Chapitre 1. Du génotype au phénotype, relations avec l’environnement
L’ESSENTIEL
La diversité des phénotypes
Le phénotype est l’ensemble des caractères observables d’un organisme, résultant de l’expression de ses gènes dans un environnement donné. Il peut se définir à différentes échelles. Les techniques d’observation déterminent la nature du phénotype décrit. Les techniques biochimiques permettent d’appréhender le phénotype moléculaire, les techniques d’observation microscopique le phénotype cellulaire et la simple observation morphologique, anatomique ou comportementale le phénotype macroscopique ou clinique.
La réalisation du phénotype nécessite l’intervention de protéines qui contribuent d’une manière ou d’une autre à l’établissement du phénotype. Les protéines sont des macromolécules dont la configuration spatiale est conditionnée par la séquence en acides aminés.
Une modification de la séquence polypeptidique consécutive à une mutation peut modifier les propriétés de la protéine et provoquer une différence phénotypique qui se répercute aux différentes échelles du phénotype. Ainsi, la variabilité ou diversité des protéines peut être à l’origine de phénotypes alternatifs.
Cette diversité protéique repose sur l’existence de formes alléliques différentes pour chacun des gènes impliqués. On appellera génotype l’ensemble des allèles portés par un individu.
La réalisation du phénotype requiert des protéines actives dans la catalyse : les enzymes
Les protéines enzymatiques sont des catalyseurs biologiques qui permettent aux réactions du métabolisme de se dérouler à des vitesses élevées aux conditions de température du vivant. Elles présentent une double spécificité : spécificité de réaction et spécificité de substrat. Les modalités de leur action reposent sur la formation du complexe enzyme-substrat. Lors de la réaction, les enzymes s’associent de manière réversible avec leur substrat.
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Les propriétés des enzymes dépendent de leur structure spatiale. Des modifications de structure spatiale, déterminées soit par des changements de la séquence en acides aminés ou séquence primaire de la protéine, soit par des conditions du milieu (pH, température, ions…), modifient leur activité. L’activité des enzymes contribue à la réalisation du phénotype.
La synthèse des protéines
La séquence des acides aminés des protéines est imposée par l’information génétique située dans la molécule d’ADN. Un gène est défini comme une séquence de nucléotides d’un brin d’ADN (brin transcrit ou non codant) déterminant la séquence d’un polypeptide donné. La molécule d’ADN d’un chromosome est le support de très nombreux gènes.
L’expression de l’information génétique se fait en deux étapes : la transcription et la traduction.
Au cours de la transcription, un ARN messager complémentaire du brin transcrit de l’ADN est synthétisé.
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La traduction permet la synthèse cytoplasmique de chaînes polypeptidiques. La séquence des acides aminés est gouvernée par celle des nucléotides de l’ARN messager suivant un système de correspondance, le code génétique. Ce code génétique est universel et dégénéré.
La traduction débute au codon d’initiation et s’arrête au codon stop.
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La synthèse s’effectue au niveau de polysomes libres dans le cytoplasme pour les protéines intracellulaires et à la surface du réticulum endoplasmique granuleux pour les protéines extracellulaires ou à destination des organites.
Complexité des relations entre gènes, phénotypes et environnement
Un phénotype macroscopique donné résulte de processus biologiques gouvernés par l’expression de plusieurs gènes. La mutation de l’un seulement de ces gènes peut altérer ce phénotype. Un même phénotype macroscopique peut donc correspondre à plusieurs génotypes.
Chez un individu donné, l’expression des allèles d’un gène va dépendre également de l’environnement.
S’ENTRAINER
QCM
Pour chacune des propositions, cochez la ou les lettre(s) correspondant à la réponse exacte ; il peut ne pas y avoir de réponse.
Berck (2006-2007-2008-2009-2010)
Un individu homozygote possédant pour un gène donné l’allèle « a » synthétise une protéine « p » plus courte et non fonctionnelle qui empêche une cellule de catalyser la transformation d’une molécule « M » en molécule « m ». Cela génère la mort de cette cellule et la nécrose du tissu auquel elle appartient, ce qui a pour conséquence la régression de l’organe auquel appartient ce tissu.
Le phénotype macroscopique de l’individu correspond à :
□ A. La possession de deux allèles « a ».
□ B. L’existence d’une protéine « p » plus courte.
□ C. L’existence d’une protéine « p » non fonctionnelle.
□ D. L’incapacité pour la cellule de produire la molécule « m ».
