Chapitre 6. Stabilité, variabilité des génomes et évolution

L’ESSENTIEL

Les innovations génétiques

Au sein d’une espèce, le polymorphisme des séquences d’ADN résulte de l’accumulation de mutations au cours des générations. Suivant leur nature et leur localisation, les mutations (substitution, addition ou délétion d’un ou de plusieurs nucléotides) ont des conséquences phénotypiques variables.

Nature de la mutation	Conséquence au niveau de la séquence d’ADN	Conséquence au niveau de la séquence de la protéine	Fonctionnalité de la protéine à la suite de la mutation
Substitution	Remplacement d’un nucléotide par un autre	Silencieuse : la protéine n’est pas modifiée. Faux sens : un acide aminé est remplacé par un autre. Non sens : la protéine est raccourcie.	Pas de modification, légère modification ou perte de fonctionnalité
Addition	Ajout d’un nucléotide	Protéine intégralement modifiée à la suite de la mutation	Perte de fonctionnalité
Délétion	Retrait d’un nucléotide	Protéine intégralement modifiée à la suite de la mutation	Perte de fonctionnalité

Au sein du génome d’une espèce, les similitudes entre gènes (familles de gènes) sont interprétées comme le résultat d’une ou plusieurs duplications d’un gène ancestral.

La divergence des gènes d’une même famille s’explique par l’accumulation de mutations. Dans certains cas, ces processus peuvent conduire à l’acquisition de gènes correspondant à de nouvelles fonctions.

B9782294103452500062/u06-01-9782294103452.jpg is missing

Les innovations génétiques sont aléatoires et leur nature ne dépend pas des caractéristiques du milieu.

Méiose et fécondation participent à la stabilité de l’espèce

Chez les organismes présentant une reproduction sexuée, une phase haploïde et une phase diploïde alternent. La méiose assure le passage de la phase diploïde à la phase haploïde. Elle suit une phase de réplication de l’ADN et se compose de deux divisions cellulaires successives qui conduisent à la présence d’un lot haploïde de chromosomes par cellule fille. La fécondation rétablit la diploïdie en réunissant les lots haploïdes des gamètes d’une même espèce.

B9782294103452500062/u06-02-9782294103452.jpg is missing

Des perturbations dans la répartition des chromosomes lors de la formation des gamètes conduisent à des anomalies du nombre des chromosomes.

Méiose et fécondation sont à l’origine du brassage génétique

La variabilité allélique se manifeste au sein de l’espèce par une hétérozygotie à de nombreux loci.

La variabilité génétique est accrue par la réunion au hasard des gamètes lors de la fécondation et par les brassages intrachromosomique et interchromosomique lors de la méiose.

Le brassage intrachromosomique, ou recombinaison homologue par crossingover, a lieu entre chromosomes homologues appariés lors de la prophase de la première division de méiose.

Le brassage interchromosomique est dû à la migration indépendante des chromosomes homologues de chaque paire lors de l’anaphase de la première division de méiose.

B9782294103452500062/u06-03-9782294103452.jpg is missing

Relation entre mécanisme de l’évolution et génétique

◗ Les innovations génétiques peuvent être favorables, défavorables ou neutres pour la survie de l’espèce. Elles ne se répandent dans les populations par sélection naturelle que si elles confèrent aux individus qui en sont porteurs un avantage sélectif, c’est-à-dire une probabilité plus grande d’avoir des descendants par rapport aux individus qui n’en sont pas porteurs.

◗ Parmi les innovations génétiques, seules celles qui affectent les cellules germinales d’un individu peuvent avoir un impact évolutif. Les mutations qui confèrent un avantage sélectif aux individus qui en sont porteurs ont une probabilité plus grande de se répandre dans la population.

◗ Des mutations génétiques peuvent se répandre dans la population sans conférer d’avantage sélectif particulier : mutations dites neutres. Ces mutations n’ont pas de conséquences évolutives : elles peuvent se répandre ou disparaître des populations indépendamment de la sélection naturelle. On dit qu’elles accompagnent et tracent l’évolution.

