Chapitre 47. Mucoviscidose
Chapitre relu par and J.-L. Giniès, M. le Pr
professeur de pédiatrie au CHU d’Angers
Rappel sur la maladie
MucoviscidoseSexualitéTransplantationRelais de soinstransplantationCentre de ressources et de compétences sur la mucoviscidose (CRCM)Éthique (enjeu)Cette maladie est connue depuis le Moyen-Âge comme celle de l’enfant au «baiser salé». Décrite scientifiquement par le pédiatre suisse G. Fanconi, en 1936, la mucoviscidose est identifiée deux ans plus tard par D. H. Andersen.
La mucoviscidose est une maladie génétique affectant les glandes à mucus de nombreux organes. C’est la maladie génétique létale à transmission autosomique récessive la plus fréquente dans les populations européennes. L’identification, en 1989, du gène responsable sur le chromosome 7 a marqué une étape fondamentale dans la compréhension de la maladie et dans l’espoir d’une thérapeutique efficace (Picherot, 2005). Le gène anormal code pour la protéine CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), dont la fonction est de réguler le transport du chlore à travers les membranes cellulaires (Orenstein et al., 2002).
Cette maladie atteint le pancréas, d’où son nom historique de «fibrose kystique du pancréas». Le dysfonctionnement de la protéine CFTR provoque une augmentation de la viscosité du mucus et son accumulation dans les voies respiratoires et digestives. La maladie touche de nombreux organes, mais les atteintes respiratoires sont prédominantes et représentent l’essentiel de la morbidité. La forme clinique la plus fréquente associe : troubles respiratoires, troubles digestifs et troubles de la croissance staturo-pondérale. D’évolution chronique et progressive, la maladie s’exprime souvent tôt dès la petite enfance même s’il existe des formes frustes de diagnostic tardif.
Plusieurs mutations génétiques sont possibles dans la mucoviscidose et induisent des formes cliniques plus ou moins graves, et donc des traitements et des conséquences différentes (Bellon & Durieu, 2001).
Depuis 2002, un dépistage néonatal s’est généralisé en France, qui permet un diagnostic et une prise en charge précoce de la maladie. Ce dépistage consiste à prélever une goutte de sang du bébé lors de sa naissance et de doser une enzyme pancréatique (trypsine immunoréactive). Si ce test s’avère positif, il faut réaliser un test de la sueur qui viendra confirmer ou non la maladie.
Lorsque la maladie est connue des parents, soit parce qu’un membre de la famille est touché, soit parce qu’ils ont déjà un premier enfant atteint, un dépistage anténatal est possible (amniocentèse). En cas de dépistage anténatal de mucoviscidose chez le fœtus et après avis du centre pluridisciplinaire de diagnostic prénatalDiagnosticprénatal (DPN) (CPDPN), une interruption médicale de grossesse (IMG)Grossesseinterruption médicale de (IMG) est proposée aux parents.
La mucoviscidose touche 1 nouveau-né sur 3 000 naissances, avec de fortes disparités régionales. En moyenne, près de 200 enfants atteints de mucoviscidose naissent chaque année en France. Il y aurait environ 6 000 personnes atteintes de la mucoviscidose en France et 2 millions de porteurs sains. La relative majorité masculine reste sans explication. Pendant longtemps, l’adolescence restait une échéance d’aggravation dramatique ou de mortalité. En 2009, l’optimisation des moyens thérapeutiques a permis une amélioration radicale de la survie et de ses conditions (Fitzsimmons, 1993; Doull, 2001). En France, l’espérance de vie à la naissance est ainsi passée de 7 ans en 1965 à 47 ans en 2005 (l’âge moyen de décès est de 24 ans). Le jeune atteint de mucoviscidose vit donc aujourd’hui avec un réel espoir de vie adulte, mais s’il n’ignore pas que son existence sera abrégée.
