Rappel embryologique (fig. 13.1)

Sans en tirer de conclusion hâtive, d’ordre philosophique en particulier, force est de constater que chez l’homme l’embryologie de l’appareil digestif est beaucoup plus complexe et difficile à comprendre que celle du cerveau et du système nerveux central !

Vers la fin du 1^er mois, la délimitation de l’embryon (voir fig. 10.1 et 10.2) correspond à la fermeture du corps par un double phénomène : soulèvement de la plaque en raison d’un développement dorsal beaucoup plus rapide (système nerveux) et formation d’un pli périphérique qui, relativement, se resserre comme le collet d’une bourse. On passe ainsi du petit disque tridermique plat à la structure typique en « haricot ». Le disque repose sur la cavité du lécithocèle que la fermeture du collet (futur ombilic) va venir étrangler et diviser en deux parties :

Ces deux parties sont reliées par le canal vitellin qui s’allonge au fur et à mesure que la vésicule ombilicale s’éloigne de l’embryon. Cette vésicule régresse précocement et disparaît aux environs du 3^e mois.

Les différents « plis » de délimitation (céphalique, latéral et caudal) vont fusionner en région ventrale, formant ainsi la paroi abdominale antérieure du fœtus. Le lécithocèle intra-embryonnaire devient un tube entoblastique communicant avec la vésicule ombilicale dans sa partie moyenne par le canal vitellin et ouvert à chaque extrémité par des orifices couverts par deux membranes provisoires : la membrane cloacale en arrière et la membrane pharyngienne en avant. L’entoblaste formera les muqueuses du tube digestif et de l’appareil respiratoire ainsi que le système hépatobiliaire et pancréatique. Autour du tube, le mésoblaste donnera les enveloppes conjonctives, musculaires et séreuses.

En même temps que s’achève la délimitation, on assiste à des modifications des systèmes vasculaires, artériels et veineux qui, initialement pairs et symétriques, vont pour les uns (veine ombilicale droite, artère omphalomésentérique gauche) involuer, et pour l’artère omphalomésentérique droite donner le tronc cœliaque et l’artère mésentérique supérieure.

Vers 7–8 SA, le cordon ombilical se forme par fusion du pédicule de fixation (contenant l’allantoïde, la veine ombilicale et les artères ombilicales) et du canal vitellin. Le développement de l’anse iléale primitive est caractérisé par son allongement extrêmement rapide qui l’oblige à se développer en dehors de l’abdomen en faisant hernie dans le cœlome extra-embryonnaire du cordon à travers l’ombilic, c’est la classique hernie ombilicale physiologique qui est visible en échographie de la 8^e à la 11–12^e SA (28 % à 8 SA, 72 % à 9 SA, 100 % à 10 SA) (fig. 13.2, et voir fig. 4.9, 4.10 et 4.19). L’élargissement de la cavité abdominale associée à une diminution de la taille relative du foie et des reins permet une réintégration des anses intestinales : c’est le phénomène de réduction. Après 12 SA révolues, en échographie, on ne doit plus mettre en évidence de hernie ombilicale.

À chaque extrémité du tube digestif, les membranes s’ouvrent : vers 5,5 SA pour la membrane pharyngienne et vers 10–11 SA pour la membrane anale. Entre les deux, le tube digestif évolue en trois parties :

Défauts de fermeture de la paroi abdominale

Un balayage transversal descendant, suivant les contours antérieurs de l’abdomen, est souvent suffisant pour repérer un défaut de fermeture, le diagnostic en est évidemment facilité par la position du dos en arrière. Il faut toujours bien identifier l’implantation abdominale du cordon. Cependant, la coupe idéale (mais pas toujours réalisable) pour l’étude de la paroi abdominale est une coupe sagittale se glissant entre les cuisses, permettant d’identifier de haut en bas la paroi thoracique puis abdominale, l’ombilic, la vessie et le sexe (voir fig. 6.80 et 6.81). Il s’agit d’un diagnostic échographique précoce, dans la majorité des cas dès le 1^er trimestre. La surveillance doit être mensuelle puis plus rapprochée en fin de grossesse à la recherche de malformations associées et de complications. Dans les cas « simples », à l’exception de l’exstrophie vésicale, le pronostic postopératoire est généralement bon.