◗ Des mutations affectant les gènes de développement (notamment les gènes homéotiques) peuvent avoir des répercussions sur la chronologie et la durée relative de la mise en place des caractères morphologiques (hétérochonies). De telles mutations peuvent avoir des conséquences importantes et peuvent expliquer l’apparition au cours de l’évolution d’espèces présentant des modifications importantes du plan d’organisation.

S’ENTRAÎNER

QCM

Pour chacune des propositions, cochez la ou les lettre(s) correspondant à la réponse exacte ; il peut ne pas y avoir de réponse.

Berck (2008-2009-2010)

Les questions 1 à 4 sont relatives au problème suivant :

On croise des souris de lignée pure présentant sans distinction de sexe de l’albinisme et des moustaches frisées avec des souris de lignée pure présentant sans distinction de sexe un pelage brun et des moustaches raides. On obtient alors des souris F₁ toutes brunes aux moustaches raides. Afin de déterminer le génotype des gamètes produits par les souris F₁, on réalise un second croisement qui donne les résultats suivants :

◗ 39 souris albinos aux moustaches raides ;

◗ 41 souris brunes aux moustaches frisées ;

◗ 42 souris albinos aux moustaches frisées ;

◗ 38 souris brunes aux moustaches raides.

B9782294103452500062/icon01-9782294103452.jpg is missing

Le second croisement dont les résultats sont présentés a été réalisé :

□ A. Avec des souris de lignées pures identiques à celles des parents de l’individu F₁.

□ B. Entre un individu F₁ et le parent brun aux moustaches raides.

□ C. Entre un individu F₁ et un parent double homozygote récessif.

□ D. Entre un individu F₁ et un parent double hétérozygote.

□ E. Entre un individu F₁ et le parent albinos aux moustaches frisées.

□ F. Avec des individus F₁ entre eux.

D’après les données et les résultats du problème :

□ A. L’allèle responsable du pelage brun est dominant.

□ B. L’allèle responsable de l’albinisme est récessif.

□ C. L’allèle responsable des moustaches raides est récessif.

□ D. L’allèle responsable des moustaches frisées est récessif.

□ E. L’individu F₁ est hétérozygote pour l’un des deux gènes et homozygote pour l’autre.

□ F. Le second croisement est un croisement test.

Les effectifs des différents phénotypes obtenus après le second croisement s’expliquent par le fait que :

□ A. Les deux gènes concernés sont liés.

□ B. Les deux gènes concernés ont été disjoints lors de l’anaphase de première division de méiose.

□ C. Le brassage intrachromosomique a eu lieu lors de la prophase de division réductionnelle de méiose.

□ D. Les deux gènes concernés sont situés sur deux paires de chromosomes différentes.

□ E. 4 types de gamètes ont été produits de manière équiprobable par l’individu F₁

□ F. L’individu F₁ est double hétérozygote pour les deux gènes concernés.

On peut dire des 38 souris brunes aux moustaches raides qu’elles :

□ A. Sont en plus petit effectif que les autres puisque leur phénotype est expliqué par le mécanisme de l’enjambement.

□ B. Possèdent un phénotype recombiné.

□ C. Possèdent un phénotype parental.

□ D. Sont forcément double hétérozygotes puisqu’elles sont issues d’un croisement test.

□ E. Ont le même génotype que les individus F₁.

□ F. Sont homozygotes dominantes.

À propos de la relation entre génotypes et phénotypes :

□ A. Des facteurs de l’environnement influencent l’expression du génotype.

□ B. Un unique génotype peut être à l’origine de plusieurs phénotypes.

□ C. Plusieurs génotypes peuvent être à l’origine d’un seul phénotype.

□ D. Il y a toujours un phénotype moléculaire à l’origine d’un phénotype macroscopique.

□ E. Les protéines sont en général les supports des phénotypes.

Soient deux gènes présentant chacun un allèle dominant A ou B et un allèle récessif a ou b. On réalise un croisement de deux lignées pures, l’une présentant le phénotype [AB] et l’autre présentant le phénotype [ab]. Les effectifs de la génération F₂ de ce croisement montrent 749 individus de phénotype [AB] et 251 individus de phénotype [ab].

Sachant que les gènes sont situés sur des autosomes, on peut déduire de ces données :

□ A. Que les gènes ne sont pas liés.

□ B. Que les gènes ne sont pas indépendants.

