Pathologie du rachis fœtal

Au fur et à mesure que la chorde s’installe dans l’axe médian, elle induit l’épaississement et la différenciation de l’ectoblaste sus-jacent en tissu nerveux formant la plaque neurale : c’est le début de la neurulation (voir fig. 10.1d et 10.2b). Les bords de la plaque se soulèvent pour former la gouttière neurale, de plus en plus profonde, qui va se fermer (J22–J28) en partant du milieu comme une double fermeture Éclair pour former le tube neural (voir fig. 10.1e et 10.2c). Dans sa partie céphalique, le tube se dilate en une ampoule qui se segmentera en trois vésicules cérébrales. Dans sa partie caudale, la lumière du tube neural se réduit rapidement en un très fin canal épendymaire. Le mésoblaste de l’éminence caudale subit, indépendamment, la neurulation dite secondaire (sans formation d’une plaque neurale) avant de s’unir au canal neural pour produire l’extrémité inférieure de la moelle, et ses enveloppes, dans l’appendice caudal qui régressera en laissant le filum terminale et le segment sacro-coccygien.

Dysraphies de l’étape n^o 2. Une malfaçon dans la fermeture Éclair entraînera une absence de fermeture (dysraphie ou a-raphie) du tube : c’est le spina bifida aperta (ouvert) ou myélodysraphie ou myélo-araphie (N.B. : au pôle céphalique, ce sera une encéphalo-araphie habituellement appelée anencéphalie, voir chap. 8). La plaque neurale reste ouverte sur une hauteur plus ou moins importante.

Sur le plan anatomique, on retrouve le plus souvent une myéloméningocèle qui représente environ les trois quarts des dysraphies spinales (fig. 10.3b et 10.4a et b, et voir plus loin fig. 10.17f) :

Fig. 10.3 Comprendre et classer les spina bifida : quelques formes anatomiques des dysraphies spinales .
a. *Canal rachidien en coupe transversale* (adulte, d’après Rouvière). E : apophyse épineuse ; LL : lame latérale ; T : apophyse transverse ; CV : corps vertébral.
L’espace péridural (1) est important en arrière, mince en avant, et il contient un tissu cellulo-adipeux assez lâche. La dure-mère (2, en rouge) forme un étui épais qui se prolonge sur les racines nerveuses dans les trous de conjugaison et se fixe au périoste à la sortie. La face interne de la dure-mère est tapissée par l’arachnoïde (en bleu). L’espace sous-arachnoïdien (3) contient le LCR entre l’arachnoïde et la pie-mère (4, en bleu) qui tapisse la surface de la moelle.
b. *Myéloméningocèle* (voir fig. 10.4a et b et 10.17f).
C’est la forme la plus classique et la plus complète des spina bifida = myélodysraphie, myélo-araphie. C’est une dysraphie ouverte (spina bifida aperta) et c’est une forme kystique (spina bifida cystica) avec un défaut de fermeture de la gouttière neurale qui détermine une aplasie sus-jacente concernant les « endoméninges » (pie-mère et arachnoïde), les « ectoméninges » (dure-mère, arcs vertébraux), le derme et l’épiderme. Le cordon médullaire reste donc ouvert par sa face postérieure et se présente sous la forme de deux bandes de tissu nerveux séparées par un sillon correspondant au fond du canal épendymaire (2) : cette formation est appelée plaque neurale ou parfois « placode » neurale. La plaque neurale est soulevée par une dilatation kystique de l’espace sous-arachnoïdien (1), traversé par les racines nerveuses étirées. En surface, la plaque est seulement couverte par l’épithélium épendymaire et en profondeur par la pie-mère qui se continue avec l’arachnoïde pour délimiter le kyste. En périphérie, on retrouve souvent une « transition » avec une bande d’épiderme indifférencié (3) qui recouvre plus ou moins le bord de la plaque ou l’arachnoïde avant de se poursuivre sur le derme complet.
c. *Myélocèle* ***ou spina « plan »*** (voir fig. 10.4c).
C’est une variante de la dysraphie ouverte (spina bifida aperta) mais il n’y a pas de dilatation kystique de l’espace sous-arachnoïdien (1). Le terme de rachischizis est parfois utilisé par certains auteurs. Il n’y a pas de hernie nerveuse faisant relief mais plutôt une cupule nerveuse. Le spina plan est nettement moins fréquent que la forme kystique, mais, à elles deux, ces malformations représentent 75 % des dysraphies en anténatal.
d. *Méningocèle*.
C’est une dysraphie ectoméningée (dure-mère et arc vertébral postérieur) qui conduit à la formation d’une hernie purement méningée. Elle représente 15 à 20 % des dysraphies spinales. La couverture cutanée peut être normale ou amincie, sans derme profond. La moelle et les racines normales sont habituellement en place. On observe parfois un déplacement et une ascension du cordon médullaire (∗) dans la hernie ce qui est aussi décrit par certains auteurs comme une myéloméningocèle.
e. *Spina bifida occulta*.
Les méninges sont normales et seul manque l’arc vertébral postérieur. Le revêtement cutané est intact mais il peut être marqué par une touffe de poils, une fossette (→), un sinus épidermique, un angiome. Moins de 10 % des dysraphies, mais la fréquence est difficile à apprécier car le diagnostic sera fait à un âge très variable selon les manifestations cliniques, et rarement en période anténatale.
f. *Myélocystocèle*.
Rare. Dilatation kystique (∗) du canal épendymaire, de mécanisme inconnu, qui entraîne une hernie myéloméningée sous-cutanée, avec déhiscence de l’arc postérieur, mais le revêtement cutanéo-muqueux est normal. On parle aussi de syringo-hydromyélie.
g. *Spina lipome*.
Rare mais non exceptionnel. C’est une forme de lipome intrarachidien avec une extension extrarachidienne postérieure entraînant un spina bifida occulta car il gêne la constitution de l’arc postérieur. Il s’insère habituellement à la face postérieure de la moelle. Ici, il s’agit d’un type II qui englobe les racines nerveuses (→). La peau est normale.
h. Un exemple de notochordodysraphie : ***kyste neuro-entoblastique**(ou neurentérique***).
Rare ou très rare. Kyste intradural (1) extramédullaire d’origine entoblastique. Communication (fistule) avec l’appareil digestif à travers une fente vertébrale (2) réalisant un rachischisis antérieur .