Spécificités de la maladie
Au plan physique et fonctionnel
Dans la petite enfance
Lorsque le diagnostic est fait à la naissance, la prise en charge thérapeutique précoce permet de limiter certaines complications. Mais parfois, la maladie est découverte tardivement, au décours d’une complication (occlusion néonatale) ou de bronchites et troubles du transit à répétition. Cette découverte n’est jamais simple, car en tant que maladie génétique, elle implique une enquête sur les lignées parentales. Et en touchant à la filiation des parents, elle peut accentuer chez eux la culpabilité d’être porteur de la «tare». Les risques de se rejeter la «faute» entre parents sont grands, et ces mouvements, non explorés précocement, peuvent retentir sur les interactions précoces entre parents et enfant et sur le développement ultérieur de l’enfant (Lazarovici, 1993).
Qu’il s’agisse d’une annonce du diagnostic en anténatal ou après la naissance, c’est toujours un moment particulièrement difficile et délicat qui marquera les parents à jamais. Le drame s’abat sur eux et constitue un véritable traumatisme. Afin d’améliorer les conditions et la qualité de ces consultations d’annonce, des psychologues ont été recrutés dans les services de maternité, de pédiatrie et de génétique.
Dans l’enfance
L’enfant commence à être soumis à des contraintes (cures répétées d’antibiotiques, kinésithérapie respiratoire, consultations médicales régulières) et malgré cela, doit aussi s’intégrer à l’école. Son entrée en maternelle puis à l’école primaire est très importante, afin de ne pas le marginaliser par rapport à ses pairs.
Comme tout enfant souffrant de maladie chronique, il doit habiter un corps fragile, défaillant, angoissant et source de soins plus ou moins agressifs (kinésithérapie…). Cet investissement corporel est parfois difficile; l’attitude parentale est ici fondamentale pour l’enfant. Il est cependant douloureux pour les parents d’en parler compte tenu du pronostic à long terme, et, les premiers temps, la dissimulation et le dénidéni sont fréquents et permettent de composer avec cette réalité de la maladie. Un accompagnement psychologique auprès de l’enfant et ses parents apporte un soutien et les moyens de prendre du recul et de mieux cheminer par rapport à la maladie.
À la période de latence, l’enfant utilise habituellement des mécanismes de défense pour mieux investir les apprentissages. Or, l’enfant atteint de mucoviscidose est aux prises avec une maladie grave qui peut venir troubler son développement psychoaffectif et cognitif. Ainsi, les interrogations sur la mort et l’impact de la maladie vont, à cet âge, conditionner les investissements intellectuels. Et on connaît les liens entre refus de savoir sur la mucoviscidose et savoir scolaire.
Pour d’autres enfants, au contraire, une meilleure compréhension de la maladie et de ses risques, un ressenti d’angoisses de l’avenir (notamment certaines angoisses de mortAngoissede mort) et la pression parentale peuvent entraîner un surinvestissement scolaire.
L’absentéisme scolaire et la marginalisation sont vécus douloureusement. Les hospitalisations sont donc limitées au maximum. En revanche, l’hôpital peut offrir un espace neutre, contenant et apaisant en période de tensions et de crise au sein de la famille ou lorsque les soins à domicile sont trop difficiles et inefficaces.
À l’adolescence
C’est souvent une période d’aggravation de la maladie. Toux et encombrement bronchique sont plus fréquents, liés aux surinfections bronchiques. Un hippocratisme digital, témoin de l’insuffisance respiratoire chronique, est de plus en plus visible. Anorexie et maldigestion sont aussi habituellement présentes; elles majorent l’éventuelle dégradation nutritionnelle. Enfin, c’est aussi à partir de cette période que surviennent des complications : diabète, pneumothorax, hémoptysies, lithiase biliaire, cirrhose hépatique, arthropathies…
Cette évolution de la mucoviscidose se produit alors que surviennent les remaniements liés à la puberté. L’adolescent, jusque-là docile, se rebelle, exprime son désarroi voire sa détresse. L’extériorisation des conflits psychiques est de mise, et les retentissements sur l’observance et sur le corps sont parfois dramatiques. De la capacité des parents à maintenir un cadre familial rassurant, de la capacité des soignants à offrir un cadre de soins contenant, de la capacité du jeune à penser sa maladie, va dépendre le suivi médical régulier. Il s’agit de contenir sans détenir.
