Cas 13. Une Posture en Arc de Cercle
PREMIÈRE CONSULTATION
ÂGE ET MOTIF DE LA CONSULTATION
Sexe:Féminin
AG:40SA
PN:3 560g (50eperc.)
TN:51cm (51e perc.)
PCN:34cm (proche du 50e perc.)
HISTOIRE PÉRINATALE
Les parents sont non apparentés, en bonne santé. Une soeur est née à la suite d’une grossesse compliquée d’une HTA (20/10). Cependant en raison de la bonne croissance foetale et de l’absence de signes de détresse foetale, la grossesse évolue jusqu’au terme. Naissance d’une enfant pesant 3 500g sans pathologie néonatale et avec un développement normal.
L’enfant qui nous intéresse est issue d’une deuxième grossesse marquée par une MAP au 5e mois, avec repos et surveillance à domicile pendant plusieurs mois. Une HTA modérée n’est pas traitée ; la croissance foetale est satisfaisante. L’accouchement est spontané à 40 SA en présentation céphalique, sous péridurale. Les scores d’Apgar sont de 10 à 1 et 5 minutes. C’est une fille eutrophique. L’allaitement maternel est facile.
L’inquiétude des parents a commencé très tôt, dès les premières semaines car par comparaison avec la soeur aînée, cette enfant leur paraît trop calme, avec un sommeil excessif ; il faut la réveiller pour l’alimenter. Devant cette léthargie et l’absence d’intérêt pour la voix ou les bruits familiers, l’audition qui était normale à la naissance, a été revérifiée à la demande des parents à l’âge de 4 mois ; elle est normale. À l’âge de 6 mois, le pédiatre constate un ensemble de signes neurologiques dont une tendance à l’opisthotonos. Le neurologue confirme l’existence d’une pathologie neurologique et propose des examens, en particulier un IRM. Le kinésithérapeute est cependant rassurant. Devant cette contradiction, les parents recherchent un autre avis.
ÉTAPES DU DÉVELOPPEMENT JUSQU’À 6 MOIS
ORIENTATION ET AIDES REÇUES JUSQU’À CE JOUR
Kinésithérapie entreprise récemment.
EXAMEN NEUROLOGIQUE À 6 MOIS
Le poids est de 8 000g (75e perc.), la taille de 69cm (91e perc.) et le PC de 45cm (91e perc.).
À l’examen crânien, on palpe un bourrelet squameux bilatéral ; un bourrelet métopique plus discret. Une plagiocéphalie est marquée, avec aplatissement occipito-pariétal du côté droit, inclinaison de la tête du côté droit sternocléidomastoïdien droit raccourci. Ces anomalies étaient présentes à la naissance mais s’aggravent depuis.
En cours d’examen, l’enfant se montre aimable, trop tolérante aux manipulations. Par la seule observation, on remarque des anomalies: attitude d’escrimeur (RTAC) quasi constante avec peu d’activité des mains, position de confort en opisthotonos, sursauts fréquents, clonies des MS (et parfois de la tête disent les parents). Placée en position assise, l’échec en arrière est constant. Placée en décubitus ventral, la position du planeur est marquée.
À l’examen neurologique, l’évaluation du tonus passif montre: une extension légèrement plus ample que la flexion au niveau du tronc, une dystonie des quatre membres avec résistance très variable aux étirements passifs, un tonus passif moins relâché dans l’hémicorps gauche et un discret stretch phasique bilatéral à la flexion rapide du pied, plus marqué à gauche. Les ROT sont normaux.
On remarque également un strabisme convergent de l’oeil gauche et l’absence de fasciculations de la langue ou de déformation du palais. L’enfant suit l’objet du regard et sourit mais sans beaucoup de manifestations d’intérêt ; elle n’essaye pas de le prendre. Elle babille peu. Nous n’observons pas d’éléments dysmorphiques au niveau de la face.
COMMENT CONCLURE CETTE PREMIÈRE CONSULTATION ?
OPINION PERSONNELLE DU LECTEUR SUR QUATRE QUESTIONS
1. Quels sont les éléments essentiels à ce jour ?
2. Que peut-on dire à la famille aujourd’hui ?
3. Quelles prises en charge proposez-vous ?
4. Quelles investigations considérez-vous comme nécessaires ?
RÉPONSES PROPOSÉES
Éléments essentiels
– Spasticité distale mineure prédominant à gauche.
– Insuffisance d’éveil et de communication.
– PC proche de la limite supérieure, avec plagiocéphalie marquée.
Interprétation proposée à la famille
Du fait de l’absence de prise en charge kinésithérapique au cours des premiers mois, des raccourcissements sont apparus en particulier au niveau des muscles trapèzes et sternocléidomastoïdiens. Le point le plus important est donc d’entreprendre dès maintenant une kinésithérapie avec stimulations et corrections posturales. Le prochain examen neurologique sera alors plus significatif lorsque le travail du kinésithérapeute aura corrigé les raccourcissements musculotendineux. Cependant, dès maintenant, il est légitime de chercher à préciser la nature du déficit neuromoteur et des troubles associés: strabisme, sommeil excessif, babillage insuffisant, préhension insuffisante laissent peu de doute sur l’existence d’une pathologie neurologique.
Prise en charge indiquée
Kinésithérapie à poursuivre et à intensifier.
Investigations demandées
– IRM cérébrale.
– Examen ophtalmologique.
– PEA.
– EEG.
SUIVI ET RÉSOLUTION DE PROBLÈME
RÉSULTATS DES INVESTIGATIONS
IRM cérébrale à l’âge de 11 mois
Polymicrogirie avec atrophie corticale bilatérale à prédominance pariétale, en particulier périsylvienne (cf.Fig. 13.1). Les anomalies débordent vers la partie supérieure des lobes temporaux. Les cavités ventriculaires sont élargies. On note la présence d’hétérotopies.
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| Fig. 13.1 – Coupe frontale en T1 et coupe axiale pondérée en T2.Le ruban cortical est d’aspect polymicrogirique, avec giration anarchique. Les sillons sont anormalement profonds dans les régions frontopariétales et périsylviennes. La substance blanche est réduite, sans anomalie de signal. |
Scanner cérébral
À la recherche de calcifications: il n’y a pas de calcifications.
Examen ophtalmologique
RAS en dehors du strabisme convergent de l’oeil gauche.
EEG
Tracé normal ; sera répété tous les 6 mois.
Consultation de génétique
Le généticien signale un syndrome dysmorphique qualifié de très discret: fentes palpébrales obliques en bas et en dehors, philtrum effacé. Une analyse chromosomique systématique montre un caryotype 46, XX. Les recherches dans ce domaine n’ont pas été poursuivies.
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