Les malformations cardiaquesMalformationcardiaque congénitales sont les plus répandues (Chantepie, 2004; Durand et al., 2009; Vayssière, 2009). Leur fréquence est de 7 à 8 pour 1 000 naissances, soit 5 000 à 6 000 nouveaux cas par an en France (Hoffman, 1995; Baudet, 2004). Elles représentent une cause majeure de mortalité et de morbidité périnatale (Vayssière, 2009). Trois quarts des cardiopathies congénitales sont «isolées», le quart restant est dit «associé», c’est-à-dire accompagné d’au moins une autre malformation, quelle qu’en soit la nature (Viot, 2002).

Les cardiopathies congénitales peuvent être isolées (communication interventriculaire, communication interauriculaire, sténose aortique, sténose pulmonaire, hypoplasie du cœur gauche) ou s’intégrer à un syndrome complexe (DiGeorge, Beuren, Alagille, Noonan, Marfan, Duchenne de Boulogne, CHARGE…) (Viot, 2002).

Certaines cardiopathies congénitales sont dites «complexes» lorsque les bouleversements anatomiques sont tels qu’il est impossible d’envisager une réparation chirurgicale susceptible de conduire à la récupération d’un cœur comportant deux ventricules ou deux valves auriculoventriculaires natives (Fermont, 2002). Dans ces situations, tout espoir de guérison est exclu; les interventions proposées sont palliatives, éventuellement relayées plus tard par une transplantation (Fermont, 2002).

Une des plus fréquentes cardiopathies congénitales cyanogènes est la tétralogie de Fallot. Elle représente 5 à 8 % des cardiopathies congénitales (Friedli, 2004) et associe communication interventriculaire, sténose pulmonaire, chevauchement de l’aorte et hypertrophie du ventricule droit. Cliniquement, la tétralogie de Fallot s’exprime par une cyanose progressive, au cours des 6 premiers mois de vie, souvent accompagnée de crises hypoxiques (plus fréquentes après l’âge d’un an). Dans sa forme classique, elle ne s’accompagne d’aucun symptôme à la naissance, si ce n’est un souffle. Le diagnostic est suspecté à l’auscultation et confirmé à l’échographie. Son traitement comprend une réparation chirurgicale à cœur ouvert, réalisée précocement (à l’âge d’un ou deux ans, voire avant pour certains centres) (Friedli, 2004). Même si l’intervention chirurgicale a radicalement transformé le pronostic de cette cardiopathie, elle ne permet pas de guérison définitive. En effet, les lésions résiduelles et les troubles du rythme cardiaque peuvent être responsables de morbidité et de mortalité tardives. Un suivi médical des enfants est donc nécessaire tout au long de la vie.

Diagnosticprénatal (DPN)Les progrès dans le domaine du dépistage prénatal ont permis, depuis vingt-cinq ans, une augmentation importante du diagnostic des cardiopathies fœtales pendant la grossesse, et en conséquence, une meilleure prise en charge périnatale. Le diagnostic prénatal des cardiopathies congénitales s’est développé grâce aux compétences des échographistes «de première ligne», qui examinent systématiquement la morphologie fœtale au cours du deuxième trimestre de grossesse (Bonnet, 2009).

En cas d’anomalie, la grossesse devient une «grossesse à risque». L’avis du cardiopédiatre est requis. Avec l’échographiste, ils établissent un diagnostic de cardiopathie et un pronostic. Ils conseillent également les parents et le dossier est présenté au staff du centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatal (CPDPN) où se retrouvent obstétriciens, échographistes, cardiopédiatres, pédiatres néonatalogistes, généticiens, psychologues et psychiatres. Diagnostics et pronostics sont discutés. L’éventualité d’une interruption médicale de grossesseGrossesseinterruption médicale de (IMG) est soulevée, lorsqu’il s’agit d’une cardiopathie d’une particulière gravité. Depuis près de quinze ans, il semble que le taux d’IMG pour motif de cardiopathie reste stable, autour de 15 % (Bonnet, 2009) à 25 % (Pézard et al., 2009) des cas détectés.