□ C. Que la F₂ est en fait un croisement test, les gènes étant liés.

□ D. Que la F₂ est en fait un croisement test, les gènes étant indépendants.

□ E. Que la F₂ est en fait un croisement test, les gènes étant liés mais qu’aucun enjambement ne s’est produit.

□ F. Qu’il n’y a pas eu de gamètes recombinés.

On peut aussi dire, à partir des données :

□ A. Que les individus F₁ sont forcément hétérozygotes.

□ B. Que les individus F₁ sont hétérozygotes pour l’un des deux gènes et homozygote pour l’autre.

□ C. Qu’un croisement test aurait donné deux phénotypes parentaux à proportion égale.

□ D. Que les gènes sont totalement liés.

□ E. Que les parents sont doubles homozygotes.

□ F. Que tous les 749 individus sont hétérozygotes.

Une mutation :

□ A. Ponctuelle peut être décalante.

□ B. Ne peut être provoquée par un facteur du milieu.

□ C. Ponctuelle peut concerner jusqu’à 3 désoxyribonucléotides contigus.

□ D. Sur un gène homéotique aura forcément une conséquence sur le phénotype.

□ E. Non sens aboutit à un polypeptide plus court et le plus souvent non fonctionnel.

□ F. Par insertion n’est pas décalante.

Les mutations neutres :

□ A. Sont dites silencieuses car elles n’entraînent pas de changement de l’acide aminé grâce à la redondance du code génétique.

□ B. Touchent continuellement les protéines au cours de l’évolution.

□ C. Ne peuvent être à l’origine d’un nouvel allèle.

□ D. Sont conservées au cours de l’évolution.

□ E. Peuvent conférer un avantage sélectif.

□ F. Peuvent se répandre dans une population même si elles ne présentent aucun avantage sélectif ou peuvent être éliminées.

Pour les questions 10 à 16, voici une liste de propositions concernant une cellule souche animale de caryogramme 2n =24 :

A. 12 chromatides ;

B. 24 brins d’ADN ;

C. 24 chromatides ;

D. 48 brins d’ADN ;

E. 48 chromatides ;

F. 96 brins d’ADN.

Quelle proposition (ou quelles propositions) correspond(ent) à la cellule en anaphase de seconde division de méiose ?

□ A

□ B

□ C

□ D

□ E

□ F

Quelle proposition (ou quelles propositions) correspond(ent) à la cellule en anaphase de mitose ?

□ A

□ B

□ C

□ D

□ E

□ F

Quelle proposition (ou quelles propositions) correspond(ent) à la cellule en prophase de première division de méiose ?

□ A

□ B

□ C

□ D

□ E

□ F

Quelle proposition (ou quelles propositions) correspond(ent) à la cellule en anaphase de première division de méiose ?

□ A

□ B

□ C

□ D

□ E

□ F

Quelle proposition (ou quelles propositions) correspond(ent) à la cellule en phase G₁ d’interphase ?

□ A

□ B

□ C

□ D

□ E

□ F

Quelle proposition (ou quelles propositions) correspond(ent) à la cellule en télophase de seconde division de méiose ?

□ A

□ B

□ C

□ D

□ E

□ F

Quelle proposition (ou quelles propositions) correspond(ent) à la cellule en télophase de mitose ?

□ A

□ B

□ C

□ D

□ E

□ F

Une famille multigénique :

□ A. Est le résultat de mutations ayant entraîné l’apparition de nouveaux allèles.

□ B. Est un exemple de complexification du génome au cours de l’évolution.

□ C. Consiste en l’existence simultanée dans un génome de plusieurs gènes dont les similitudes sont supérieures à 40 %.

□ D. Permet la production de différentes protéines ne pouvant pas avoir de fonctions différentes.

□ E. Est le résultat de duplications et mutations.

□ F. Concrétise la notion de polymorphisme des gènes.

La sélection naturelle :

□ A. Agit sur certains génotypes dans une population.

□ B. Agit sur tous les génotypes dans une population.

□ C. Peut permettre l’augmentation de la fréquence d’un allèle dont les effets sont désavantageux par rapport à une modification du milieu.

□ D. Est un mécanisme orienté.