Pour d’autres adolescents, l’inhibition et la passivité sont au devant de la scène et le danger est la «panne d’adolescence» (Canouï, 1998).
Un accompagnement psychologique permet parfois au jeune de vivre son adolescence sans trop de destructivité.
Croissance et puberté
Le retard pubertaire et le retard statural contribuent à altérer l’image corporelle de l’adolescent (Picherot, 2005), particulièrement chez le garçon. Les garçons ont souvent une silhouette gracile. Moins musclés que les autres, ils sont souvent complexés et vivent mal la différence avec leurs pairs. Il n’est pas facile pour un garçon de vingt ans de ne pas attirer le regard des jeunes filles de son âge, mais plutôt celui de filles beaucoup plus jeunes.
Pour les filles, l’âge moyen d’apparition des premières règles est supérieur à quatorze ans (Landon & Rosenfeld, 1987).
La multiplication de manifestations publiques (émissions télévisées, journées, virades de l’espoir…) favorise une médiatisation importante de la pathologie et permet aux jeunes malades de se sentir moins exclus. Cela favorise notamment les rencontres, les identificationsIdentification et le rêve.
Sexualité
SexualitéLes études concernant la sexualité des jeunes atteints de mucoviscidose sont rares. Gêne et pudeur, tant du jeune que des adultes (parents et soignants), empêchent d’aborder ces questions pourtant centrales à l’adolescence. Une sexualité satisfaisante reste d’ailleurs difficile du fait de l’isolement fréquent de ces jeunes (Giloux, 1996; Trannois, 2000). De même, l’acte sexuel provoque essoufflement et inconfort.
Les questions de sexualité et de mort sont des sujets difficiles à aborder en pédiatrie; mais de par les progrès réalisés, les adolescents malades sont de plus en plus nombreux et amènent les pédiatres à se confronter à ces nouvelles problématiques. Il semble ici important d’aborder ces aspects dans toutes consultations médicales avec ces adolescents, sans attendre leurs questions.
Problèmes de stérilité et de procréation
La stérilité chez le garçon est habituelle (98 % des cas). Cette question commence à émerger autour de l’adolescence au moment des premiers rapports sexuels. La méconnaissance (ou le déni) de cette stérilité est fréquente (Thickett et al., 2001). Cette question doit être abordée avec le jeune, à un moment qu’il convient de choisir en fonction de son degré de maturité.
Plus tard, le recours à la procréation médicalement assistée est possible. Il faudra alors prendre en compte le risque élevé de transmission.
La fertilité des filles est souvent normale. La fille atteinte de mucoviscidose peut donc avoir des enfants. La grossesse est généralement bien tolérée (Edenborough et al., 2000). Cependant, toute grossesse peut compliquer l’état physique, et il peut y avoir des contre-indications médicales du fait de l’état somatique (pulmonaire) ou des traitements médicamenteux en cours. Les grossesses sont d’ailleurs rares. Les contraceptions orales sont possibles, sans retentissement sur la maladie.
Scolarité et activités
L’efficience intellectuelle est normale, et la scolarité des jeunes atteints de mucoviscidose est, elle aussi, normale au prix d’aménagements spécifiques à chacun. L’aide de la famille est ici primordiale. Malheureusement, nombreux sont les jeunes à sortir du cursus scolaire sans diplôme ni qualification professionnelle. L’absentéisme scolaire, la fatigue physique, la lourdeur des traitements et certaines phases de découragement voire de tristesse viennent troubler la scolarité.
Les aides (éducative, scolaire) sont donc très importantes à mettre en place.
La pratique de certains sports doit être encadrée; elle dépend des capacités physiques (notamment respiratoires) du jeune. Toute activité collective favorisant l’épanouissement psychologique et social sera préconisée.