Anatomiquement, le defect pariétal antérieur est appelé célosomie, ou cœlosomie (synonymes), lorsqu’il résulte d’un trouble de la morphogenèse. Les célosomies traduisent un échec plus ou moins étendu de la délimitation par arrêt de progression du plissement (les embryologistes parlent d’« avortement » d’un pli) :

En raison de leur mécanisme, les célosomies moyennes et supérieures sont caractérisées par la persistance d’une membrane amniotique pour recouvrir le defect. Dans l’exstrophie vésicale et cloacale, la vessie ou les éléments du cloaque viennent occuper le défaut de fermeture et s’ouvrent directement dans la cavité amniotique.

Le laparoschisis résulte d’un accident beaucoup plus tardif, bien après la délimitation, et il se présente comme une aplasie ou une nécrose localisée de la paroi, probablement d’origine vasculaire. Le defect pariétal est complet, il n’y a pas de sac herniaire (fig. 13.3b). Pour les embryologistes, le laparoschisis n’appartient donc pas strictement au groupe des célosomies.

L’omphalocèle (fig. 13.3a) comporte un defect pariétal important, alors que la hernie ombilicale (fig. 13.3c) correspond à un défaut de réintégration sans élargissement important de l’orifice. La hernie n’est pas toujours visible in utero mais on la craint toujours chez le nouveau-né – même si le phénomène est rare –, ce qui conduit à toujours clamper le cordon à quelques centimètres de son insertion par crainte de pincer une anse intestinale.

Nous insisterons surtout sur les trois principales formes de defect pariétal que sont l’omphalocèle, le laparoschisis et l’exstrophie vésicale.

Omphalocèle

Il s’agit d’un défaut de fermeture ventrale ou célosomie moyenne, concernant l’orifice ombilical lui-même, donc de siège central (fig. 13.4). Sa fréquence est environ de 1/4000 naissances (1/1000 grossesses en fin de 1^er trimestre) et augmente avec l’âge maternel. L’omphalocèle est plus fréquente chez les garçons que chez les filles (5/1). Il n’existe pas de cause tératogène connue. Les anomalies associées avec ou sans pathologies chromosomiques sont fréquentes. Survenant très tôt dans la vie embryonnaire, elle associe une absence de réintégration de l’anse intestinale primitive et souvent une protrusion du foie.

Le diagnostic est réalisable dans 70 % des cas entre 11 et 13 SA, mais la prudence nécessite un contrôle vers 14–15 SA pour éliminer formellement une réintégration tardive (dont l’aspect est en fait assez différent). Les viscères herniés sont contenus dans un sac d’origine amniotique sur lequel s’insère le cordon dont on repère bien les éléments vasculaires en échographie et éventuellement en Doppler.

Étude échographique

Elle retrouve (fig. 13.5) :

 un élargissement de l’orifice ombilical avec, sur une coupe transversale ou sagittale de l’abdomen, la présence d’une masse bien limitée, médiane, appendue à la paroi abdominale antérieure et cernée d’une fine membrane, mobile avec les mouvements du fœtus ; la membrane est parfois épaissie, trabéculée par un épaississement localisé de la gelée de Wharton ;

 cette masse peut contenir uniquement de l’intestin grêle échogène ou aussi une partie du foie un peu moins échogène mais homogène, parfois l’estomac et/ou la vésicule biliaire. Il est fréquent que l’omphalocèle ne comporte que du foie, parfois en totalité et l’on parlera alors d’hépatocèle (40 à 75 % des cas). La présence d’ascite est également possible sans que le pronostic de cette malformation en soit pour autant aggravé ;

 en Doppler couleur, la veine ombilicale contourne les viscères herniés quand il s’agit uniquement d’intestin et reste médiane à travers l’ouverture pariétale quand le foie est hernié du fait de son trajet intra-hépatique. Selon la position du cordon par rapport à l’omphalocèle, on parle ainsi d’omphalocèle centrale (cordon médian), sus-ombilicale (cordon inséré sur la partie inférieure), sous-ombilicale (cordon inséré sur la partie supérieure).

