectives de vie pour l’enfant.

Pendant les premières années de la vie, quelques outils de dépistage d’utilisation simple sont essentiels pour orienter les observations, tels que le Checklist for Autism in Toddlers (CHAT) à 18 mois [6], présenté au tableau 6.2. Lorsque les items A5 et A7 du CHAT, d’une part, et les items B2, B3 et B4, d’autre part, obtiennent une réponse positive, ils indiquent que l’enfant est capable de manifester son intérêt, de marquer par le regard une attention conjointe à celle de l’adulte et de faire semblant. Au contraire, si ces mêmes items n’obtiennent pas de réponse, l’observation doit être poursuivie. Une échelle adaptée à l’âge de 2 ans, la Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT) [7], présentée au tableau 6.3, est alors appliquée. Contrairement au CHAT, utilisé à 18 mois, ce questionnaire repose entièrement sur le parent comme source d’information. Un dépistage est considéré comme positif sur l’échec à deux des items les plus discriminants ou encore à n’importe quelle combinaison de trois items. Ces outils ont démontré leur valeur de dépistage de l’autisme [2]: ils peuvent être utilisés rapidement dans le bureau du pédiatre et susciter une consultation psychiatrique si nécessaire: les items en caractères gras dans les tableaux 6.2 et 6.3 sont les plus discriminants.