Un traitement médicamenteux lourd et contraignant
Le traitement de la mucoviscidose est particulièrement lourd à l’adolescence, du fait de l’aggravation de l’état de la fonction respiratoire, de la dénutrition et de la survenue de complications. Les traitements prescrits agissent sur les difficultés respiratoires, les difficultés digestives, les carences vitaminiques et les infections avérées. Le temps quotidien des soins est en moyenne de 2 à 3 heures; il passe à 6 heures par jour en cas de surinfection (Giniès, 2008). Cette lourdeur du traitement améliore la survie, mais est très mal vécue par l’adolescent.
En dehors de toute infection, ce traitement médicamenteux est quotidien et représente environ une vingtaine de comprimés et gélules et, pour certains patients, une ou plusieurs séances d’aérosols.
En cas d’infections, même asymptomatiques, des traitements antibiotiques doivent être administrés, par voie orale, par aérosol ou par voie parentérale.
Plusieurs germes peuvent être retrouvés dans les sécrétions bronchiques, parmi lesquels : des staphylocoques, Hæmophilus, mais surtout le Pseudomonas aeruginosa ou pyocyanique. C’est un germe qui apparaît le plus fréquemment vers l’âge de huit à dix ans. Son apparition marque souvent un tournant dans la maladie. Deux tiers des adolescents sont colonisés par ce bacille.
L’antibiothérapie est dispensée lors d’infections ponctuelles. Elle peut aussi être donnée par cures régulières et systématiques, durant quinze jours, trois à quatre fois par an. Ces cures d’antibiotiques se font le plus souvent à l’hôpital. Il est ainsi fréquent de voir les jeunes revenir à l’hôpital, tous les trois mois, pour une cure d’antibiotiques programmée. Ces absences répétées et régulières se font parfois sentir sur la scolarité. Ainsi, quand l’état de santé du jeune le permet, la cure est poursuivie à domicile (Despagne, 1988).
Dans les formes graves d’insuffisance respiratoire, l’oxygénothérapie est requise. Elle vient alourdir un traitement déjà très lourd.
Outre les mesures et traitements de la fonction respiratoire, il importe de maintenir un bon état nutritionnel. Le régime est hypercalorique, et un traitement d’extraits pancréatiques gastroprotégés est prescrit. En cas de dénutrition, on a recours dans un premier temps à des suppléments caloriques et vitaminiques. Puis, si le poids devient vraiment trop insuffisant, l’assistance nutritionnelle entérale est requise.
Enfin, une bonne hygiène est nécessaire au domicile. À l’hôpital, l’hygiène est également fortement recommandée afin d’éviter tout contact avec des germes résistants. Ainsi, lorsque deux jeunes patients atteints de la mucoviscidose sont hospitalisés simultanément, ils doivent porter tous deux des masques et ne doivent pas manger dans la même pièce…
Kinésithérapie respiratoire plusieurs fois par semaine
La kinésithérapie respiratoire est un des traitements essentiels de la mucoviscidose.
Le rythme de la semaine est ponctué par des séances quotidiennes de kinésithérapie. Elles sont difficiles à intégrer dans une journée d’adolescent qui a plutôt envie de sortir avec ses amis après l’école ou, au contraire, de rentrer se reposer à la maison. Pourtant, le rythme et la régularité de ces séances sont fondamentaux, non seulement pour désencombrer les bronches, mais aussi pour maintenir l’élasticité thoracique et la musculature. Ainsi, les séances de kinésithérapie sont souvent contestées par l’adolescent qui revendique son autonomie.
Transplantation
TransplantationLa transplantation est le dernier recours thérapeutique. Elle ne constitue pas une guérison, mais elle prolonge indéniablement la durée de vie des patients. Le nombre de patients inscrit sur les listes de greffes augmente; les délais d’attente s’allongent. L’association Vaincre la mucoviscidose (VLM) fait le constat d’une augmentation du nombre de décès de patients inscrit sur liste d’attente de greffe : 8 décès en 2005, 20 décès en 2007.
La greffe relève de centres spécialisés. Après la greffe, s’ouvrent une «nouvelle vie», mais aussi de nouvelles problématiques (développées dans le chapitre 41).
