38. Puberté normale et pathologique

ITEM 38. Puberté normale et pathologique

Objectifs :




Expliquer les étapes du développement pubertaire normal, physique et psychologique.


Dépister une avance ou un retard pubertaire.




Puberté normale



Début de la puberté






▸ Elle est marquée par :




♦ le développement mammaire chez la fille (B978229470883100031X/fx1.jpg is missingsi oubli);


♦ l’augmentation du volume testiculaire chez le garçon (B978229470883100031X/fx1.jpg is missingsi oubli).


▸ Âge moyen du démarrage pubertaire :




♦ 11 ans chez la fille, avec premières règles à 13 ans;


♦ 12 ans chez le garçon.


Quantification du stade pubertaire






▸ Les différents stades du développement de la puberté sont évalués par les STADES DE TANNER de 1 à 5 :




♦ stade 1 ≡ prépubère;


♦ stade 5 ≡ pubère.


▸ On note :




♦ S ≡ sein chez la fille de 1 à 5;


à savoir : S2 ≡ présence du bourgeon mammaire avec élargissement de l’aréole;


♦ G ≡ testicules chez le garçon de 1 à 5;


à savoir : G2 ≡ testicules 25 × 15 mm;


♦ P ≡ pilosité pubienne de 1 à 5;


♦ A ≡ pilosité axillaire de 1 à 5.


Retard pubertaire



Définitions






▸ Absence de développement mammaire APRÈS 13 ANS CHEZ LA FILLE.


▸ Absence d’augmentation du volume testiculaire APRÈS 14 ANS CHEZ LE GARÇON.


Examen clinique






▸ Antécédents familiaux :




♦ taille des parents;


♦ âge des premières règles chez la mère;


♦ antécédents familiaux de retard pubertaire.


▸ Antécédents personnels :




♦ poids, taille, PC à la naissance;


♦ courbe de croissance staturopondérale;


♦ pathologie chronique.


▸ Examen physique complet en insistant sur :




♦ poids, taille (en déviation standard);


♦ stade de Tanner;


♦ céphalées chroniques;


♦ dysmorphie, anosmie.


Exploration






▸ Hormonale :




♦ FSH, LH de base, (si élévé : hypogonadisme périphérique);


♦ avec test de stimulation au LHRH (si FSH et LH de base sont bas, recherche d’hypogonadisme central);


♦ œstradiol, testosterone.


▸ Imagerie :




♦ âge osseux (objective le retard de maturation osseuse);


♦ échographie pelvienne chez la fille, pour évaluer l’imprégnation hormonale;


♦ IRM cérébrale, pour éliminer une tumeur hypothalamo-hypophysaire (B978229470883100031X/fx1.jpg is missingsi oubli) en cas d’hypogonadisme central.


▸ CARYOTYPE chez la fille (B978229470883100031X/fx1.jpg is missingsi oubli) et chez le garçon en cas d’hypogonadisme périphérique.


Étiologies



















Garçons Filles
Hypogonadisme périphérique (gonadotrophines élevées)



Syndrome de Klinefelter (puberté incomplète)


Séquelles cryptorchidie
SYNDROME DE TURNER +++
Insuffisance gonadique acquise (gonadectomie, radiothérapie, toxiques, auto-immune…)
Hypogonodisme central (gonadotrophines basses)

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