□ E. La mort de la cellule et la nécrose du tissu.
□ F. La régression de l’organe.
Le phénotype cellulaire de l’individu correspond à :
□ A. La possession de deux allèles « a ».
□ B. L’existence d’une protéine « p » plus courte.
□ C. L’existence d’une protéine « p » non fonctionnelle.
□ D. L’incapacité pour la cellule de produire la molécule « m ».
□ E. La mort de la cellule et la nécrose du tissu.
□ F. La régression de l’organe.
Le phénotype moléculaire de l’individu correspond à :
□ A. La possession de deux allèles « a ».
□ B. L’existence d’une protéine « p » plus courte.
□ C. L’existence d’une protéine « p » non fonctionnelle.
□ D. L’incapacité pour la cellule de produire la molécule « m ».
□ E. La mort de la cellule et la nécrose du tissu.
□ F. La régression de l’organe.
Parmi les molécules citées dans l’énoncé, laquelle est une enzyme ?
□ A. « a ».
□ B. « p ».
□ C. « M ».
□ D. « m ».
□ E. Le gène.
□ F. La cellule.
D’après les données de l’énoncé, on peut dire que :
□ A. Le génotype de l’individu est a//a.
□ B. L’allèle « a » est issu d’une mutation ayant fait apparaître prématurément un codon stop.
□ C. La molécule « p » est une enzyme.
□ D. La molécule « M » est un substrat.
□ E. La molécule « m » est un produit.
□ F. La configuration spatiale de « M » rend ses sites de fixation et de catalyse inactifs.
La séquence suivante est extraite d’un gène codant pour une protéine. Il s’agit d’une partie du brin transcrit :
…TACGTTGCATCGACT…
Le document suivant (page suivante) est le code génétique.
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Quelle est la séquence de la partie d’ARN messager ?
□ A. …ATGCAACGTAGCTGA…
□ B. …UACGUUGCAUCGACU…
□ C. …AUGGAACGUAGCUGA…
□ D. …AUGCAAGCUAGCUGA…
□ E. …AUGCAACGUACGUGA…
□ F. …AUGCAACGUAGCUGA…
Quelle est la séquence de la partie du polypeptide ?
□ A. …mét-gln-ala-sér…
□ B. …mét-glu-arg-sér…
□ C. …mét-gln-arg-thr…
□ D. …mét-gln-arg-sér…
□ E. …mét-gln-arg-ser-ser…
□ F. …mét-gln-arg-sér-cys…
Si l’on admet que le codon stop est dû à une mutation ponctuelle par substitution, quels triplets de désoxyribonucléotides sont les plus probables dans la séquence d’origine ?
□ A. ACA.
□ B. ACC.
□ C. ACG.
□ D. AGT.
□ E. ATT.
□ F. AAT.
Parmi les acides aminés suivants, lequel (ou lesquels) montre(nt) la dégénérescence du code génétique ?
□ A. La proline.
□ B. La sérine.
□ C. L’alanine.
□ D. La méthionine.
□ E. L’arginine.
□ F. L’isoleucine.
À propos de la relation entre génotypes et phénotypes :
□ A. Des facteurs de l’environnement influencent l’expression du génotype.
□ B. Un unique génotype peut être à l’origine de plusieurs phénotypes.
□ C. Plusieurs génotypes peuvent être à l’origine d’un seul phénotype.
□ D. Il y a toujours un phénotype moléculaire à l’origine d’un phénotype macroscopique.
□ E. Les protéines sont en général les supports des phénotypes.
Le code génétique est :
□ A. Propre à une espèce.
□ B. Une séquence de ribonucléotides.
□ C. Chevauchant.
□ D. Dégénéré.
□ E. Redondant.
□ F. Universel.
À propos de la relation phénotype/génotype :
□ A. Le phénotype moléculaire dépend du génotype de l’individu.
□ B. Un même caractère peut varier au sein de l’espèce humaine grâce à la polyallélie.
□ C. L’Homme étant diploide, pour un phénotype monogénique donné, il ne peut y avoir plus de trois phénotypes alternatifs.
□ D. Chez un haploïde comme Sordaria, un génotype donné entraîne un unique phénotype.
□ E. Chez un haploïde, plusieurs génotypes peuvent aboutir à un unique phénotype.
□ F. L’environnement n’agit jamais sur le génotype.
On mesure la quantité de produit formé par une réaction enzymatique en fonction de la concentration en substrat :
□ A. Au début de la réaction, la probabilité que l’enzyme rencontre le substrat est faible.
