• Maladies péroxysomales : le syndrome de Zellweger (hépato-cérébro-rénal) (e.figure 5.1), autosomique récessif, dû à l’absence de péroxysomes, est létal dans l’enfance. Il associe une dysmorphie faciale, un dysfonctionnement sévère du SNC par anomalies de la giration cérébrale (et de la migration neuronale), un dysfonctionnement hépatique et des kystes corticaux rénaux.

• Maladies mitochondriales : de nombreuses chaînes métaboliques peuvent être perturbées, avec sous sans malformations associées. Exemple : déficit de l’oxydation mitochondriale des acides gras : dysmorphie céphalique, anomalies cérébrales, génitales, maladie kystique rénale.

• Déficit de synthèse du cholestérol : le syndrome de Smith-Lemli-Opitz (e.figure 5.2) : agénésie partielle du corps calleux, dysmorphie faciale, anomalies génitales et des extrémités.

• Déficits de la glycosylation des protéines : hypoplasie olivo-ponto-cérébelleuse, dysmorphie faciale, mamelons inversés, fibrose et stéatose hépatiques.

• Maladie métabolique à retentissement fœtal : phénylcétonurie maternelle (RCIU, microcéphalie, dysmorphie).

• Syndrome de Meckel-Grüber, récessif autosomique (e.figure 5.3) : triade polydactylie (hexadactylie), encéphalocèle occipitale et reins kystiques (dysplasie kystique rénale) (e.figure 5.4).

• La séquence de Pierre Robin est liée à un trouble initial correspondant à un défaut de motricité faciale, ayant pour conséquences : hypoplasie mandibulaire, micrognathie, glossoptose et fente palatine postérieure (palais mou) : la langue, en situation postérieure, empêche la fermeture du palais.

• La séquence de Prune Belly (e.figure 5.5) a pour trouble initial une obstruction uréthrale ou du col vésical, avec pour conséquence la triade : atrophie des muscles de la paroi abdominale, malformation de l’appareil urinaire (dilatation urinaire et dysplasie rénale) et cryptorchidie.

• Dans la séquence de Potter, le trouble initial est un oligoamnios ou un anamnios dû à des reins non fonctionnels ou à une fuite de liquide amniotique (voir dans l’ouvrage figure 5.7 et figure 5.21). La conséquence est une séquence déformante : compression fœtale avec déformations positionnelles des membres, ankylose, dysmorphie faciale d’oligo-amnios (front haut et fuyant, épicanthus, micro-rétrognathisme, oreilles bas implantées), hypoplasie pulmonaire bilatérale.

• À mi-chemin des syndromes génétiques et polymalformations sans étiquette, l’identification de ces associations malformatives sera plus ou moins difficile en raison de leur caractère parfois exceptionnel ou de leur expression très variable.