□ E. Est un mécanisme irréversible.

□ F. N’est pas intervenue lors de l’évolution de l’homme.

Le cycle de développement de l’Homme présente :

□ A. La fécondation qui établit la diploidie.

□ B. La méiose qui établit l’haploïdie.

□ C. La méiose qui est un processus générateur de gamètes.

□ D. Une phase diploide réduite au seul stade du zygote.

□ E. La fécondation qui rétablit la diploidie.

□ F. Des mitoses de cellules à l’état haploïde.

Le cycle d’un organisme tel que Sordaria montre :

□ A. La fécondation qui établit la diploidie.

□ B. La méiose qui établit l’haploïdie.

□ C. La méiose qui est un processus générateur de gamètes.

□ D. La phase diploide réduite au seul stade du zygote.

□ E. La fécondation qui rétablit la diploidie.

□ F. Des mitoses de cellules à l’état haploide.

Voici une liste de propositions relatives aux mécanismes fondamentaux de la reproduction sexuée :

A. Appariement des chromosomes homologues en prophase I ;

B. Échange de segments de chromatides entre homologues en prophase I ;

C. Disjonction aléatoire des homologues en anaphase I ;

D. Séparation des deux chromatides de chaque chromosome en anaphase II ;

E. Caryogamie ;

F. Rencontre aléatoire des gamètes lors de la fécondation.

Quels mécanismes constituent des brassages génétiques chez l’Homme ?

□ A

□ B

□ C

□ D

□ E

□ F

Quels mécanismes constituent des brassages génétiques chez Sordaria ?

□ A

□ B

□ C

□ D

□ E

□ F

Quels mécanismes sont source de diversité génétique chez l’Homme ?

□ A

□ B

□ C

□ D

□ E

□ F

On réalise deux croisements chez des poulets d’Andalousie et on indique leur résultat : des coqs blancs croisés avec des poules noires (tous parents de lignée pure) donnent 100 % de poulets bleus, des poules bleues issues du premier croisement sont croisées avec des coqs blancs (de lignée pure) et on obtient 50 % de poulets bleus et 50 % de poulets blancs. On précise que ces caractères ne sont pas liés au sexe.

L’étude de ces résultats permet de déduire que les poulets bleus :

□ A. Sont homozygotes récessifs.

□ B. Sont hétérozygotes avec l’allèle « blanc » dominant.

□ C. Sont hétérozygotes avec l’allèle « noir » dominant.

□ D. Ont un phénotype apparu par recombinaison d’allèles.

□ E. Ont un phénotype expliqué par de la codominance.

□ F. Ont logiquement un génotype létal.

D’après les données et les résultats, on peut affirmer que les poulets blancs

□ A. Sont homozygotes récessifs.

□ B. Sont hétérozygotes avec l’allèle « blanc » dominant.

□ C. Sont hétérozygotes avec l’allèle « noir » dominant.

□ D. Ont un phénotype apparu par recombinaison d’allèles.

□ E. Ont un phénotype expliqué par de la codominance.

□ F. Sont logiquement homozygotes.

Le croisement de poules bleues avec des coqs bleus doit donner normalement :

□ A. 75 % de poulets bleus.

□ B. 50 % de poulets blancs.

□ C. 25 % de poulets noirs.

□ D. 100 % de poulets bleus.

□ E. 50 % de poulets noirs.

□ F. 3 phénotypes différents dont deux à pourcentage égal.

EFOM (2009-2010)

B9782294103452500062/u06-04-9782294103452.jpg is missing

Le document ci-dessus correspond à :

□ A. Prophase.

□ B. Métaphase.

□ C. Anaphase.

□ D. Télophase.

□ E. Aucune des phases précédemment citées.

Le document (page précédente) pourrait correspondre à une image observée au cours d’une :

□ A. Mitose d’une cellule 2n = 8.

□ B. Mitose d’une cellule 2n = 4.

□ C. Mitose d’une cellule n = 4.

□ D. Méiose d’une cellule 2n = 4.

□ E. Méiose d’une cellule 2n = 8.

Soient deux gènes A et B, situés sur deux paires différentes d’autosomes. Si le gène A existe sous trois formes alléliques différentes et le gène B sous deux formes alléliques différentes.