HémophilieL’hémophilie est une maladie héréditaire peu fréquente de la coagulation (1 pour 5 000), qui représente toutefois la première cause de syndrome hémorragique constitutionnel. Si la maladie se déclare le plus souvent chez un sujet aux antécédents familiaux d’hémophilie déjà connus, un tiers environ des enfants hémophiles sont des cas de novo pour la famille.

S’il existe deux formes d’hémophilie, A et B, qui diffèrent par leur fréquence (respectivement 85 et 15 %) ainsi que par le facteur de coagulation déficitaire en cause (respectivement le facteur VIII et le facteur IX), le fait particulier à retenir au plan clinique est qu’il existe des formes sévères (taux de facteur déficitaire inférieur à 1 %) entraînant des hémorragies spontanées et très fréquentes, et des formes modérées (taux de facteur déficitaire supérieur à 1 %) entraînant des hémorragies, certes parfois sévères, mais uniquement provoquées par un traumatisme ou un geste chirurgical.

Dans une même famille, le déficit porte sur le même facteur, avec la même gravité.

L’hémophilie ne touche, en principe, que les garçons, et se trouve être transmise par la mère (transmission récessive liée au sexe), qui est dite «conductrice». Les femmes conductrices peuvent donner naissance à des garçons hémophiles ou à des garçons normaux, à des filles conductrices ou à des filles normales. Les hommes hémophiles auront toujours des filles conductrices et des garçons sains (si bien sûr la mère n’est pas elle-même conductrice). Il s’agit donc d’une affection congénitale, diagnostiquée très tôt dans la vie, en particulier dans sa forme sévère.

Par ailleurs, le dépistage des femmes conductrices ainsi que diagnostic anténatal constituent un progrès technique qui se heurte à de nombreuses questions d’ordre éthique. Depuis les années 1960, la connaissance très précise de l’hémophilie et la correction de ce trouble par l’apport du facteur manquant ont beaucoup amélioré le pronostic des enfants touchés (qui autrefois mourraient rapidement d’hémorragie ou devenaient infirmes à la suite d’hémorragies intra-articulaires). La vie des sujets hémophiles peut être aujourd’hui considérée comme «normale», si l’on excepte toutefois le poids non négligeable des contraintes de la surveillance et du traitement ainsi que celui des effets psychologiques personnels et interpersonnels de la maladie, qui reste, faut-il le rappeler, une pathologie potentiellement létale en l’absence de soins spécifiques. À ce titre, la survenue, au cours des dernières décennies, des complications liées aux traitements transfusionnels (notamment l’hépatite et le VIH) n’a pas été sans faire écho au sort dramatique des enfants hémophiles avant la découverte du traitement substitutif, en même temps qu’elles ont bouleversé l’équilibre de la relation entre médecin et malade.

L’autotraitement, technique moderne consistant à s’injecter le facteur manquant par voie intraveineuse, lors de saignements ou parfois de manière régulière et systématique (dans les formes sévères), présente, outre les nombreux avantages au plan somatique (traitement précoce, bien adapté, rapidement efficace, parfois même préventif), l’intérêt pour l’enfant d’une autonomie dont nous analyserons la nature et les effets.

Toutes ces particularités – historiques, étiologiques, diagnostiques, pronostiques et thérapeutiques – ne sont pas sans conséquence sur les aspects psychopathologiques individuels et familiaux rencontrés dans cette pathologie.