12. Du Sexe Génétique au Sexe Phénotypique

Les caractères sexuels primaires se définissent par l’ensemble des gonades (testicules ou ovaires) et de leurs annexes (voies génitales, glandes associées, organe d’accouplement).

Les caractères sexuels secondaires sont les caractères non impliqués dans la fonction de reproduction mais qui permettent de distinguer les mâles des femelles. Ils se mettent en place à la puberté.

Pour une espèce, le sexe qui produit des gamètes semblables définit les individus homogamétiques. Si les gamètes produits sont différents, les individus sont hétérogamétiques. Chez les mammifères, la femelle est XX, le mâle XY.

Le phénomène de free-martin (génisse née d’une grossesse gémellaire avec un jumeau mâle) observé chez la vache suggère que les testicules agissent par voie hormonale. En effet, à sa naissance, la génisse a un phénotype masculinisé (ovaires de petite taille, parfois gonades inversées, présence d’annexes masculins tels que les vésicules séminales) qui s’explique par l’action des hormones produites par le jumeau mâle.

L’acquisition du sexe phénotypique se déroule en 4 étapes :

– 1^re étape : stade indifférencié ;

– 2^e étape : détermination chromosomique du sexe : sexe gonadique ;

– 3^e étape : action des hormones sur la différenciation de l’appareil génital ;

– 4^e étape : la puberté : l’appareil génital devient fonctionnel.

1. Le stade indifférencié

Dès la fécondation, le sexe est déterminé génétiquement par les chromosomes sexuels X et Y. Au début du développement embryonnaire et jusqu’à la 7^e semaine, les gonades sont indifférenciées, identiques dans les deux sexes. Il en est de même pour l’ébauche des voies génitales : les deux sexes possèdent deux paires de canaux, les canaux de Wolff (qui formeront les voies génitales mâles) et les canaux de Muller (qui formeront les voies génitales femelles), qui débouchent dans une même cavité, le sinus urogénital.

2. Mise en place du sexe gonadique

La différenciation des gonades est l’événement le plus précoce affectant l’appareil génital embryonnaire. Cette différenciation dépend de la présence ou de l’absence du gène SRY(Sex determining Region of the Y chromosome), gène de la masculinité situé sur le bras court du chromosome Y. Le gène SRY est un gène architecte.

Chez le garçon, vers la 7^e semaine de gestation, le gène SRY s’exprime. Il code pour la protéine TDF(Testis Determining Factor). La protéine TDF contient 204 acides aminés. Ce facteur va activer en cascade de nombreux gènes qui vont permettre la différenciation de la gonade indifférenciée en testicule.

Chez la fille, vers la 8^e semaine de gestation, en absence de protéine TDF, la gonade indifférenciée se transforme en ovaire.

3. Action des hormones sur la mise en place de l’appareil génital

Des expériences de castration, de greffe et d’injection d’hormones ont permis de montrer l’action hormonale du testicule (Expériences de Jost, 1947).

Les testicules embryonnaires agissent par voie hormonale. La différenciation des structures annexes (glandes, voies génitales, etc.) et des organes génitaux externes dépend de la présence ou de l’absence de testostérone. En absence de testostérone, les voies génitales et des organes génitaux externes féminins se développent spontanément. Les hormones ovariennes ne sont pas nécessaires à la feminization de l’appareil génital. Le sexe femelle est le sexe mis en place par défaut en absence de signal masculinisant.

Peu après leur formation, les testicules libèrent deux hormones :

◗ la testostérone qui empêche la régression des canaux de Wolff et qui permet le développement de l’appareil génital mâle. Elle est sécrétée par les cellules de Leydig. Les canaux de Wolff sont à l’origine de l’épididyme, du canal déférent, des vésicules séminales et de la prostate ;

◗ l’hormone antimùllérienne (AMH) qui entraîne la régression des canaux de Mùller. Elle est sécrétée par les futures cellules de Sertoli. Les canaux de Mùller sont à l’origine des trompes, de l’utérus et du vagin.

L’effet des hormones s’applique pendant une période nommée phase critique (ou phase de sensibilité) ; si la castration survient après cette période, l’effet des hormones persiste, les organes mâles termineront leur développement.

La formation des organes génitaux externes se fait progressivement :

Stade indifférencié jusqu’à la 8^e semaine de gestation	Stade différencié chez le garçon	Stade différencié hez la fille
Tubercule génital	Pénis	Clitoris
Plis urogénitaux	Urètre	Petites lèvres
Tubercules labioscrotaux	Scrotum ou bourses	Grandes lèvres

Les testicules migrent dans les bourses 2 mois avant la naissance. L’absence de migration se nomme la cryptorchidie. C’est une cause de stérilité.

4. La puberté

La puberté se caractérise par l’acquisition de la maturité sexuelle. C’est la période de la vie (entre 10 et 15 ans) où les organes génitaux atteignent leurs dimensions adultes et deviennent fonctionnels. Cette étape s’accompagne de transformations morphologiques (caractères sexuels secondaires), physiologiques et psychologiques.

Ces changements se produisent en réponse à l’augmentation du taux d’hormones gonadiques produites : testostérone chez le garçon et œstrogènes chez la fille.

Au moment de la puberté, la présence d’hormones est indispensable chez la fille pour rendre l’appareil génital fonctionnel.

QCM