165: Maladie de Vaquez

Item 165 Maladie de Vaquez



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Objectif



• Diagnostiquer une maladie de Vaquez.


Liens transversaux



ITEM 135 Thrombose veineuse profonde et embolie pulmonaire.

ITEM 332 Splénomégalie.


Sujets tombés au concours de l’Internat : 1995, 1997image



• 1995 (zone Nord) : Hématocrite élevé et hyperplaquettose chez un homme de 70 ans.
1) Savoir évoquer un syndrome myéloprolifératif.

2) Savoir organiser les examens complémentaires dans le cadre d’un syndrome myéloprolifératif.

3) Connaître les risques évolutifs de la maladie de Vaquez.

• 1997 (zone Sud) : Homme de 71 ans présentant une splénomégalie associée à des sensations vertigineuses et à un prurit. Il existe un taux d’hémoglobine élevé.
1) Savoir évoquer une maladie de Vaquez.

2) Savoir organiser les examens complémentaires.

3) Connaître les risques évolutifs et les principes du traitement de la maladie de Vaquez.


Consensusimage



• Aucune conférence de consensus n’existe à ce jour sur ce thème.



Pour comprendre…



image La maladie de Vaquez, ou polyglobulie primitive, est une hémopathie maligne appartenant au groupe des syndromes myéloprolifératifs.

image Elle se caractérise par une prolifération clonale des différentes lignées médullaires, prédominant sur la lignée érythrocytaire.

image Il a été montré en 2005 qu’une mutation activatrice du gène JAK2 (gène codant une protéine tyrosine kinase) en position V617F était présente dans plus de 95 % des cas. La protéine mutée, constitutionnellement activée, est à l’origine de la stimulation des cellules de la lignée érythrocytaire, indépendamment de l’érythropoïétine (EPO).

image Il s’agit donc d’un outil de biologie moléculaire majeur ayant fait réviser et modifier les critères diagnostiques de la maladie.

image Les risques évolutifs de la maladie de Vaquez sont :
– les thromboses artérielles et veineuses, ainsi que les hémorragies ;

– l’évolution vers une myélofibrose et la transformation en leucémie aiguë.


I Étude clinique



A Épidémiologie



image Maladie rare : environ dix nouveaux cas par million d’habitants et par an.

image Médiane d’âge au diagnostic : 60 ans.

image Prédominance masculine.


B Symptomatologie



image Au diagnostic, la maladie peut être asymptomatique (hémogramme systématique).

image Dans les autres cas on peut observer : image
– signes d’hyperviscosité : céphalées, vertiges, somnolence, troubles visuels (flou visuel, myodésopsies) et auditifs (acouphènes)* ;

– prurit s’accentuant classiquement au contact de l’eau (prurit aquagénique) ;

– douleurs des extrémités, à type de brûlures (érythromélalgies).


C Examen physique



image Érythrose faciale.

image Splénomégalie, parfois hépatomégalie.

image Pas d’adénopathie.

image Hypertension artérielle possible.


II Démarche diagnostique



A Évoquer le diagnostic de polyglobulie



image Sur l’hémogramme, devant :
– une élévation du taux d’hémoglobine :
• > 18 g/dl chez l’homme ;

• > 16 g/dl chez la femme ;

– une élévation de l’hématocrite :
• > 52 % chez l’homme ;

• > 48 % chez la femme ;

– une élévation fréquente du chiffre de leucocytes et de plaquettes.

image Autres éléments d’orientation :
– VS basse, voire nulle ;

– hyperuricémie ;

– taux élevé de vitamine B12 (peu utile au diagnostic).

image Il faut également savoir rechercher une polyglobulie devant des manifestations thrombotiques inhabituelles, notamment thrombose porte, thrombose des veines sus-hépatiques (syndrome de Budd-Chiari).


B Confirmer le diagnostic de polyglobulie



image Par une mesure isotopique de la masse sanguine, permettant de déterminer le volume globulaire ainsi que le volume plasmatique :
– inutile devant un hématocrite :
• > 60 % chez l’homme (polyglobulie certaine) ;

• > 55 % chez la femme (polyglobulie certaine) ;

– la polyglobulie est définie par une augmentation du volume globulaire de plus de 25 % de la normale théorique.

image Cette étape tend à être remplacée par la recherche, en première intention, de la mutation V617F du gène JAK2.


C Éliminer une cause de polyglobulie secondaire



image Hypoxie chronique (interrogatoire, SaO2 ± gaz du sang) :
– insuffisance respiratoire chronique (bronchopathie chronique obstructive, maladies pulmonaires, syndrome d’apnée du sommeil…) ;

– cardiopathies congénitales avec shunt droit-gauche ;

– séjours prolongés en haute altitude.

image Maladies rénales et sécrétion inappropriée d’EPO (échographie abdominale, dosage d’EPO élevé) :
– tumeurs malignes ;

– kystes rénaux, sténose des artères rénales, hydronéphrose.

image Anomalies de l’hémoglobine :
– hémoglobine hyperaffine (âge jeune, histoire familiale) ;

– méthémoglobinémies.

image Intoxication au monoxyde de carbone.

image Autres :
– tumeurs hépatiques (échographie abdominale) ;

– phéochromocytome et autres tumeurs surrénaliennes ;

– fibrome utérin ;

– hémangioblastome du cervelet (syndrome cérébelleux) pouvant rentrer dans le cadre d’une maladie de von Hippel-Lindau ;

– traitement par androgènes.


D Confirmer le diagnostic de polyglobulie primitive*image





image L’examen essentiel est désormais la recherche en biologie moléculaire de la mutation V617F du gène JAK2.


image La culture des progéniteurs érythroblastiques (pousse spontanée en l’absence d’EPO), réservée à des laboratoires spécialisés, tend à devenir désuète.

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May 13, 2017 | Posted by in MÉDECINE INTERNE | Comments Off on 165: Maladie de Vaquez

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