La plaque neurale reste ouverte (au moins partiellement), sans couverture méningée en son centre qui expose la surface épendymaire, et se continue en périphérie d’abord avec une zone d’épiderme fin puis de derme complet. Le cordon médullaire reste donc ouvert par sa face postérieure et se présente sous la forme de deux bandes de tissu nerveux séparées par un sillon correspondant au fond du canal épendymaire (voir fig.10.4a et 10.17f). Une épithélialisation partielle, finement plissée, est aussi souvent présente, dans la partie supérieure ou inférieure du defect car un épiderme indifférencié (dérivé de l’ectoblaste) peut persister alors que le derme lui-même est absent car directement induit par le tube neural (voir fig.10.4a, b et 10.17f).

La plaque neurale est plus ou moins plissée et très souvent soulevée par la pression du liquide cérébrospinal (LCS) de l’espace sous-arachnoïdien, entraînant une hernie dont le toit est formé en partie par la plaque neurale étirée (voir fig.10.4a) et qui contient les racines nerveuses qui se sont normalement développées à partir des bords de la plaque neurale, même en l’absence de fermeture.

La hernie liquidienne est parfois absente, l’ouverture rachidienne est directement comblée par la moelle ouverte sans aucune protrusion ou même avec une cavité (fig. 10.3c et 10.4c). La plaque neurale est directement attachée à la peau périphérique. On conçoit aisément que le diagnostic soit plus difficile en l’absence de hernie nerveuse. Cette forme de spina bifida ouvert est souvent appelée spina plan ou myélocèle (mais aussi, et improprement, rachischisis).

Un trouble de l’induction et de la différenciation au niveau de l’éminence caudale est à l’origine de lésions strictement sous-cutanées (par définition) représentées surtout par le lipome spinal de la région lombo-sacrée.

La non-régression caudale : d’exceptionnels cas de persistance de l’appendice caudal au 1^er trimestre ont été décrits en échographie (fig. 10.5). Une régression peut être notée au 2^e trimestre, ne laissant la place qu’à un sinus pilonidal sacré. À la naissance, la persistance de l’appendice caudal peut se caractériser par une simple tuméfaction de la région lombo-sacrée mais aussi dans les formes majeures par une véritable queue humaine (true tail) comportant du tissu mésenchymateux (tissu musculaire, conjonctif, nerveux, vasculaire et cutané) mais pas de tissu osseux, cartilagineux ou médullaire. L’association avec d’autres anomalies fœtales (spina bifida, fente labiale, pied bot, syndactylie) est retrouvée dans 20 % des cas.

Étape n^o 3

Le tube neural fermé va se couvrir de mésenchyme et se séparer de sa couverture ectoblastique. Il se comporte en inducteur de la différenciation de ce mésenchyme en « endoméninges » (pie-mère et arachnoïde), « ectoméninges » (dure-mère, arcs vertébraux et voûte crânienne) et derme (qui induit lui-même la transformation de l’ectoblaste en épiderme). Toute la fermeture postérieure du canal rachidien dépend de ce mécanisme. De même, la formation du chondrocrâne dépend de ces phénomènes d’induction autour des vésicules cérébrales, le cerveau déterminant le volume et la forme de son enveloppe et non l’inverse :

Dysraphies de l’étape n^o 3. À cette étape, un défaut du mécanisme d’induction peut avoir des conséquences très polymorphes mais ne concernera que les éléments de la couverture postérieure induits par le tube neural alors que la fermeture du tube lui-même est déjà acquise.