□ B. À partir d’une certaine concentration de substrat, toutes les enzymes peuvent être complexées avec le substrat.
□ C. Le rendement diminue pour une concentration élevée de substrat.
□ D. La quantité de produit formé est d’emblée maximale dès le contact de l’enzyme avec le substrat.
□ E. La quantité de produit formé devient nulle pour une concentration élevée de substrat.
□ F. Le graphe obtenu ne peut jamais être une droite.
Pour les questions 14 à 16 : soient un fragment d’ADN contenant 350 adénines, 150 cytosines, 350 thymines et 150 guanines, et l’ARN correspondant contenant entre autres 150 uraciles et 50 cytosines.
On peut déduire que le brin non transcrit contient :
□ A. 150 adénines.
□ B. 50 cytosines.
□ C. 50 guanines.
□ D. 200 adénines.
□ E. 200 thymines.
□ F. 150 thymines.
On peut déduire que le brin transcrit contient :
□ A. 100 cytosines.
□ B. 100 guanines.
□ C. 150 adénines.
□ D. 200 adénines.
□ E. 50 guanines.
□ F. 150 thymines.
On peut déduire que l’ARN correspondant contient :
□ A. 150 thymines.
□ B. 200 adénines.
□ C. 100 guanines.
□ D. 50 guanines.
□ E. 100 adénines.
□ F. On ne peut pas répondre à la question.
Trouver l’intrus :
□ A. Uracile.
□ B. Leucine.
□ C. Méthionine.
□ D. Tyrosine.
□ E. Acide glutamique.
□ F. Sérine.
EFOM (2009-2010)
Le site actif d’une enzyme :
□ A. Comprend deux parties : le site de fixation et le site catalytique.
□ B. Est toujours formé par des acides aminés contigus dans la chaîne polypeptidique.
□ C. N’existe pas dans toutes les enzymes.
□ D. Est la partie du substrat où se fixe l’enzyme.
□ E. Aucune des propositions précédentes n’est correcte.
Parmi les molécules suivantes, laquelle (ou lesquelles) est (sont) protidique(s) :
□ A. Glucagon.
□ B. Glucose.
□ C. Glycogène.
□ D. Cellulase.
□ E. Uracile.
Une enzyme :
□ A. Accélère la vitesse d’une réaction biochimique.
□ B. Lyse toujours son substrat.
□ C. Possède toujours plusieurs sites actifs.
□ D. Est toujours active à 37°C.
□ E. Catalyse un grand nombre de réactions différentes.
Parmi les molécules suivantes, lesquelles ne correspondent pas à une base azotée des acides nucléiques :
□ A. Uracile.
□ B. Glycine.
□ C. Désoxyribose.
□ D. Guanine.
□ E. Thymine.
La molécule d’ADN correspondant à un gène contient 120 molécules de cytosine et 150 molécules de thymine. L’ARN messager transcrit à partir de ce gène comporte 55 molécules de guanine et 88 molécules d’adénine.
□ A. Le brin codant de ce gène contient 88 molécules de thymine.
□ B. L’ARN messager transcrit à partir de ce gène contient 65 molécules de cytosine.
□ C. L’ARN messager transcrit à partir de ce gène contient 62 molécules de thymine.
□ D. Le brin transcrit de ce gène contient 55 molécules de cytosine.
□ E. La molécule d’ADN correspondant à ce gène contient 150 molécules d’adénine.
Dans l’ADN d’une levure type Saccharomyces cerevisae (champignon unicellulaire), on peut trouver :
□ A. De l’uracile.
□ B. Du désoxyribose.
□ C. Des acides aminés.
□ D. De l’acide phosphorique.
□ E. De l’adénine.
Cocher parmi les structures et évènements suivants ceux qui sont communs aux procaryotes et aux eucaryotes :
□ A. Réplication semi-conservative.
□ B. Mitose.
□ C. Transcription.
□ D. Traduction.
□ E. Yeux de réplication.
Le pH optimum d’une enzyme :
□ A. Varie en fonction de la température.
□ B. Est d’environ 7 pour toutes les enzymes humaines.
□ C. Est différent suivant la concentration en substrat.
□ D. Est variable selon les enzymes.
□ E. Est le pH pour lequel l’activité enzymatique est minimum.
La transcription :
□ A. Est la synthèse cellulaire dont le produit est une protéine.
□ B. Nécessite l’intervention d’une enzyme, l’ADN polymérase.
□ C. Se déroule dans le noyau des cellules eucaryotes.