Le diagnostic prénatal des cardiopathies congénitales ne se limite plus à la description échographique des malformations; il est passé d’une méthode de dépistage à une véritable médecine cardiaque fœtale (Bonnet, 2009). L’intérêt de faire le diagnostic de la cardiopathie chez le fœtus réside dans le fait que les manifestations cliniques surviennent souvent quelques jours après la naissance (lors de la fermeture du canal artériel), quand le nouveau-né est sorti de la maternité; cela permet donc d’anticiper les actions thérapeutiques (Bonnet, 2009). La vigilance reste cependant de mise. Même si la détection prénatale des cardiopathies congénitales s’améliore, une urgence cardiologique néonatale sur deux ne serait pas repérée en anténatal (Durand, 2009).

Il existe d’autres cardiopathies, acquises, telles les myocardiopathies, primitives ou secondaires (chimiothérapie). Elles nécessitent fréquemment des traitements lourds avec éventuellement une greffe cardiaque.

La plupart des cardiopathies n’ont pas d’étiologie reconnue en dehors des anomalies chromosomiques, en particulier la trisomie 21. Le risque d’anomalie du caryotype est en effet proche de 10 % en cas de cardiopathie congénitale (Viot, 2002; Vayssière, 2009). Les cardiopathies congénitales représentent donc un motif fréquent de consultation pour les généticiens (conseil génétique). Les parents veulent en effet connaître le risque de récidive lors d’une grossesse ultérieure. L’estimation du risque de récurrence dépend du type de cardiopathie, mais aussi de son caractère isolé ou syndromique.

Les progrès récents permettent de mieux appréhender le déterminisme des cardiopathies congénitales et de mieux conseiller les parents d’enfants atteints. Néanmoins, de gros progrès restent à faire pour obtenir une meilleure compréhension des facteurs de prédisposition génétiques et environnementaux et pour affiner le conseil génétique (Robert-Gnansia et al., 2004).

Une bonne collaboration entre obstétriciens et cardiopédiatres et la programmation de l’accouchement dans une maternité de type 3, en cas de cardiopathie nécessitant une prise en charge immédiate à la naissance, sont très importantes. Le transfert «in utero» des cardiopathies graves en a amélioré la prise en charge périnatale.

La chirurgie des cardiopathies congénitales a beaucoup progressé ces dernières années. Les enfants atteints de cardiopathies sont opérés de plus en plus tôt, parfois dès la naissance (Brevière & Rey, 2005). L’intervention chirurgicale privilégie la correction complète de la cardiopathie, plutôt qu’une palliation suivie d’une correction définitive (Bernasconi & Beghetti, 2002). Les progrès en chirurgie cardiaque pédiatrique et des techniques de cathétérisme interventionnel, la meilleure maîtrise de la circulation extracorporelle et l’amélioration de la qualité des soins intensifs postopératoires ont permis de diminuer la morbidité et la mortalité liées aux cardiopathies.

Les répercussions des cardiopathies congénitales sont variables selon le type de cardiopathie, l’âge de l’enfant et la perception de la qualité de vie de l’enfant et de sa famille. Concernant le pronostic, le problème actuel de l’évolution des cardiopathies congénitales, même complexes, dépasse le seul pronostic vital pour rejoindre celui du résultat à long terme (Fermont, 2002).

La découverte d’une cardiopathie chez un enfant est une épreuve qui touche la famille dans son ensemble (enfant, parents, fratrie). L’annonce de la malformation, l’hospitalisation, la lourdeur des soins, l’angoisse liée à l’intervention chirurgicale, la peur de la mort et la fantasmatique associée au cœur sont autant d’éléments qui s’inscrivent dans l’histoire personnelle et familiale et retentissent de manière différente chez chacun, en fonction de son organisation psychique préalable, de ses moyens de défense et de ses expériences personnelles (Dussart et al., 2008).