La plus fréquente est la dysraphie ectoméningée (dure-mère et arc vertébral postérieur) qui conduit à la formation d’une hernie méningée ou méningocèle, qui représente en gros un quart des cas de dysraphies spinales. C’est une hernie méningée ne contenant que du LCS, la moelle et les racines normales sont en place (fig. 10.3d). Une peau normale peut recouvrir la méningocèle ou plus souvent une peau fine, mal différenciée, sans derme profond. Il y a peu de malformations cérébrales associées, et le pronostic neurologique peut être bon.

La dysraphie purement osseuse réalise un spina bifida occulta (caché) qui correspond bien à sa dénomination car il passe le plus souvent inaperçu. Il siège généralement au niveau lombo-sacré. Les méninges sont normales et seul manque l’arc vertébral postérieur (fig. 10.3e). Le revêtement cutané est intact mais il peut être marqué par une touffe de poils, une fossette, un sinus épidermique, un angiome.

La dysraphie la plus superficielle se traduit une simple aplasie cutanée, sans traduction anténatale.

Une séparation imparfaite entre le tube neural et l’ectoblaste peut laisser localement des reliquats de communication entre la peau et le névraxe : ce sont les sinus dermiques qui peuvent prendre la forme de fistules plus ou moins complètes ou de kystes.

Une différenciation prématurée et aberrante du mésenchyme peut conduire à la formation d’un lipome intrarachidien avec défaut de fermeture de l’arc postérieur : c’est le spina lipome. Le lipome peut également entrer dans le cadre d’un spina bifida ouvert sous la forme d’une lipomyéloméningocèle (fig. 10.3g, et voir plus loin fig. 10.12).

Un défaut d’induction est également à l’origine des anomalies cérébrales (malformation de Chiari 2) associées presque constamment aux spina bifida ouverts, quelles que soient leur forme ou leur étendue ¹². On pense que l’ouverture anormale du tube neural et la fuite de LCS entraînent une dilatation insuffisante de la vésicule rhombencéphalique, perturbant l’induction du mésenchyme avoisinant et aboutissant à une fosse cérébrale postérieure trop petite. La malformation de Chiari II résulterait alors de la croissance normale du rhombencéphale dans cette fosse postérieure trop étroite, entraînant l’issue de certains éléments vers le bas dans le trou occipital et vers le haut dans l’ouverture de la tente du cervelet. Le segment supérieur de la moelle étant fixé à l’atlas par le ligament dentelé, le bulbe refoulé vers le canal cervical doit se replier derrière la moelle cervicale accompagné par le V4 et le vermis qui l’un et l’autre se retrouvent dans le plan du trou occipital. Vers le haut, la hernie cérébelleuse dans le foramen de la tente vient écraser l’aqueduc de Sylvius. Latéralement, le cervelet déborde de part et d’autre du tronc cérébral en imprimant à la face postérieure des rochers une concavité postérieure. La tente du cervelet peut être insérée plus ou moins bas, à proximité du trou occipital. Le foramen de la tente et le trou occipital peuvent être très larges. La présence d’une malformation de Chiari 2 aggrave encore plus le pronostic neurologique.

Sémiologie échographique

L’ouverture du rachis et ses conséquences sur la morphologie de l’arc postérieur vertébral sont à l’origine des éléments sémiologiques échographiques essentiels au diagnostic. La présence ou l’absence d’un « sac herniaire », son contenu, l’aspect du revêtement dorsal, l’existence ou non de signes indirects ou de lésions associées permettent de distinguer les différentes formes anatomo-cliniques de dysraphies.

Pratiquement, le rachis fœtal peut être étudié selon les trois plans de coupe décrits classiquement (sagittal, transversal, frontal) du cou au sacrum (voir chap. 6 et en particulier les fig. 6.50 à 6.54). L’examen échographique doit comporter au moins deux de ces plans. Le plus souvent, l’utilisation conjointe des plans transversaux et sagittaux est suffisante pour le dépistage. Sur un fœtus en présentation du siège, notamment en cas de dos postérieur, la visualisation de l’extrémité caudale du rachis et de ses plans cutanés superficiels peut être difficile. L’utilisation de la voie endovaginale permet parfois un accès plus aisé au bas de la colonne. Le mode 3D-4D (fig. 10.6) peut être intéressant pour le dépistage mais il n’est pas indispensable et faute d’expérience, il peut requérir plus de temps que le mode 2D. En effet, il faut naviguer entre différents modes comme le rendu de surface, la coupe épaisse, le volume osseux ou le « multiplan » pour tirer tout le profit de ce progrès technologique. En revanche, quand le diagnostic est fait, le mode volumique permet une vision globale de la lésion et de son étendue (mais cela change rarement l’issue finale de ce diagnostic).