Au total, le caractère génétique de la maladie, son mode de transmission, l’atteinte de la fertilité, les limites liées à l’insuffisance respiratoire progressive, la lourdeur des traitements et le pronostic (raccourcissement de la durée de vie) en font une maladie grave. L’accompagnement psychologique permet à l’enfant et à ses parents de supporter ce poids de la pathologie et les contraintes qui y sont liées.
Au plan psychopathologique
Il n’existe pas de difficultés psychologiques spécifiques au jeune atteint de mucoviscidose. C’est la confrontation à la maladie et aux traitements qui sont sources de souffrance. En effet, ces jeunes malades, sont soumis, du fait de la maladie et de ses traitements, à des stress élevés, répétés et durables. Et au fil du temps, ils peuvent développer des troubles psychiques réactionnels ou de véritables troubles psychiatriques, non spécifiques. L’accompagnement psychologique doit donc être souple et adapté à chaque enfant et chaque situation familiale.
Du côté de l’enfant
Depuis son enfance, l’enfant vit avec sa maladie et s’adapte. Plus il grandit, plus il prend conscience de la pathologie et de ses répercussions, et donc des différences qui existent au regard des autres enfants. Les difficultés vont aller grandissant, tant d’un point de vue médical que psychologique. Le rôle des parents est ici fondamental; il conviendra de les soutenir, sans illusion ni faux espoirs, mais avec bienveillance et continuité dans le temps.
Il n’existe pas de troubles psychopathologiques spécifiques chez l’enfant atteint de mucoviscidose. Les symptômes psychologiques rencontrés sont secondaires à la maladie et aux traitements et sont retrouvés dans toutes pathologies chroniques de l’enfant (cf.chapitre 25). Il importe cependant que le pédopsychiatre de liaison ou le psychologue connaissent la maladie et ses aléas (principales caractéristiques cliniques, complications, thérapeutiques…).
Du côté de l’adolescent
L’adolescence en appelle aux pulsions de vie, à la liberté, au désir d’autonomie et à la découverte du monde. De son côté, la maladie chronique ramène le jeune à la dépendance et aux angoisses de mortAngoissede mort. La problématique existentielle est ainsi malmenée, et la maladie coupe court au rêve.
Des états dépressifs sont fréquents, liés aux difficultés physiques, aux complications de la maladie, aux traitements et hospitalisations répétées, aux décalages de plus en plus grands entre ce qu’ils vivent et leurs pairs, et surtout à une projection difficile sur l’avenir. Parfois, c’est le décès d’un copain, atteint de la même maladie, qui déstabilise le jeune et réveille ses angoisses (Vidailhet, 1997).
Les angoisses de mort sont rarement exprimées mais toujours présentes, en lien avec des peurs d’étouffement (Lazarovici, 1985). Pour autant, il n’est pas rare de voir des adolescents braver les interdits, arrêter leurs traitements, rater les séances de kinésithérapie, voire se mettre à fumer (Birnkrant et al., 1994). Ces comportements à risque sont classiques à l’adolescence. Ils témoignent, maladroitement, de la désillusion du jeune quant à la guérison et simultanément de son désir d’autonomie.
Les failles narcissiques sont majorées par une mauvaise image de soi, elle-même entretenue pas les effets de la maladie : toux et crachats, déformation thoracique, hippocratisme digital… Cela conduit parfois à un isolement social.
Les difficultés d’observance sont ici majeures et source d’angoisse et d’incompréhension pour l’entourage, parental et soignant. Elles constituent une préoccupation majeure des médecins. La place des parents est elle aussi très importante; leur participation aux processus d’émancipation est délicate mais essentielle.
Du côté des parents et de la fratrie
À l’annonce du diagnostic, les parents ressentent un véritable traumatisme et une profonde blessure narcissique. Les réactions sont alors nombreuses et variables : sidération, dépression, déni, clivage, angoisses, agressivité… Les projets des parents au sujet de leur enfant se voient bouleversés et c’est toute une famille parfois qu’il est nécessaire de prendre en charge.
Comme dans toute maladie chronique, les sentiments de culpabilité sont importants. Mais ici, le facteur génétique vient particulièrement renforcer ces sentiments de culpabilité. Ils se sentent responsables de ce qui arrive à leur enfant.
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