Cas 11. Une Grosse Tête
PREMIÈRE CONSULTATION
ÂGE ET MOTIF DE LA CONSULTATION
Sexe:Masculin
Terme:36SA
PN:2 520g (50e perc.)
TN:49cm (75e perc.)
PCN:36cm (98e perc.)
HISTOIRE PÉRINATALE
Les parents sont non apparentés et bien portants. La fratrie est constituée d’un premier enfant né à 34 SA par CS pour une toxémie gravidique ; son PC est sur la limite supérieure de la normale et son développement normal.
L’enfant est donc le deuxième né. La grossesse est normale jusqu’à 30 SA, terme auquel on s’inquiète d’un hydramnios, modéré, sans explication. En raison de l’utérus cicatriciel, une CS est faite à 36 SA. Les scores d’Apgar sont de 10 à 1 et 5 minutes. L’enfant reçoit de l’oxygène pour une DR mineure au cours des 6 premières heures ; on note une hypotonie et une léthargie, de degré modéré. La poursuite oculaire (PO) est absente et il y a échec de l’allaitement maternel. Aucune malformation n’est apparente.
Revu par son pédiatre à l’âge de 3 semaines (soit 39 SA AC), le tonus des membres est normal, le tonus axial encore hypotonique ; les fléchisseurs de la tête sont peu actifs dans la manoeuvre du tiré-assis. L’attitude de repos est en rétrocolis. La PO est absente. L’examen crânien montre un PC à 37 cm (soit une croissance de 1 cm en 3 semaines, toujours sur le 98e perc.). La fontanelle antérieure est petite, les sutures sont normales.
EXAMEN NEUROLOGIQUE À 1 MOIS (40 SEM. AC)
Le PC est à 38 cm (98e perc.), il pèse 3 840 g (75e perc.) et mesure 50,5 cm (50e perc.). La macrocéphalie frappe d’emblée, avec un front large et haut. Toutes les sutures crâniennes sont normales, bord à bord. La voûte palatine est de forme normale ; PO toujours absente ; l’enfant ne réagit pas davantage à la voix. Les fléchisseurs du cou sont toujours peu actifs. La motricité spontanée est banale, avec ouverture des mains et abduction des pouces. Père et surtout mère et frère aîné sont situés dans la partie haute de la courbe de PC, avec forme du crâne comparable, un front haut et large: PC du père 58 cm (75e perc.), PC de la mère 57 cm (91e perc.), PC du frère 38 cm à terme (98e perc.) et 56,5 cm à 7 ans (98e perc).
Une ETF vient d’être faite à l’âge de 4 semaines, elle est considérée comme normale. Un FO avait été fait en maternité avant la sortie, il était normal. Les commentaires de la mère sont les suivants: cet enfant boit d’énormes rations ; il dort beaucoup ; elle trouve son comportement tout à fait comparable à celui de son fils aîné au même âge (PC au 98e perc., scolarité normale à l’âge de 7 ans).
COMMENT CONCLURE CETTE PREMIÈRE CONSULTATION ?
OPINION PERSONNELLE DU LECTEUR SUR QUATRE QUESTIONS
1. Quels sont les éléments essentiels à ce jour ?
2. Que peut-on dire à la famille aujourd’hui ?
3. Quelles prises en charge proposez-vous ?
4. Quelles investigations considérez-vous comme nécessaires ?
RÉPONSES PROPOSÉES
Éléments essentiels
– Macrocéphalie stable, sans hypertension intracrânienne, sans dysmorphie.
– Anomalies de l’examen neurologique à 40 sem. AC qui peuvent être groupées sous le terme de dépression modérée du SNC.
– Hydramnios à partir de 33 SA, modéré, bien toléré.
– Un contexte familial: mère et frère aîné ont aussi un PC au 98e percentile.
Interprétation proposée à la famille
La nature familiale de la macrocéphalie est évidente, et rassurante ; celle-ci est stable, non évolutive. Dans la majorité des cas, cette particularité ne s’accompagne pas d’anomalies cérébrales. Cependant, le comportement neurologique de l’enfant dès la naissance et encore aujourd’hui n’est pas complètement satisfaisant ; les signes observés sont modérés et non spécifiques. Le frère aîné a eu les mêmes signes: macrocéphalie stable d’une part et comportement neurologique altéré au cours des premiers mois d’autre part. On peut donc attendre en surveillant.
Prise en charge indiquée
Aucune prise en charge particulière ne semble indiquée pour l’instant ; l’enfant est normalement stimulé dans le cadre familial. Les parents ne sont pas inquiets.
Investigations demandées
IRM cérébrale proposée, sans insistance.