Syndromede TurnerLe syndrome de Turner résulte d’une anomalie portant sur le chromosome X et touche donc les filles. Il s’agit le plus souvent de délétions ou autres anomalies (mosaïques) plutôt que d’une absence complète du chromosome X (monosomie 45X). Le développement du diagnostic anténatal a beaucoup modifié le dépistage des formes graves et explique l’évolution de la sémiologie clinique de cette maladie. De même, les progrès thérapeutiques (hormones de croissance, hormones sexuelles) et les possibilités de procréation assistée ont bouleversé l’abord et le devenir de cette affection génétique.

Le nombre de naissance de jeunes filles touchées par la maladie devrait diminuer du fait du dépistage précoceDépistage précoce (caryotype anténatal et échographie).

Cliniquement, le diagnostic a maintenant lieu précocement. Il reste cependant des formes diagnostiquées plus tardivement (adolescence). Les principaux signes cliniques sont :

L’intelligence des jeunes filles atteintes d’un syndrome de Turner est habituellement normale. Lorsqu’il existe un retard, il est modéré.

Le traitement médicamenteux repose sur l’hormone de croissance (qui permet une taille finale dépassant volontiers 150 cm) et les hormones sexuelles (permettant un développement pubertaire). Le traitement hormonal est efficace contre l’ostéoporose et le risque de fracture, mais les problèmes à long terme sont ceux de l’observance du traitement, de sa tolérance métabolique et vasculaire et de la fertilité (Alvin, 2005).

Le passage à l’âge adulte n’est pas simple chez ces jeunes filles. Il est pourtant essentiel que ces patientes puissent bénéficier d’un suivi médical adéquat (Chanson, 1998).

D’un point de vue psychologique, trois problématiques sont centrales : celle de la petite taille, celle de l’impubérisme et celle de l’infertilitéInfertilité. À l’adolescence, le décalage avec les pairs est souvent très difficile à vivre pour ces jeunes filles atteintes. AngoissesAngoisse et dépressionDépression sont fréquentes. La mauvaise estime de soi et les sentiments d’isolement et d’exclusion sont fréquents. Parfois, la jeune fille manifeste son désarroi par une agressivité, des violences voire des tentatives de suicide.

La place des parentsParents (place des) est ici primordiale; leur rôle est cependant fort complexe.

Syndromede KlinefelterLe syndrome de Klinefelter est consécutif à une anomalie chromosomique sexuelle, le plus souvent 47 XXY, même s’il existe des variantes génétiques.

La fréquence est de 1 à 2 ‰.

Cliniquement, ce syndrome est pauvre et ne présente pas de signe pathognomonique. Il passe d’ailleurs inaperçu durant l’enfance, le développement physique étant généralement normal, avec cependant une taille fréquemment au-dessus de la moyenne, depuis la petite enfance, et un aspect longiligne. À la grande taille, s’associent parfois une macroskélie et une gynécomastie bilatérale. Parfois, des anomalies mineures des organes génitaux externes sont présentes (hypospadias, micropénis…). La puberté se déroule sans particularité si ce n’est la micro-orchidie qui passe généralement inaperçue. La virilisation est normale. Des érections et des éjaculations sont possibles; la libido est en général conservée. Le plus souvent, c’est à la puberté que le diagnostic est fait (Smyth, 1998), voire ultérieurement, lors d’un bilan de stérilité.

Enfin, le développement intellectuel est normal dans la plupart des cas.

Le diagnostic repose avant tout sur la palpation des testicules. Le syndrome de Klinefelter est la forme la plus commune des insuffisances testiculaires primitives dysgénésiques (Alvin, 2005). Il s’accompagne d’une aspermogénèse et donc d’une stérilité. C’est là le problème majeur de ce syndrome. Les modifications hormonales (taux de FSH très élevés) ne sont perceptibles qu’une fois la puberté installée.

Il n’y a pas de traitement particulier, si ce n’est, dans certaines formes, un traitement hormonal permettant une meilleure virilisation du corps.