Chromosomes

Presque toutes les cellules corporelles contiennent dans leur noyau une copie identique de l’ensemble du complément du matériel génétique individuel. Il existe deux importantes exceptions : les globules rouges (qui n’ont pas de noyau) et les gamètes ou cellules sexuelles. Dans une cellule au repos, la chromatine (matériel génétique, voir Fig. 3.8, p. 34) est diffuse et difficile à distinguer au microscope ; mais lorsque la cellule se prépare à se diviser, elle est collectée dans des structures compactes très visibles, en forme de saucisse, appelées chromosomes. Les chromosomes vont par paire, l’un étant hérité de la mère et l’autre du père ; une cellule humaine a ainsi 46 chromosomes qui peuvent être disposés en 23 paires. Une cellule avec 23 paires de chromosomes est appelée diploïde. Les gamètes (spermatozoïdes et ovules), qui ne contiennent que la moitié du complément normal, c’est-à-dire 23 chromosomes au lieu de 46, sont appelés haploïdes. Les chromosomes appartenant à la même paire sont appelés chromosomes homologues. Le jeu complet de chromosomes dans une cellule constitue son caryotype (Fig. 17.1).

Figure 17.1 Complément chromosomique (caryotype) d’un homme normal, montrant 22 paires d’autosomes et les chromosomes sexuels (XY, paire 23).

Chaque paire de chromosomes est numérotée, la plus grande paire étant la numéro 1. Les 22 premières paires sont collectivement appelées autosomes ; les chromosomes de chaque paire sont identiques. Les chromosomes de la 23^e paire sont appelées chromosomes sexuels (Fig. 17.2) car ils déterminent le sexe de l’individu. À la différence des autosomes, ces deux chromosomes ne sont pas nécessairement identiques ; le chromosome Y est bien plus court que le X est n’est porté que par les individus de sexe masculin. Un enfant héritant deux chromosomes X (XX), un de chacun de ses deux parents, est de sexe féminin ; un enfant héritant de sa mère un chromosome X et de son père un chromosome Y (XY) est de sexe masculin.

Figure 17.2 Microscopie à balayage électronique en couleur de chromosomes sexuels humains répliqués.

Y, en haut à gauche, X au centre.

Gènes

Les gènes sont situés le long des chromosomes. Chaque gène contient de l’information codée qui permet à la cellule de produire (presque toujours) une protéine spécifique, le produitgénétique. Chaque gène code pour une protéine spécifique. Les chercheurs évaluent le nombre de gènes du génome humain à 24 500 – cela signifie qu’il y a 24 500 protéines différentes.

Normalement, les gènes vont par paire, car chaque site (locus) est présent sur des sites correspondants sur les deux chromosomes homologues (p. 459).

ADN

Les gènes sont composés de très longs brins d’ADN ; la longueur totale de l’ADN dans chaque cellule est d’environ un mètre. Comme tout cela est contenu dans les chromosomes et que leur longueur se mesure en micromètres (10⁻⁶ m), cela implique que l’ADN doit être enroulé de manière serrée pour être condensé dans un espace si petit.

L’ADN est une molécule double-brin, constituée de deux chaînes de nucléotides. Les nucléotides contiennent trois sous-unités :

La molécule d’ADN est parfois reliée à une échelle tordue, la partie supérieure étant formée par une alternance de chaînes d’unités de sucre et de phosphate (Fig. 17.3). Dans l’ADN, le sucre est le désoxyribose, d’où le D d’ADN. Les bases sont liées aux sucres, et chaque base se lie à une autre base sur l’autre chaîne sucre/phosphate, ce qui forme les barreaux de l’échelle. Les deux chaînes sont enroulées l’une autour de l’autre, donnant la disposition en double hélice (échelle tordue ou hélicoïdale). La double hélice elle-même s’enroule et s’enveloppe de manière très organisée autour de protéines structurales appelées histones, qui sont importantes pour maintenir la forme tridimensionnelle très spiralée de l’ADN. Le matériel ADN–histone est appelé chromatine. La chromatine est très spiralée et enveloppée dans les chromosomes (Fig. 17.4).

Figure 17.3 Acide désoxyribonucléique (ADN).

Figure 17.4 Relations structurales entre l’ADN, la chromatine et les chromosomes.

Mutation

La mutation renvoie à une altération du contenu génétique normal d’une cellule. Certaines mutations surviennent par hasard en raison des innombrables réplications d’ADN et divisions cellulaires qui interviennent normalement tout au long de la vie. D’autres mutations peuvent être dues à des facteurs externes, comme les rayons X, les rayons ultraviolets ou l’exposition à certaines substances chimiques.

La mutation est parfois mortelle parce qu’elle interrompt une fonction cellulaire essentielle, entraînant la mort des cellules. La cellule mutée est souvent détectée par des cellules immunitaires et détruite en raison de son caractère anormal (p. 394). D’autres mutations ne tuent pas la cellule mais altèrent sa fonction d’une manière qui peut provoquer une maladie, par exemple un cancer (p. 52). Les mutations de matériel génétique présentes dans les gamètes peuvent être transmises à la génération suivante ; il s’agit par exemple de la phénylcétonurie (p. 462).