Les parents sont en bonne santé et non apparentés. La fratrie est constituée de deux enfants: une fille hypotrophique (2 240 g) à terme, deuxième née, naîtra dans un contexte de prééclampsie. Maintenant âgée de 6 ans, son développement et sa scolarité sont normaux.

L’enfant pour lequel les parents viennent consulter est le premier-né, post-terme (42,5 SA), dans le contexte d’une grossesse considérée comme normale. La présentation est céphalique et le travail est normal. Les scores d’Apgar sont de 10 à 1 et 5 minutes. L’allaitement maternel est réussi. À l’âge de 3 semaines, une bronchiolite nécessite une hospitalisation d’urgence. Le récit des parents témoigne du caractère dramatique de l’événement: gêne respiratoire, température à 40˚. Une brève perte de connaissance pendant la tétée entraîne un premier transfert par le Samu Adulte aux urgences de l’hôpital de proximité. L’enfant est ensuite transféré intubé vers une USI pédiatrique, dans un état de défaillance hémodynamique sévère. Après 4 jours sans aucune amélioration, il est transféré dans une USI plus spécialisée. Il reste en ventilation assistée jusqu’à l’âge de 2 mois. Pendant cette période, il est clairement dit aux parents que le pronostic vital est en jeu. L’enfant ne peut pas être rendu directement à sa famille en raison d’une oxygénodépendance qui durera encore plusieurs semaines. Cette pathologie est brièvement résumée sur le carnet de santé. On signale les conclusions d’un scanner cérébral fait pendant l’hospitalisation: dilatation modérée des VL et élargissements des espaces arachnoïdiens.

Après une année de soutien psychothérapique, le médecin scolaire, sur la suggestion du psychiatre qui ne pense pas pouvoir aider utilement cet enfant, l’adresse pour reconsidérer les cadres nosologique et étiologique.

Il pèse 34 kg (96^e perc.) et mesure 1,28 m (75^e perc.) ; PC à 53,5 cm (50^e perc.). La courbe de croissance céphalique est normale, constamment sur le 50^e percentile.

À l’examen crânien, on ne palpe aucun bourrelet au niveau des sutures.

L’examen neurologique est compliqué par la difficulté à obtenir un bon relâchement musculaire. Une spasticité mineure distale est présente à gauche avec un stretch phasique et un raccourcissement modéré du triceps sural puisque l’angle de dorsiflexion lente est de 90˚ à gauche et de 70˚ à droite. Le réflexe rotulien est un peu plus vif à gauche, il n’y a pas de Babinski. Examiné au sol, un excès d’amplitude de l’extension passive du tronc est présent, par rapport à l’amplitude de la flexion. En position 4 pattes, le RTAC est discrètement présent. L’enfant est droitier. Des syncinésies d’imitation bilatérales sont très marquées dans l’épreuve des marionnettes. Pour chaque épreuve, il ne donne suite qu’à la deuxième demande, comme s’il n’avait pas entendu la première, malgré une évidente bonne volonté.