154: Tumeurs des os, primitives et secondaires

Item 154 Tumeurs des os, primitives et secondaires



image


Objectif



• Diagnostiquer une tumeur des os primitive et secondaire.


Liens Transversaux



ITEM 138 Cancer : épidémiologie, cancérogenèse, développement tumoral, classification.

ITEM 139 Facteurs de risque, prévention, dépistage des cancers.

ITEM 140 Diagnostic des cancers.

ITEM 141 Traitement des cancers.

ITEM 142 Prise en charge et accompagnement d’un malade cancéreux.

ITEM 299 Boiterie et troubles de la démarche chez l’enfant.

ITEM 306 Douleur des membres et des extrémités.

ITEM 307 Douleur et épanchement articulaire.

ITEM 319 Hypercalcémie (avec le traitement).


Consensusimage



• Recommandations européennes. www.esmo.org

• Radiothérapie de l’ostéosarcome chez l’enfant. Standards, options, recommandations, 2004. http://www.sor-cancer.fr/index.php?tg=fileman&idx=get&inl=1&id=2&gr=Y&path=Peau+et+tissu+de+soutien%2Fosteosarcome&file=EPC_PTS_Osteosarcome-Radiotherapie_int.pdf


Pour Comprendre…



image Les tumeurs osseuses sont rares.

image Les tumeurs osseuses peuvent être bénignes, malignes primitives ou malignes secondaires à un autre cancer.

image Chez l’enfant et l’adolescent, les tumeurs malignes primitives prédominent.

image Chez l’adulte, les tumeurs bénignes prédominent. Si la tumeur est maligne, il s’agit dans l’immense majorité des cas d’une métastase d’un autre cancer.

image En cas de suspicion de tumeur primitive, un diagnostic histologique est indispensable à la poursuite de la prise en charge.

image En cas de forte suspicion de localisation secondaire (primitif connu, lésions évocatrices), le diagnostic histologique est superflu, mais le traitement symptomatique est indispensable.

image Tumeurs osseuses malignes primitives :
– 200 à 300 nouveaux cas chaque année en France ;

– 10 nouveaux cas par an et par million d’habitant aux États-Unis.

image Tumeurs osseuses malignes secondaires :
– 50 % des cancers du sein ;

– 25 % des cancers du poumon ;

– 5 % des cancers colorectaux.


I Cancers osseux primitifs



A Épidémiologie ITEM 138



image Tumeurs rares :
– incidence Europe et États-Unis > Asie et Afrique ;

– incidence 10 cas/million d’habitant/an aux États-Unis ;

– variable selon les histologies.

image Ostéosarcome :
– 30 % des tumeurs osseuses primitives ;

– en France :
• incidence maximale entre 10 et 30 ans,

• 150 à 200 cas/an,

• sex-ratio ≈︀ 1.

image Chondrosarcome :
– 25 % des tumeurs osseuses primitives ;

– en France :
• incidence maximale après 40 ans,

• 150 cas/an,

• sex-ratio ≈︀ 1.

image Tumeur d’Ewing :
– 10 % des tumeurs osseuses primitives ;

– en France :
• incidence maximale avant 10 ans,

• 100 cas/an,

• sex-ratio ≈︀ 1.


B Pathogénie



1 Facteurs de risque ITEM 139



image Ostéosarcome :
– le plus souvent aucun facteur de risque spécifique n’est retrouvé ;

– irradiation : délai moyen de 5 ans, lien avec la dose reçue ;

– maladie de Paget : 5 % des ostéosarcomes sont développés sur une maladie de Paget préexistante ;

– syndrome de Li-Fraumeni :
• mutation du gène TP53 qui code la proteine P53,

• forme familiale (transmission autosomique dominante),

• mutation de novo possible,

• prédisposition à de nombreux types de cancers, dont la plupart des sarcomes ;

– rétinoblastome :
• mutation du gène Rb,

• forme familiale,

• transmission autosomique récessive pour le rétinoblastome, tumeurs ophtalmiques de l’enfant,

• la forme hétérozygote suffit à augmenter le risque d’ostéosarcome.

image Chondrosarcome :
– le plus souvent aucun facteur de risque spécifique n’est retrouvé ;