Le diamètre abdominal et la circonférence abdominale peuvent être plus ou moins réduits selon l’importance des viscères herniés. Ces mesures sont comparées au diamètre maximal de l’omphalocèle (ou à la circonférence de celle-ci) avec un pronostic défavorable si le volume de l’omphalocèle est supérieur à celui de l’abdomen.

Le diamètre du collet herniaire varie de 2 à 10 cm et doit être précisé. Les omphalocèles de grande taille nécessitent une fermeture chirurgicale plus difficile et parfois en plusieurs temps car une réintégration trop brutale des organes herniés risquerait d’être mal tolérée du point de vue cardiorespiratoire.

Diagnostic différentiel

 Lorsque le contenu est purement intestinal (30 % des cas) et de petit volume, on peut discuter le diagnostic de hernie ombilicale où dans un ombilic large s’extériorise au minimum une anse intestinale très échogène, mais la peau et l’insertion du cordon sont normales (fig. 13.6a). Les examens complémentaires à proposer seront les mêmes que pour une omphalocèle intestinale.

 Une lésion kystique ombilicale peut évoquer un kyste allantoïdien (fig. 13.6b), un kyste du canal omphalomésentérique, un épaississement localisé de la gelée de Wharton, un hémangiome du cordon.

 Les tumeurs de la paroi abdominale antérieure, rares, peuvent simuler une célosomie moyenne, mais l’analyse va montrer l’intégrité de la paroi musculaire. Il s’agit surtout d’angiomes congénitaux (plutôt de type RICH pour rapid involuting congenital hemangioma et de bon pronostic), échogènes, que le Doppler couleur aide à identifier (fig. 13.6c, d et e).

 Une exceptionnelle éventration abdominale peut être la conséquence d’une distension abdominale précoce parfois résolutive (mégavessie, kyste abdominal) suffisante pour altérer la formation pariétale (équivalent de syndrome de prune belly) (fig. 13.6f).

 Un modelage de la paroi abdominale sur le placenta, sur le myomètre ou en cas d’oligoamnios peut créer un faux aspect d’omphalocèle (fig. 13.6g).

 Une omphalocèle rompue donne un aspect de laparoschisis (voir plus bas).

Associations malformatives et anomalies chromosomiques

Le diagnostic d’omphalocèle étant posé, il faut rechercher les associations malformatives et anomalies chromosomiques.

Malformations associées

En raison de sa genèse très précoce dans la vie embryonnaire, l’omphalocèle est souvent associée à d’autres malformations qui doivent être recherchées de façon systématique car elles grèvent le pronostic fœtal :

 malformations cardiaques (20 à 50 %) surtout dans les omphalocèles volumineuses et supérieures, rarement dans les célosomies inférieures : tétralogie de Fallot, communication interventriculaire, communication interauriculaire, canal atrioventriculaire, cardiopathies complexes ;

 malformations génito-urinaires (17 %), essentiellement en cas d’association avec une célosomie inférieure (exstrophies vésicale ou cloacale, voir plus loin et fig. 14.39 et 14.40) : dysplasies rénales, méga-uretère, reins polykystiques ;

 malformations du système nerveux central (7 %) et de la face (16 %) : anencéphalie, microcéphalie, fentes labiopalatines, myéloméningocèle ;

 malformations des membres et des extrémités (6 %) : polydactylie, syndactylie, pied bot, amélie ;

 malformations intestinales paradoxalement beaucoup plus rares (1 %) : atrésies intestinales, diverticule de Meckel.

