263: Myasthénie

Item 263 Myasthénie



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Objectif




• Savoir diagnostiquer une myasthénie.




Liens transversaux



Physiopathologie




ITEM 116 Pathologies auto-immunes : aspects épidémiologiques, diagnostiques et principes de traitement



Orientation diagnostique




ITEM 301 Déficit moteur et/ou sensitif des membres


ITEM 304 Diplopie


ITEM 324 Opacités et masses intrathoraciques



Étiologie




ITEM 157 Tumeurs du poumon, primitives et secondaires


ITEM 192 Déficit neurologique récent


ITEM 246 Hyperthyroïdie


ITEM 248 Hypothyroïdie




Consensusimage




• Aucune conférence de consensus n’existe à ce jour sur ce thème.




Pour comprendre…




image La myasthénie se caractérise par une fatigabilité musculaire à l’effort.


image Une diplopie ou un ptosis s’aggravant en fin de journée et/ou apparaissant à l’effort sont très évocateurs du diagnostic de myasthénie.


image Le diagnostic est évoqué cliniquement et confirmé grâce à certains examens complémentaires : tests pharmacologiques à l’edrophonium ou à la prostigmine, EMG, recherche d’anticorps anti-récepteurs à l’acétylcholine.


image Un patient en poussée sévère de myasthénie doit être hospitalisé en réanimation en raison du risque vital par possibles troubles de la déglutition et de la respiration.


image Le traitement à long terme repose sur :


– l’éducation du malade qui doit apprendre à éviter les facteurs déclenchants des poussées myasthéniques ;

– les anticholinestérasiques ;

– la thymectomie ;

– les immunosuppresseurs ;

– une surveillance clinique régulière.

image Les autres syndromes myasthéniques (diagnostic différentiel de la myasthénie) sont rares.



I PHYSIOPATHOLOGIE (fig. 263-1)




image On distingue la myasthénie (myasthenia gravis) d’une part et les syndromes myasthéniques d’autre part.


image La myasthénie est une maladie auto-immune de la jonction neuromusculaire, liée à un blocage post-synaptique des récepteurs de la plaque motrice, par des autoanticorps anti-récepteurs à l’acétylcholine (anti-AChR) (plus rarement anti-MusK). La myasthénie se traduit par une fatigabilité musculaire, réversible au repos et sous l’action des anticholinestérasiques. Ces anomalies immunitaires pourraient avoir un support génétique, la myasthénie paraissant liée à un phénotype HLA différent selon qu’il s’agit d’une forme de la femme jeune ou d’une forme tardive.


image Les cellules du thymus, portant des récepteurs à l’acétylcholine, pourraient être impliquées dans la rupture de la tolérance du système immunitaire, aboutissant à la synthèse d’autoanticorps anti-récepteurs à l’acétylcholine par certains lymphocytes B.


image Les autres syndromes myasthéniques ont des physiopathologies diverses :


– il peut s’agir :

• de syndromes paranéoplasiques liés à la présence d’anticorps anti-canaux calciques voltage-dépendants, ces canaux permettant le largage de l’acétylcholine dans la fente synaptique (syndrome de Lambert-Eaton) : il s’agit alors d’un blocage présynaptique ;

• d’un blocage des récepteurs à acétylcholine par une toxine : venins, botulisme (toxi-infection alimentaire) ;

• ou encore d’une mutation du gène des récepteurs à l’acétylcholine (syndromes myasthéniques congénitaux) ;

– ces syndromes se traduisent par des symptômes similaires à ceux de la myasthénie.

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Fig. 263-1 Jonction neuromusculaire.



II ÉPIDÉMIOLOGIE




image La myasthénie s’observe à tout âge, dans les deux sexes, avec une nette prédominance féminine (2/3) avant 40 ans qui disparaît chez les patients plus âgés.


image La prévalence est d’environ 0,5 pour 1 000 dans la population des pays industrialisés et l’incidence de 2 à 5 par an et par million d’habitants.



III DIAGNOSTIC



A Interrogatoire




image Le principal symptôme est la fatigabilité à l’effort de la musculature striée. Celle-ci s’accroît au cours de la journée et disparaît au repos.


image L’atteinte oculaire est fréquente et évocatrice du diagnostic :


– ptosis uni- ou bilatéral, souvent asymétrique, s’aggravant en fin de journée et lorsqu’on demande au patient d’« écarquiller les yeux », associé parfois à une diplopie par atteinte des muscles oculomoteurs ;

– la musculature pupillaire végétative n’est jamais atteinte (réflexe photomoteur normal) ITEM 304 ;

– il existe des formes de myasthénie dont l’atteinte est limitée aux muscles oculomoteurs (« myasthénie oculomotrice pure ») ; en cas d’atteinte plus diffuse, on parle de « myasthénie généralisée ».

image L’atteinte des membres touche surtout les ceintures. Il existe plus rarement des atteintes axiales (muscles du tronc et abdominaux) ITEMS 192, 301.


image Les troubles de la phonation (voix nasonnée) et de la mastication doivent également faire évoquer le diagnostic.


image Les troubles de la déglutitionimage sont à rechercher avec une attention particulière, car ils peuvent conditionner le pronostic vital : dysphagie, toux postprandiale, fausses routes ; au cours d’une crise myasthénique, la présence de ces signes impose un transfert en réanimation. image


image Les troubles de la respirationimage : ils peuvent être inauguraux ; la dégradation des fonctions ventilatoires est souvent rapide et grave et nécessite fréquemment le recours à l’intubation et un transfert en réanimation. image



B Examen clinique




image Diminution de la force musculaire à la répétition de certains mouvements (accroupissement, fermer/ouvrir les paupières provoquant un ptosis).


image Parfois, amélioration de la force motrice au froid → test du glaçon : un glaçon appliqué sur une paupière de myasthénique fait disparaître le ptosis.


image Le ptosis disparaît aussi sous traitement anticholinestérasique.


image En dehors des poussées, la force musculaire est initialement normale, elle ne diminue qu’à la répétition des mouvements.


image Signes négatifs : reste de l’examen normal ; en particulier, pas de trouble sensitif.


image Recherche d’autres points d’appel de maladie auto-immunes volontiers associées (dysthyroïdie, vitiligo, anémie, lupus, polyarthrite).



C Évolution




image C’est une maladie chronique faite de poussées successives, parfois déclenchées par un stress physique ou psychique.


image Ces poussées sont de gravité variable et il faut parfois hospitaliser le patient le temps d’équilibrer son traitement.


image En cas de poussée particulièrement grave (cf. encadré), on parle de crise myasthénique.




image Circonstances justifiant une hospitalisation en réanimation : image

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May 23, 2017 | Posted by in MÉDECINE INTERNE | Comments Off on 263: Myasthénie

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