– les formes centro-osseuses peuvent s’inscrire dans le cadre d’une enchondromatose (maladie d’Ollier) :
• tumeurs intra-osseuses cartilagineuses multiples développées à proximité des cartilages de croissance,

• cas isolés,

• évolution pendant la croissance,

• risque de dégénérescence à l’âge adulte ;

– les formes extra-osseuses peuvent s’inscrire dans le cadre d’une maladie exostosante :
• maladie caractérisée par le développement de tumeurs bénignes (exostoses ou ostéochondromes), qui peuvent concerner tout le squelette,

• transmission autosomique dominante, 1/50 000 naissances,

• évolution pendant la croissance, puis quiescence à l’âge adulte,

• risque de dégénérescence à l’âge adulte.

image Tumeur d’Ewing : aucun facteur de risque n’a été identifié.


2 Génétique



image Ostéosarcome :
– le plus souvent aucune mutation spécifique n’est retrouvée ;

– Li-Fraumeni : mutation de TP53 ;

– rétinoblastome : mutation de Rb.

image Chondrosarcome :
– le plus souvent aucune mutation spécifique n’est retrouvée ;

– endochondromatose d’Ollier : mutations de PTHR1 ;

– maladie exostosante : mutations de EXT1 et EXT2.

image Tumeur d’Ewing :
– il ne s’agit pas d’un sarcome, mais d’une forme indifférenciée de tumeur neuro-ectodermique primitive (PNET) ;

– présence constante d’une translocation spécifique t(11;22)(q24;q12).

– présence du gène de fusion EWS/Fli1 et de la protéine CD99 ;

– expression importante pour le diagnostic et pour les recherches en cours.


La tumeur d’Ewing ne correspond pas à un sarcome mais à une forme indifférenciée de tumeur neuro-ectodermique primitive (PNET), caractérisée par la présence d’une translocation t(11;22)(q24;q12)image.



3 Histoire naturelle



image Naissance : les tumeurs osseuses naissent des ostéoblastes (ostéosarcome), chondroblastes (chondrosarcome), voire de cellules dérivées des crêtes neurales (Ewing).

image Atteinte osseuse (ostéosarcome, chondrosarcome)
– métaphyse des os longs (+++) ;

– destruction de l’os ;

– atteinte de la corticale Æ douleurs (+++) ;

– rupture de la corticale et atteinte des tissus mous.

image Atteinte médullaire (Ewing) :
– médullaire des os plats, voire diaphyse des os longs ;

– la tumeur d’Ewing naît de la moelle osseuse ;

– extension médullaire fréquente ;

– extension locale extra-osseuse fréquente.

image Pas ou peu d’extension lymphatique.

image Extension hématogène :
– métastases fréquentes ;

– ostéosarcome : métastases pulmonaires précoces ;

– Ewing : métastases pulmonaires, osseuses, médullaires.


C Anatomopathologie



1 Ostéosarcome



image Macroscopie :
– atteinte des os longs : fémur, tibia, humérus ;

– développement sur les points de croissance métaphysaires.

image Microscopie :
– décalcification longue mais indispensable ;

– prolifération cellulaire hétérogène ;

– synthèse variable de substance ostéoïde ;

– formes ostéogéniques, chondroblastiques, anaplasiques, fibroblastiques, télangiectasiques, etc.

image Grade histologique selon Broders : de grade 1 (peu agressif) à grade 4 (très agressif).


2 Chondrosarcome



image Macroscopie : partie proximale des os longs, squelette pelvien.

image Microscopie :
– prolifération cellulaire hétérogène ;

– synthèse de cartilage tumoral malin.

image Grade histologique selon O’Neal et Ackerman : de grade 1 (peu agressif) à grade 3 (agressif).


3 Tumeurs d’Ewing



image Macroscopie : bassin, os plats, diaphyse des os longs, côtes.

image Microscopie :
– tumeurs à petites cellules rondes, monomorphes, à rapport nucléocytoplasmique élevé ;

– stroma pauvre, aucune production osseuse ou cartilagineuse.

image Immunohistochimie : NSE+, prot S100+.



image Les PNET (primitive neuroectodermal tumors) :
– probablement originaires du système parasympathique, plus précisément des neurones post-ganglionnaires parasympathiques à médiation cholinergique ;

– comprennent :
• neuroblastome,

• médulloblastome,

• tumeur d’Ewing.

image Les tumeurs malignes à petites cellules rondes :
– caractéristiques morphologiques ;

– comprennent :
• neuroblastome,

• rhabdomyosarcome,

• tumeur d’Ewing,

• certains lymphomes.