Ces malformations viscérales peuvent se regrouper en syndromes plus ou moins complexes :

 le syndrome de Beckwith-Wiedemann, dont la fréquence est estimée à 1/14 000 naissances, se caractérise par une croissance excessive du fœtus et associe de façon variable : omphalocèle (75 % des cas), macroglossie, macrosomie avec viscéromégalie, hépatosplénomégalie (32 %) ou néphromégalie (23 %), cardiopathies (15 %). De nombreuses autres anomalies sont plus rarement retrouvées : microcéphalie, dysmorphie faciale, exophtalmie, occiput proéminent, hémi-hypertrophie totale ou partielle, hernie diaphragmatique, malformation génito-urinaire, tumeur hépatique, rénale (tumeur de Wilms) ou surrénalienne, hémangiome ou placenta kystique. La complication néonatale essentielle est l’hypoglycémie secondaire à un hyperinsulinisme. La mortalité est de 20 %, secondaire à cette hypoglycémie mais aussi aux complications des malformations associées. Le gène est identifié : ce syndrome est secondaire à une anomalie sur le locus p15.5 du chromosome 11. La majorité des cas sont sporadiques (85 %), les autres cas sont des formes familiales ;

 la pentalogie de Cantrell (fig. 13.7) entre dans le cadre des célosomies supérieures :

 ce syndrome polymalformatif exceptionnel, dans la plupart des cas sporadique, dépisté dès le 1^er trimestre de grossesse, associe dans sa forme complète :

– une omphalocèle sus-ombilicale (pouvant contenir l’estomac),

– une ectopie cardiaque partielle (le cœur est engagé dans l’omphalocèle),

– une malformation sternale inférieure (agénésie ou fente),

– une ouverture diaphragmatique (entraînant une hernie diaphragmatique si elle est importante),

– une ouverture du péricarde apical,

– l’association est possible avec d’autres malformations (fente labiale ou labiopalatine, encéphalocèle, exencéphalie, sirénomélie, cardiopathie notamment tétralogie de Fallot). Une aberration chromosomique peut être associée. Le pronostic est évidemment désastreux ;

 ce syndrome est à différencier de :

– l’ectopie cardiaque (éviscération d’un cœur généralement malformé au travers d’une ouverture pariétale, sternale et/ou péricardique), souvent associée à une omphalocèle et à des anomalies craniofaciales et chromosomique type trisomie 18,

– l’agénésie sternale isolée : la paroi antérieure du thorax est pulsatile, synchrone des battements cardiaques. Le cœur peut paraître trop antérieur mais la paroi du thorax est intacte. Il peut s’y associer un hémangiome pariétal masquant le diagnostic ;

 le syndrome OEIS, exceptionnel (1/200 000 naissances), associe une omphalocèle, une exstrophie vésicale, une imperforation anale et un spina bifida (large myéloméningocèle lombo-sacrée) visualisé directement ou suspecté sur les signes intracrâniens (malformation de Chiari). Il peut s’y associer une scoliose, des pieds bots et un thorax étroit (voir chap. 10 et fig. 14.40) ;

 le syndrome du cordon court (fig. 13.8). D’une fréquence estimée à 1/30 000 grossesses, il est probablement plus fréquent car il est responsable d’avortements spontanés avant le diagnostic échographique. Le cordon ombilical paraît court voire absent (recherché en Doppler couleur). Les viscères abdominaux sont extériorisés dans l’espace extracœlomique (cœlome externe) et sont accolés plus ou moins étroitement à la surface placentaire. Ce syndrome associe de larges defects crâniens, une malformation de la paroi thoracique et/ou abdominale, des amputations des membres, une cyphoscoliose, des malformations viscérales et un oligoamnios. Il n’est généralement pas retrouvé d’anomalie chromosomique. On en rapproche le limb body wall complex (ou syndrome) : séquence cordon court (abdominoschisis, scoliose) ± exencéphalie, fente labiale, ectromélie, imperforation anale ± anomalies génitales ± myéloméningocèle (voir chap. 10). On peut aussi en rapprocher la grossesse extra-membraneuse (voir chap. 5) et le syndrome des brides amniotiques qui associe, dans sa forme complexe, asymétrie faciale avec exencéphalie, amputations des doigts et des orteils, abdominochisis.