□ D. N’existe pas chez les procaryotes.
□ E. Est suivie de la réplication.
La traduction de la synthèse des protéines :
□ A. Commence toujours par le même codon.
□ B. Se termine toujours par le même codon.
□ C. Commence toujours par le même acide aminé.
□ D. Se termine toujours par le même acide aminé.
□ E. S’arrête avec le dernier nucléotide de l’ARN messager.
Le code génétique :
□ A. Est quasi universel.
□ B. Est redondant.
□ C. est utilisé lors de la traduction.
□ D. N’est pas identique chez les eucaryotes et les procaryotes.
□ E. Compte 20 codons codants.
Une enzyme :
□ A. Est un biocatalyseur caractérisé par son activité et ses propriétés physicochimiques.
□ B. Possède une vitesse d’action variable en fonction des conditions du milieu.
□ C. Plus la température augmente, plus l’enzyme est efficace.
□ D. N’est efficace qu’à pH physiologique.
□ E. Intervient pour réaliser des réactions chimiques impossibles au niveau cellulaire.
Les questions 30 à 32 sont en lien avec les documents 1 et 2 suivants :
En 1958, Meselson et Stahl ont mené l’expérience suivante :
Des bactéries A sont cultivées plusieurs semaines sur un milieu ne contenant que de l’azote lourd (noté 15N). Leur ADN est donc composé avec des atomes d’azote lourd. En parallèle, des bactéries B sont cultivées plusieurs semaines sur un milieu contenant de l’azote léger (noté 14N). Le document 1 présente l’aspect de l’ADN de ces bactéries A et B après centrifugation sur chlorure de césium.
DOCUMENT 1
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| A- ADN de bactéries « lourdes » après centrifugation B- ADN de bactéries « légères » après centrifugation |
Quelles sont les affirmations justes ?
□ A. Ces deux premières centrifugations sont les témoins de l’expérience qui va suivre.
□ B. L’ADN lourd migre plus loin dans le tube.
□ C. L’azote entre dans la composition des bases de l’ADN.
□ D. L’azote entre dans la composition de toutes les molécules organiques.
□ E. L’azote entre dans la composition des acides nucléiques.
Dans un deuxième temps, 2 lots de bactéries A « lourdes » sont placés sur un milieu ne contenant que de l’azote léger 14N. Les nouvelles molécules d’ADN qui seront maintenant synthétisées seront donc constituées d’azote léger 14N. Dans cette expérience, on suppose que les lots sont identiques et que les divisions des bactéries sont synchronisées. Le lot 1 est stoppé après une réplication, le lot 2 après la deuxième réplication. Le document 2 présente les résultats observés.
DOCUMENT 2
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| A-ADN de bactéries A « lourdes » après centrifugation B-ADN de bactérie du lot 1 après une réplication C-ADN de bactérie du lot 2 après deux réplications 1-ADN léger 2-ADN intermédiaire 3-ADN lourd |
Cette deuxième expérience (document 2) montre :
□ A. Qu’après une réplication les cellules possèdent autant d’ADN lourd que d’ADN léger.
□ B. Qu’après une réplication, 100 % des molécules d’ADN sont constituées d’un mélange équivalent de molécules lourdes et légères.
□ C. Qu’après 2 réplications les bactéries ne possèdent plus d’azote lourd.
□ D. Qu’après 2 réplications 50 % des bactéries du lot 2 ont détruit leur ADN lourd.
□ E. Que la réplication est un phénomène semi-conservatif.
Si on étudiait un lot 3 qui subirait 3 réplications, qu’observerait-on après centrifugation ?
□ A. 100 % d’ADN léger, et aucune autre bande.
□ B. 75 % d’ADN léger et 25 % d’ADN intermédiaire.
□ C. 50 % d’ADN léger, 50 % d’ADN intermédiaire.
□ D. 50 % d’ADN intermédiaire, 25 % d’ADN lourd, 25 % d’ADN léger.
□ E. 50 % d’ADN intermédiaire, 50 % d’ADN lourd.
CEERF (2006-2007-2008-2009-2010)
La mitose :
□ A. Est un processus continu.
□ B. Est divisée en cinq phases dont la cytodiérèse.
□ C. Débute par l’anaphase.
□ D. Conduit à la formation de deux cellules filles toujours diploïdes.
□ E. Est parfois précédée d’une duplication de l’ADN.
À une température de 100°C, les enzymes humaines sont :
□ A. Inactivées.
□ B. Dénaturées.
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