D Diagnostic ITEMS 299, 306, 307, 319



1 Circonstances de découverte



image Douleur le plus souvent révélatrice :
– unilatérale ;

– inflammatoire ;

– insomniante.

image Signes locaux :
– déformation d’un os ou d’un membre ;

– tuméfaction visible ;

– signes inflammatoires locaux ;

– fracture pathologique possible mais rare.

image Signes généraux :
– en cas de tumeur d’Ewing surtout ;

– l’altération de l’état général et l’extension métastatique ne sont que rarement à l’origine du diagnostic ;

– les syndromes paranéoplasiques sont exceptionnels.

image Découverte fortuite lors d’un bilan en l’absence de symptômes (clichés radiologiques pour un traumatisme bénin, médecine du travail).

image En France, aucun protocole de dépistage systématique n’est actuellement validé dans la population générale pour les tumeurs osseuses primitivesimage.


2 Examen clinique



image Examen orthopédique et rhumatologique complet, dont palpation de l’ensemble du squelette osseux et des articulations.

image Examen général : une appréciation précise de l’état général du patient est indispensable afin de déterminer la thérapeutique la mieux adaptée à son terrain.

image L’âge est un argument d’orientation important :
– avant 5 ans : métastase d’un neuroblastome ;

– entre 5 ans et 15 ans : ostéosarcome ou sarcome d’Ewing ;

– entre 15 et 40 ans : ostéosarcome ;

– après 40 ans : métastase d’un autre cancer, myélome ou chondrosarcome.


3 Imagerie locale



a) Radiographies standard



image Radiographies standard, de face et de profil, systématiques.

image Images indirectes aspécifiques :
– ostéolyse à limites floues ;

– rupture corticale, avec présence d’un éperon à la jonction corticale saine/rompue ;

– apposition périoste dite « en bulbe d’oignon » ;

– envahissement des parties molles, calcifications radiaires « en feu d’herbe ».

image Images directes :
– ostéosarcome : construction osseuse inhomogène ;

– chondrosarcome : masse lytique parsemée de calcifications punctiformes ;

– tumeur d’Ewing : appositions périostes marquées et étendues.

image Examens peu précis pour le squelette axial (rachis, bassin).

image Une radiographie standard normale ne permet pas d’éliminer un cancer des osimage.


b) TDM


TDM osseuse :


image réalisée à l’aide d’un scanner multibarrette, acquisition spiralée sans puis avec injection de produit de contraste, en fenêtre tissulaire puis osseuse ;

image précise l’extension osseuse de la tumeur.


c) IRM


IRM des tissus mous :


image offre une meilleure sensibilité dans l’étude des parties molles et de la moelle osseuse ;

image précise l’extension extra-osseuse de la tumeur : extension aux structures de voisinage et à la médullaire osseuse.


4 Diagnostic histologique



image L’histologie est indispensable pour confirmer la nature cancéreuse de la tumeur osseuse et planifier son traitementimage.

image Cependant cette histologie doit être réalisée dans un centre expert :
– pour que le geste diagnostique tienne compte de l’intervention chirurgicale future ;

– pour que les lames histologiques soient lues par un anatomopathologiste expérimentéimage.


a) Ponction sous scanner


La ponction sous scanner n’est pas recommandée dans les tumeurs osseuses :


image dureté de l’os à biopsier ;

image manque de matériel pour les études histologiques ou moléculaires ;

image risque de dissémination sur le trajet de l’aiguille.


b) Exploration chirurgicale



image À préférer aux biopsies sous scanner (+++).

image Les interventions étant réalisées sous anesthésie générale au bloc opératoire.

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May 12, 2017 | Posted by in MÉDECINE INTERNE | Comments Off on 154: Tumeurs des os, primitives et secondaires

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