12. Progrès des Acquisitions ou Examen Neurologique Normal ?

Cas 12. Progrès des Acquisitions ou Examen Neurologique Normal ?



PREMIÈRE CONSULTATION



HISTOIRE PÉRINATALE

Les parents sont bien portants, non apparentés, sans antécédents familiaux. La fratrie est composée de trois enfants plus âgés, deux filles et un garçon, nés à terme, bien portants. L’enfant est le quatrième né d’une famille de quatre enfants. Aucun événement marquant n’est observé jusqu’à 37 SA quand des anomalies de l’écho-Doppler entraînent une hospitalisation (pas de documents): les mouvements actifs sont normaux. Cependant, une tachycardie foetale (200bpm) conduit à une décision de déclenchement à 38 SA et à la prescription d’un traitement antibiotique. L’accouchement en présentation céphalique est normal. À la naissance, l’enfant est eutrophique avec des scores d’apgar de 7 à 1 minute et de 8 à 5 minutes.

L’enfant est admis en néonatologie pour DR avec tachycardie, cyanose, tirage. La tachycardie à 200bpm persiste. Il est ventilé avec CPAP. L’évolution respiratoire est favorable en quelques jours. Le traitement antibiotique est poursuivi pendant une semaine bien que les examens bactériologiques soient négatifs. Dès les premiers jours, l’examen neurologique est jugé non satisfaisant. L’enfant est hypotonique, tantôt léthargique, tantôt hyperexcitable. Il boit mal et les tentatives d’allaitement maternel sont un échec. Sa mère (4e pare) trouve une différence nette de comportement moteur, par comparaison avec ses autres enfants. Un stridor laryngé est exploré ; une laryngomalacie est mise en évidence. Un RGO est traité, cependant la fibroscopie est normale.


Un bilan métabolique met en évidence une augmentation modérée, isolée de la lactacidémie à 40mg/l, hyperlactacidémie qui a persisté au-delà des premiers jours (33mg/l, N <5). Le bilan métabolique a donc été étendu à la recherche d’une possible maladie mitochondriale: fonction hépatique et coagulation sont normales.

L’échographie cardiaque montre un discret épaississement des parois ventriculaires, épaississement qui persiste à un contrôle fait 2 mois plus tard.

Les mois suivants, on observe des progrès moteurs, une meilleure communication, une diminution du stridor, une meilleure succion. Cependant, il persiste des signes neurologiques, en particulier une hypotonie axiale et une hyperexcitabilité ; un torticolis congénital a entraîné une asymétrie faciale. Un avis spécialisé est demandé à l’âge de 4 ½ mois, car l’inquiétude persiste sur une éventuelle pathologie mitochondriale. Les conclusions de cette consultation peuvent être résumées de la façon suivante: enfant eutrophique (P: 6 800g – 25e perc. ; T: 66cm – 50e perc. ; PC: 43,5cm – 50e perc.) ; les masses musculaires sont normales ; les ROT sont normaux ; il n’y a ni Rossolimo ni Babinski ; le stridor diminue ; les acquisitions de contact et interaction paraissent satisfaisantes ; le contrôle de la tête est considéré comme acquis ; la manipulation d’objets comme adéquate. L’échographie cardiaque à l’âge de 3 mois montre un retour à la normale de l’épaisseur des parois ventriculaires.

Sur la base de ces observations, il est conclu que l’hyperlactacidémie modérée isolée est probablement un artefact chez un enfant hyperexcitable difficile à prélever. L’évolution considérée comme favorable du développement psychomoteur et des symptômes cardiaques n’incite pas pour l’instant à pousser les recherches en direction d’une maladie métabolique.


ORIENTATION ET AIDES REÇUES À CE JOUR

L’enfant est suivi comme indiqué plus haut.


EXAMEN NEUROLOGIQUE À 5 MOIS ½

La mère reste inquiète et cherche un autre avis. L’enfant est calme durant l’examen. La croissance crânienne est insuffisante, le PC est encore à 43,5 (25e perc.) ; il y a donc une perte de 50 centiles depuis la naissance. On palpe de volumineux bourrelets au niveau des sutures pariéto-occipitales et squameuses. La motricité spontanée est très abondante, incessante, stéréotypée avec des mouvements désordonnés de pédalage qui se calment rarement (motricité non calmée par l’attention suscitée par l’interaction sociale). L’enfant passe l’objet d’une main dans l’autre. Il vocalise mais de façon assez monotone. Il sourit sur incitation, mais le plus souvent le visage est inexpressif. Il ne recherche pas lui-même l’interaction.

Le tonus passif des membres est sans particularité. Le tonus passif axial ne montre pas d’excès d’extension passive, ni d’excès de redressement en position debout.

Le contrôle actif de la tête est presque acquis, mais pas vraiment ; autrement dit, il ne la maintient pas 15 secondes dans l’axe: il faut l’installer pour que la tête tienne, mais elle ballote aux inclinaisons antéropostérieures ou latérales. Les retournements actifs sont insuffisants. Les réflexes archaïques ont disparu. Les ROT sont normaux. L’examen de la bouche montre des fasciculations de la langue abondantes et incessantes, en particulier sur les bords de la langue et en dehors du cri.


COMMENT CONCLURE CETTE PREMIÈRE CONSULTATION ?



RÉPONSES PROPOSÉES


Éléments essentiels


À la période néonatale




– Hypotonie.


– Difficultés pour boire, avec échec de l’allaitement maternel.


– Laryngomalacie.


– DR transitoire inexpliquée.


– Hyperlactacidémie néonatale.

Tags:
May 31, 2017 | Posted by in MÉDECINE INTERNE | Comments Off on 12. Progrès des Acquisitions ou Examen Neurologique Normal ?

Full access? Get Clinical Tree
Get Clinical Tree app for offline access