Anomalies chromosomiques

La réalisation d’un caryotype doit être systématique, du fait de la fréquence (environ 30 %) des anomalies chromosomiques associées (trisomie 18 et 13, plus rarement 21, triploïdie et monosomie X). Cette fréquence est encore augmentée :

 si l’omphalocèle est petite, ne comportant que des anses intestinales (87 % si le foie est intra-abdominal contre 9 % quand le foie est extériorisé) ;

 s’il existe une association avec un kyste du cordon (pseudo-kyste ou kyste allantoïdien) ;

 ou s’il existe la notion d’une hyperclarté nucale au 1^er trimestre (voir chap. 16).

Laparoschisis

Le laparoschisis se traduit par une issue de viscères abdominaux au travers d’une aplasie de la paroi abdominale antérieure située le plus souvent au niveau du bord droit de l’ombilic (fig. 13.9a).

Sa fréquence varie selon les séries de 1 pour 3000 à 1 pour 10 000 naissances vivantes. Le laparoschisis est beaucoup plus fréquent chez les patientes nulligestes, de moins de 20 ans. Des agents tératogènes sont parfois évoqués (alcool, cocaïne, tabac, pseudo-éphédrine, aspirine, amphétamines, solvants organiques…).

Le terme synonyme de gastroschisis est parfois utilisé dans la littérature (surtout en langue anglaise). On parle aussi d’abdominoschisis mais plutôt pour des defects plus larges et plus complexes comme on peut les retrouver dans la maladie amniotique.

Le laparoschisis est secondaire à un arrêt de croissance localisé à la paroi abdominale (aplasie, nécrose), survenant en fin de période embryonnaire (10–12 SA), probablement d’origine vasculaire (accident vasculaire de l’artère omphalomésentérique droite qui est destinée à former l’artère mésentérique supérieure et vascularise la partie droite de l’anneau ombilical ou absence d’involution de la veine ombilicale droite entraînant une nécrose pariétale). Ces anomalies vasculaires aboutissent à la formation d’un petit orifice (2 à 5 cm) siégeant le plus souvent à droite d’un cordon normalement inséré, dont il est souvent séparé par un petit pont cutané intact. Il n’y a pas de sac herniaire et seules les anses intestinales vont s’éviscérer librement dans le liquide amniotique.

Les lésions intestinales sont dues à l’irritation produite par le liquide amniotique entraînant un épaississement des anses intestinales herniées (péritonite chimique) qui finissent par s’agglutiner de manière compacte (fig. 13.9b). La striction progressive au niveau du collet (l’intestin grandit plus rapidement que le defect pariétal) peut être responsable d’une anomalie du retour veineux et lymphatique avec œdème, ou d’une ischémie pouvant conduire à une sténose, une atrésie, une nécrose et une perforation intestinale. Ces lésions se développent surtout en fin de grossesse.

Le laparoschisis est le plus souvent parfaitement isolé. Des malformations associées extradigestives sont retrouvées dans 6 % des cas. Les malformations digestives (à type d’atrésies ou de sténoses, de grêle court, de persistance du diverticule de Meckel…) sont un peu plus fréquentes (15 %). Les anomalies chromosomiques sont exceptionnelles rendant inutile la réalisation d’un caryotype si le caractère isolé du laparoschisis se confirme. En revanche, il existe fréquemment un retard de croissance intra-utérin : 95 % des fœtus ont un poids inférieur au 50^e percentile, 50 % inférieur au 10^e percentile, 30 % inférieur au 3^e percentile. Le phénomène est donc essentiellement local avec un pronostic généralement bon, lié à la qualité et à la vitalité des anses digestives éviscérées.

Le diagnostic échographique peut en être posé tôt et aisément, dès l’échographie de dépistage du 1^er trimestre où, sur une coupe sagittale de l’embryon complétée par une coupe transversale de l’abdomen, on met en évidence au niveau ombilical une image d’addition aux contours mal définis, mobile avec le fœtus (fig. 13.10a).

Lors de l’étude morphologique au 2^e trimestre, on note (fig. 13.10b à d) :

 la présence de plusieurs anses intestinales, herniées à travers un orifice para-ombilical droit (dont on mesure le diamètre), et flottant librement dans le liquide amniotique, sans membrane recouvrant la malformation ;

 le cordon ombilical est normalement inséré à gauche du defect pariétal et son trajet est confirmé en Doppler couleur ;

 plus rarement, d’autres organes peuvent s’extérioriser comme l’estomac, le foie, la vésicule biliaire, la vessie. Toutefois, la présence d’une éviscération de ces organes doit faire craindre une pathologie plus complexe (syndrome du cordon court, maladie des brides amniotiques, exstrophie cloacale) et faire rechercher d’autres malformations associées.

La vitalité des anses digestives est le principal élément du pronostic. Bien que ne faisant pas l’objet d’un consensus dans la littérature, on tentera de l’apprécier sur :

 le diamètre des anses herniées : la lumière intestinale du grêle est considérée comme dilatée au-delà de 6 mm, ce qui est souvent prédictif de complications post-natales. Au-delà de 17 mm, la morbidité est élevée avec notamment un risque d’atrésie du grêle. Mais l’état de l’intestin intra-abdominal est également important : une dilatation « asymétrique » des anses grêles intra-abdominales sans dilatation des anses éviscérées est également de mauvais pronostic (fig. 13.11a et b) ;

 l’apparition d’un hydramnios (fig. 13.11c) ;

 l’épaississement et l’échogénicité de la paroi intestinale : au-delà de 3 mm, il s’accompagne d’une plus grande morbidité post-natale (fig. 13.11d) ;

 la taille de l’orifice pariétal : une ouverture pariétale étroite (inférieure à 10 mm) augmente le risque d’ischémie intestinale par strangulation des anses et du mésentère (nécrose totale intestinale extra-abdominale ou vanishing gut) (fig. 13.11e) ;

 la vascularisation des anses herniées : il est possible de l’apprécier en recherchant un signal Doppler au niveau de la paroi digestive, notamment par Doppler énergie, et en mesurant l’index de résistance artérielle ou de pulsatilité de l’artère mésentérique supérieure dans sa portion herniée et dans sa portion intra-abdominale au niveau de son origine et de l’ouverture pariétale.

La surveillance échographique du laparoschisis doit être mensuelle puis hebdomadaire dans les deux derniers mois. Elle permet ainsi de suspecter une complication :

 en cas d’oligoamnios (par souffrance fœtale chronique) ou à l’inverse d’hydramnios (par occlusion digestive haute) ;

 s’il apparaît un retard de croissance fœtale (méfiance dans l’estimation pondérale faussée par un abdomen déshabité) ;

 si l’aspect des anses intestinales extériorisées se modifie en s’agglutinant devant l’orifice pariétal alors qu’elles étaient auparavant libres dans le liquide amniotique avec péristaltisme et lumière digestive visible (atrésie débutante ?) ;

 s’il existe une extériorisation de la vessie par l’orifice du laparoschisis augmentant le risque de compression intestinale.

Exstrophie vésicale

Elle fait partie des célosomies inférieures et se traduit par un defect pariétal bas et une ouverture de la vessie : la muqueuse vésicale, plus ou moins végétante, fait saillie à ce niveau et se poursuit directement avec la peau avoisinante. Cette malformation, retrouvée dans 1/30 000 naissances, est plus fréquente chez le garçon, avec des conséquences également plus graves sur le plan urinaire et sexuel.

En échographie, le signe essentiel est l’absence permanente de visualisation de la vessie, alors que le haut appareil urinaire est normal ainsi que la quantité de liquide amniotique. La muqueuse vésicale saillante boursoufle de façon irrégulière la région sous-ombilicale qui prend un aspect « fripé » (fig. 13.12a). L’examen Doppler couleur peut aider à localiser la plaque vésicale en montrant les artères ombilicales dans le pelvis.

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